Содержание
Синдром Леннокса-Гасто (LGS) - это синдром эпилепсии, который начинается в детстве и характеризуется частыми, часто ежедневными приступами, которые трудно контролировать с помощью лекарств. Хотя с LGS вы можете дожить до зрелого и пожилого возраста, существует умеренно более высокий риск смерти из-за таких проблем, как травмы, судороги, побочные эффекты лекарств и проблемы со здоровьем, такие как инфекции.
Симптомы
Симптомы синдрома Леннокса-Гасто проявляются в раннем детстве, как правило, в возрасте до 4 лет. Судороги являются наиболее заметным симптомом, и у большинства детей с LGS также могут развиваться когнитивные дисфункции, задержка в достижении вех в развитии и проблемы с поведением.
LGS продолжается и во взрослой жизни, но симптомы обычно меняются с возрастом.
У детей с LGS часто бывает много разных типов припадков, в то время как у взрослых, как правило, их меньше и они реже.
Судороги
Одной из отличительных черт синдрома Леннокса-Гасто является несколько типов припадков, которые возникают часто, по несколько раз в день, что чаще, чем при большинстве других типов эпилепсии.
Часто человек, у которого был припадок, может чувствовать сонливость и даже не подозревать, что припадок произошел впоследствии.
При LGS возникает ряд типов судорог.
| Тип припадков | |||
|---|---|---|---|
| Тип приступа | Симптомы | Потеря сознания? | Продолжительность |
| Тоник | Внезапная ригидность мышц; возможное периодическое расслабление и скованность | Обычно | От нескольких секунд до минуты |
| Атонический | Потеря мышечного тонуса; возможное падение | да | Несколько секунд |
| Миоклонический | Кратковременные спазмы рук и / или ног | Редко | Несколько секунд |
| Атипичное отсутствие | Появление «отстраненности», смотрящего в пространство, неосознанности | да | Менее 15 секунд |
| Тонико-клонический (реже) | Непроизвольные подергивания и скованность; нарушение запоминания события | Частые | 1-2 минуты |
| Эпилептический статус | Для остановки приступа требуется экстренная инъекция лекарства; возможное повреждение головного мозга или смерть (при LGS с абсансами, тоническими или тонико-клоническими припадками) | да | Более 30 минут |
| Инфантильные спазмы | Может предшествовать диагностике LGS; внезапные подергивания у очень маленьких детей | Возможно | Менее секунды или двух, часто серией |
Отставание в развитии
Дети с LGS также испытывают задержку в развитии, когнитивную (наиболее часто), физическую или и то, и другое. Серьезность этого сильно варьируется от человека к человеку.
Нарушение физических возможностей может помешать независимости.
Причины
Существует несколько известных причин синдрома Леннокса-Гасто, в том числе:
- Нарушения развития мозга
- Неврологические состояния
- Повреждение головного мозга во время внутриутробного развития или вскоре после рождения.
Однако иногда причину установить невозможно.
Синдром Веста
По оценкам, от 20 до 30 процентов детей с LGS страдают синдромом Веста, состоянием, которое характеризуется тремя особенностями:
- Инфантильные спазмы
- Регресс в развитии
- Паттерн неустойчивой активности мозга на электроэнцефалограмме (ЭЭГ), известный как гипсаритмия.
У синдрома Веста много причин, и детям с синдромом Уэста и LGS может потребоваться лечение обоих состояний. Синдром Веста часто лечат адренокортикотропным гормоном (АКТГ) или стероидами.
Туберозный склероз
Заболевание, при котором опухоли растут во многих частях тела, туберозный склероз может вызывать синдром Леннокса-Гасто и физические и / или когнитивные нарушения.
Гипоксия
Гипоксия - это кислородное голодание. Дети, которые испытывают гипоксию до или вскоре после рождения, часто имеют последствия, связанные с развитием и функциями мозга. Это может проявляться множеством проблем, включая LGS (с синдромом Веста или без него) и церебральный паралич.
Энцефалит
Энцефалит - это инфекционное или воспалительное заболевание головного мозга. Это может вызвать постоянные проблемы, и синдром Леннокса-Гасто может быть одним из них.
Корковая дисплазия
Тип аномального развития мозга, который возникает до рождения, корковая дисплазия характеризуется пороками развития мозга и может вызывать LGS. Корковая дисплазия может быть вызвана генетическими или наследственными проблемами, либо недостатком кислорода или кровотока у ребенка. В некоторых случаях причина не указывается.
Диагностика
Выявить, что у вашего ребенка синдром Леннокса-Гасто, может быть эмоционально сложно. Большинство родителей уже имеют представление о том, что происходит что-то серьезное из-за повторяющихся припадков и проблем с развитием. Тем не менее, естественно все же хотеть слышать, что за всем этим стоит второстепенная причина.
Если у вашего ребенка есть симптомы LGS, будьте уверены, что его или ее врачи проверит все возможности, включая серьезные и легкие заболевания, и не пропустят важные диагностические тесты или простые методы лечения состояния вашего ребенка.
Наиболее постоянными признаками синдрома Леннокса-Гасто являются клинические признаки и паттерн, наблюдаемый на ЭЭГ. Диагностика может занять недели или месяцы.
Иногда LGS является диагнозом исключения, а это означает, что необходимо исключить другие заболевания, прежде чем они будут диагностированы у ребенка.
Чтобы диагностировать судорожные припадки у детей, врачи обычно смотрят на:
- Медицинское и неврологическое обследование
- История приступов у ребенка
- Другие проблемы со здоровьем ребенка (если есть)
- Визуализация мозга
- Результаты ЭЭГ
- Результаты анализа крови
- Результаты люмбальной пункции (возможны)
Клиническая история
Если у вашего ребенка есть несколько типов припадков и они часты, особенно если есть когнитивная или физическая задержка, ваш врач рассмотрит возможность диагностического обследования для такого синдрома, как синдром Леннокса-Гасто или синдром Веста.
Визуализация мозга
Большинству детей, страдающих судорожными припадками, будет проведена визуализация головного мозга, которая может включать компьютерную томографию (КТ), магнитно-резонансную томографию (МРТ) или УЗИ. МРТ считается наиболее подробным из этих тестов, но для этого требуется, чтобы ребенок лежал неподвижно в аппарате около получаса, что может быть просто невозможно для многих детей.
Маленьким детям вместо этого врачи могут назначить компьютерную томографию. Для младенцев лучшим вариантом может быть УЗИ. Это быстрее и позволяет выявить проблемы с развитием мозга на раннем этапе.
ЭЭГ
Во многих случаях LGS на ЭЭГ выявляется характерная медленная спайк-волна и паттерн, когда приступа не происходит. Однако не у всех с этим заболеванием есть такая закономерность. Когда у кого-то с LGS активно эпилептический припадок, картина ЭЭГ обычно соответствует типу припадка.
Анализы крови
Часто анализы крови для выявления инфекции или нарушения обмена веществ являются частью первоначальной оценки судорог. Если у вашего ребенка с синдромом Леннокса-Гасто внезапное обострение приступов, его или ее врач проверит, есть ли инфекция, которая может вызвать учащение приступов у людей с эпилепсией.
Поясничная пункция
В рамках первоначального обследования вашему ребенку может быть сделана люмбальная пункция - обследование, при котором исследуется спинномозговая жидкость, окружающая головной и спинной мозг. Жидкость собирается с помощью иглы, введенной в поясницу.
Процедура неудобна и может вызывать стресс или пугать детей, особенно если они задерживаются в когнитивных способностях или не могут понять диагностический процесс. Если врач вашего ребенка сильно подозревает инфекцию мозга или воспалительное заболевание, он может захотеть провести этот тест, пока ваш ребенок находится под наркозом.
лечение
LGS - это сложное пожизненное заболевание, которое неизлечимо, и его судороги трудно контролировать. Даже при приеме лекарств у большинства людей продолжаются эпизоды. Однако лечение необходимо, так как оно может снизить частоту и тяжесть приступов. Дополнительные методы лечения включают кетогенную диету и операцию по удалению эпилепсии.
Лекарства
Для контроля приступов синдрома Леннокса-Гасто используются специальные лекарства, так как многие обычные противосудорожные препараты неэффективны.
Лекарства, используемые для контроля судорог при LGS, включают:
- Бензел (руфинамид)
- Депакоте (вальпроат)
- Фелбатол (фелбамат)
- Клонопин (клоназепам)
- Ламиктал (ламотриджин)
- Онфи (клобазам)
- Топамакс (топирамат)
Несмотря на эти противосудорожные препараты, люди с синдромом Леннокса-Гасто часто продолжают страдать от стойких приступов. Некоторые из лекарств, используемых для контроля приступов LGS, могут иметь серьезные побочные эффекты, и они предназначены для особо трудно контролируемых случаев.
Каннабис получил большое внимание как средство лечения детской эпилепсии. В 2018 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило Epidiolex (каннабидиол или CBD) для лечения судорог у пациентов с LGS.
Кетогенная диета
Кетогенная диета - это диета с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов, которая может помочь контролировать судороги у людей с трудноизлечимой эпилепсией. Он может снизить частоту и тяжесть приступов при LGS, а также позволяет снизить дозу противосудорожных препаратов.
Соблюдать диету непросто из-за ограничения углеводов, и она может оказаться непрактичной для многих, включая детей, которые часто предпочитают продукты, богатые углеводами.
Хирургия эпилепсии
Хирургия эпилепсии - это вариант для некоторых людей с рефрактерной эпилепсией (которая не проходит при приеме лекарств), вызванной LGS. Процедуры включают операции, при которых удаляется область мозга, вызывающая судороги.
Другой вариант - мозолистое тело, при котором делается разрез мозолистого тела (области, соединяющей правую и левую части мозга) для предотвращения распространения припадков.
Для предотвращения припадков можно также рассмотреть возможность установки таких устройств, как электростимулятор блуждающего нерва (VNS).Вашему ребенку может быть полезен один из этих типов операций на головном мозге, и необходимо предоперационное обследование, чтобы определить, есть ли шанс на улучшение.
Хирургия эпилепсии и другие виды леченияСправиться
Если у вашего ребенка LGS, вам, вероятно, придется столкнуться со многими медицинскими, социальными и поведенческими проблемами, когда ваш ребенок станет старше. Это непростая ситуация для всех. Вам может понадобиться помощь других, чтобы ухаживать за больным LGS.
Когда вы приступаете к решению этой задачи, есть несколько стратегий, которые вы можете использовать для оптимизации состояния здоровья и качества жизни вашего ребенка, а также для облегчения вашего бремени.
Понять болезнь
Хотя не у всех одинаковый результат и прогноз, есть определенные вещи, которых можно ожидать. Это помогает познакомиться с болезнью и ее вероятным течением, чтобы вы могли предвидеть медицинские, поведенческие и эмоциональные проблемы, когда ваш ребенок станет старше.
Познакомьтесь со своей медицинской бригадой
На протяжении многих лет вам нужно будет посещать множество врачей и поставщиков медицинских услуг, чтобы контролировать состояние вашего ребенка. Это поможет вашему ребенку, если вы поймете роль каждого члена команды, с кем следует связываться в какой ситуации и кто будет заботиться о вашем ребенке в течение коротких или длительных периодов времени.
Некоторые дети с LGS продолжают посещать своих детских неврологов, когда они достигают совершеннолетия, а некоторые переходят на лечение к взрослому неврологу. Это зависит от наличия неврологов в вашем районе и их специализации в области эпилепсии, а также от ваших предпочтений.
Что такое невролог?Общайтесь со школой вашего ребенка
Образование и социальная адаптация вашего ребенка могут быть проблемой. Если возможно, поищите школу, в которой есть ресурсы, предназначенные для лечения эпилепсии, а также лиц с ограниченными возможностями обучения и поведения.
Поддерживайте тесное общение с персоналом, который курирует услуги, в которых нуждается ваш ребенок, и оставайтесь на связи с учителями и помощниками вашего ребенка. Прислушайтесь к отзывам и поймите, что вашему ребенку может потребоваться сменить школу.
Получить помощь
Уход за инвалидом утомляет. Если вы можете получить помощь от членов семьи, друзей, волонтеров или профессионального опекуна, это может принести вам облегчение и дать вашему ребенку или взрослому с LGS некоторое разнообразие и свежий взгляд.
Вы также можете подумать о поиске дневного лагеря или детского сада, где ваш ребенок может общаться с другими детьми и получать надлежащий уход, пока вы работаете или выполняете другие обязанности.
Жилые устройства
Если физический уход за вашим ребенком с LGS становится невозможным, вам, возможно, придется искать альтернативные условия проживания. Многие родители выбирают это из-за проблем со здоровьем, чтобы уделять больше времени другим детям, из-за необходимости работать или неспособности справиться с поведенческими проблемами.
Вы можете искать и исследовать центры для престарелых, разговаривая со своими поставщиками медицинских услуг, разговаривая с нынешними или бывшими пациентами, а также опрашивая персонал и руководство. Когда ваш ребенок переедет в жилой дом, вы сможете его посещать и поддерживать близкие отношения.
Помощь в проживании для молодых взрослыхГруппы поддержки
LGS - редкое заболевание, и знакомство с другими людьми, которые с ним борются, может дать вам и вашему ребенку ресурсы и поддержку в борьбе с болезнью в предстоящие годы. Группы поддержки - отличное место, чтобы найти это.
Если поблизости от вашего места жительства нет групп поддержки, возможно, вы сможете найти группу, которая вам понравится, в Интернете.
Слово от Verywell
LGS - это редкое неврологическое расстройство, которое сильно влияет на жизнь человека и жизнь всей его семьи. Доступны ресурсы, которые помогут вам получить наилучшее обслуживание. Вам как смотрителю важно иметь свободное время. Обязательно обратитесь за помощью и займитесь самообслуживанием.