Содержание
Болезнь Кеннеди, также известная как мышечная атрофия спинного мозга или SBMA, является наследственным неврологическим заболеванием. Болезнь Кеннеди поражает специализированные нервные клетки, которые контролируют движение мышц (в частности, нижние двигательные нейроны), которые отвечают за движение многих мышц рук и ног. Это также влияет на нервы, которые контролируют бульбарные мышцы, которые контролируют дыхание, глотание и речь. Болезнь Кеннеди также может привести к нечувствительности к андрогенам (мужским гормонам), что приводит к увеличению груди у мужчин, снижению фертильности и атрофии яичек.Симптомы болезни Кеннеди
В среднем симптомы появляются у лиц в возрасте 40-60 лет. Симптомы появляются медленно и могут включать:
- Слабость и мышечные судороги в руках и ногах
- Слабость мышц лица, рта и языка. Подбородок может подергиваться или дрожать, а голос может стать более гнусавым.
- Подергивание мелких мышц, которые можно увидеть под кожей.
- Дрожь или дрожь при определенных положениях. Руки могут дрожать при попытке поднять или удержать что-либо.
- Онемение или потеря чувствительности в определенных областях тела.
Болезнь Кеннеди может иметь и другие последствия для организма, в том числе:
- Гинекомастия, что означает увеличение тканей груди у мужчин.
- Атрофия яичек, при которой мужские репродуктивные органы уменьшаются в размерах и теряют функцию.
Причины
Болезнь Кеннеди вызывается генетическим дефектом X (женской) хромосомы. Поскольку у мужчин только одна Х-хромосома, они наиболее сильно страдают от этого заболевания. Женщины, у которых есть две Х-хромосомы, могут нести дефектный ген на одной Х-хромосоме, но другая нормальная Х-хромосома уменьшает или скрывает симптомы заболевания. Отмечен лишь редкий случай, когда у женщины проявляются симптомы из-за дефектов обеих Х-хромосом.
Пораженный ген кодирует рецепторы андрогенов, которые связывают мужские половые гормоны и направляют выработку белка во многих частях тела, включая скелетные мышцы и мотонейроны центральной нервной системы.
Болезнь Кеннеди встречается редко. По оценкам Ассоциации болезней Кеннеди, это заболевание встречается у 1 из 40 000 человек во всем мире, однако в других источниках оно встречается гораздо реже. Например, GeneReviews и Национальная организация по редким заболеваниям отмечают, что это заболевание встречается менее чем у 1 на 300 000 мужчин. Кроме того, до сих пор оно было обнаружено только в европейских и азиатских популяциях, а не в африканских или аборигенных популяциях.
Диагностика состояния
Существует ряд нервно-мышечных расстройств с симптомами, похожими на болезнь Кеннеди, поэтому неправильный диагноз или неполный диагноз могут быть обычным явлением.
Часто люди с болезнью Кеннеди ошибочно принимают за боковой амиотрофический склероз (БАС или болезнь Лу Герига). Однако БАС, как и другие подобные расстройства, не включает эндокринные нарушения или потерю чувствительности.
Генетический тест может подтвердить, присутствует ли дефект болезни Кеннеди на Х-хромосоме. Если генетический тест положительный, никаких других тестов проводить не нужно, поскольку диагноз можно поставить только на основании генетического теста.
Лечение SBMA
Болезнь Кеннеди или SBMA не влияет на продолжительность жизни, поэтому лечение направлено на поддержание оптимальной мышечной функции человека на протяжении всей его жизни с помощью некоторых из следующих видов терапии:
- Физиотерапия
- Трудотерапия
- Логопедия
Эти виды терапии важны для поддержания способностей человека и адаптации к прогрессированию заболевания. Адаптивное оборудование, такое как трость или моторизованные инвалидные коляски, может помочь сохранить мобильность и независимость.
Генетическая консультация
Болезнь Кеннеди связана с X (женской) хромосомой, поэтому, если женщина является носителем дефектного гена, ее сыновья имеют 50% -ный шанс заболеть заболеванием, а ее дочери имеют 50% -ный шанс быть носителем. Отцы не могут передать болезнь Кеннеди своим сыновьям. Однако их дочери будут носителями дефектного гена.