Врожденный гипотиреоз у младенцев

Содержание

• Признаки и симптомы
• Причины
• Диагностика
• лечение

Врожденный гипотиреоз - это дефицит или недостаток гормона щитовидной железы, который присутствует при рождении. Генетические дефекты или дефицит йода у матери могут привести к проблемам с развитием щитовидной железы или выработке гормонов щитовидной железы, что и приведет к возникновению этого состояния. Обычно скрининговые тесты новорожденных выявляют врожденный гипотиреоз. Хотя у младенцев обычно нет признаков или симптомов гипотиреоза при рождении, могут быть узнаваемые ключи, которые родители могут найти.

Врожденный гипотиреоз поражает примерно одного из каждых 2000–4000 новорожденных и считается одной из наиболее частых и поддающихся лечению причин задержки развития во всем мире. Если у вашего ребенка врожденный гипотиреоз, особенно важно, чтобы надлежащее лечение было начато как можно раньше.

Признаки и симптомы

Большинство новорожденных с врожденным гипотиреозом не имеют никаких признаков или симптомов этого состояния. Это связано с наличием у матери некоторых гормонов щитовидной железы или остаточной функцией щитовидной железы.

Некоторые признаки и симптомы, которые могут быть у вашего ребенка, включают:

• Повышенная масса тела при рождении
• Увеличенная окружность головы
• Вялость (недостаток энергии, большую часть времени спит, выглядит усталым даже в бодрствующем состоянии)
• Медленное движение
• Хриплый крик
• Проблемы с кормлением
• Постоянный запор, вздутие живота или полный желудок
• Увеличенный язык
• Сухая кожа
• Низкая температура тела
• Длительная желтуха
• Зоб (увеличенная щитовидная железа)
• Аномально низкий мышечный тонус
• Опухшее лицо
• Холодные конечности
• Густые жесткие волосы, спускающиеся низко ко лбу
• Большой родничок (мягкое пятно)
• Грыжа пупка
• Мало роста, отсутствие роста

Причины

Существует две основные формы врожденного гипотиреоза: постоянный врожденный гипотиреоз и преходящий врожденный гипотиреоз. Врожденный гипотиреоз чаще встречается у младенцев с врожденными проблемами сердца или синдромом Дауна.

Постоянный врожденный гипотиреоз

Этот вид гипотиреоза требует пожизненного лечения и имеет ряд причин:

• Дисгенезия: Этот дефект или аномальное развитие щитовидной железы является наиболее частой причиной врожденного гипотиреоза, на которую приходится около двух третей случаев. Внематочная (аномально расположенная) ткань щитовидной железы - наиболее частый дефект.
• Нарушение способности синтезировать и секретировать гормон щитовидной железы: На это приходится примерно 10 процентов случаев врожденного гипотиреоза.
• Нарушение механизма транспорта гормонов щитовидной железы: Это означает, что гормоны щитовидной железы могут вырабатываться, но не имеют предполагаемого воздействия на организм.
• Центральный гипотиреоз: Это когда щитовидная железа может вырабатывать гормоны щитовидной железы, но не получает должного направления от гипоталамуса или гипофиза, которые расположены в головном мозге.

Преходящий врожденный гипотиреоз

Считается, что от 10 до 20 процентов новорожденных с гипотиреозом имеют временную форму заболевания, известную как преходящий врожденный гипотиреоз. Преходящий гипотиреоз у новорожденных имеет несколько причин:

• Недостаток йода: Йод необходим для выработки гормона щитовидной железы. Дефицит йода у новорожденного возникает из-за недостаточного поступления йода в организм матери.
• Антитела: Антитела, блокирующие рецепторы тиреостимулирующего гормона (TRB-Ab), могут развиваться у беременных с аутоиммунным заболеванием щитовидной железы, таким как болезнь Грейвса. Антитела могут перемещаться через плаценту и влиять на функцию щитовидной железы растущего ребенка, что приводит к гипотиреозу при рождении. Это происходит не у всех женщин с аутоиммунным заболеванием щитовидной железы. Обычно этот тип врожденного гипотиреоза проходит в возрасте от одного до трех месяцев, поскольку материнские антитела естественным образом выводятся из организма ребенка.
• Воздействие лекарств в утробе матери: Антитиреоидные препараты, принимаемые для лечения гипертиреоза, могут проникать через плаценту, вызывая гипотиреоз у новорожденного. Обычно этот тип гипотиреоза проходит через несколько дней после рождения, а нормальная функция щитовидной железы возвращается в течение нескольких недель.
• Воздействие йода: Воздействие очень высоких доз йода на плод или новорожденный может вызвать преходящий гипотиреоз. Такое воздействие йода является результатом использования йодосодержащих препаратов, таких как амиодарон (используется для лечения нерегулярного сердечного ритма), или использования йодсодержащих антисептиков или контрастных агентов (используемых в диагностических визуализирующих тестах).

Роль йода в здоровье щитовидной железы

Диагностика

Врожденный гипотиреоз чаще всего обнаруживается при скрининге крови новорожденного с помощью укола в пятку, который проводится в течение нескольких дней после рождения. Стандартный тест обычно проводится в течение двух-шести недель после рождения.

Скрининг новорожденных на заболевания щитовидной железы включает:

• Тиреотропный гормон (ТТГ): Нормальный диапазон для новорожденных составляет от 1,7 до 9,1 мЕд / л. Высокий уровень свидетельствует о гипотиреозе.
• Тироксин (T4): нормальный диапазон для новорожденных составляет 10 мкг на дл (129 нмоль на л). Низкий уровень свидетельствует о гипотиреозе.

Если первоначальный скрининговый анализ крови выявляет потенциальную проблему, последующее наблюдение обычно включает повторение анализов примерно через две-три недели. Визуализирующие обследования для визуализации щитовидной железы обычно необходимы, если анализы крови щитовидной железы остаются ненормальными. Если есть другие проблемы, такие как пороки сердца или необычный внешний вид лица, может потребоваться дополнительное диагностическое обследование, такое как электрокардиограмма (ЭКГ) для оценки состояния сердца или генетические тесты.

Скрининг новорожденных на генетические и метаболические нарушения

лечение

Если новорожденного не лечить от врожденного гипотиреоза, это может негативно повлиять на физическое, когнитивное и неврологическое развитие. Наряду с контролем состояния с помощью лекарств также рекомендуется тщательное наблюдение за этапами развития.

Медикамент

Лечение левотироксином (L-тироксин или L-T4) таблетками или жидкостью обычно является предпочтительным методом замещения гормонов щитовидной железы для младенцев. Доза, которая обычно находится в диапазоне от 8 мкг / кг / день до 10-15 мкг / кг / день, рассчитывается на основе веса вашего ребенка и реакции на лекарство.

Таблетку можно измельчить и дать ребенку в его или ее жидкой смеси для безопасного глотания. Таблетка и жидкая форма обладают одинаковыми терапевтическими и безопасными эффектами.

Обычно ожидается, что уровень гормонов щитовидной железы достигнет нормальных значений в течение примерно 10 дней после начала лечения.

Лечение будет продолжаться до тех пор, пока сохраняется заболевание.

Слово от Verywell

Если у вас есть ребенок, рожденный с врожденным гипотиреозом, вы можете рассчитывать на хороший прогноз с нормальным ростом и развитием, если лечение начнется раньше. Также важно обсудить причину врожденного гипотиреоза у вашего ребенка с педиатром или генетиком. При следующей беременности вам может потребоваться принять меры предосторожности, такие как поддержание адекватного потребления йода или корректировка лекарств для вашего собственного состояния щитовидной железы под наблюдением врача.