Содержание
Болезнь мочи кленовым сиропом (MSUD) - это генетическое заболевание, которое приводит к прогрессирующей дегенерации нервной системы и, у некоторых, повреждению мозга. Генетический дефект, который вызывает MSUD, приводит к дефекту фермента, называемого дегидрогеназой альфа-кетокислот с разветвленной цепью (BCKD), который необходим для расщепления аминокислот лейцина, изолейцина и валина. Без фермента BCKD эти аминокислоты накапливаются в организме до токсичных уровней.MSUD получил свое название от того факта, что иногда, когда уровень аминокислот в крови высок, моча приобретает характерный запах сиропа.
Заболевание мочи кленовым сиропом встречается примерно у 1 из 185 000 живорождений и поражает как мужчин, так и женщин. MSUD поражает людей любого этнического происхождения, но более высокие показатели расстройства встречаются в группах населения, в которых много смешанных браков, таких как сообщество меннонитов в Пенсильвании.
Симптомы
Существует несколько типов заболевания мочи кленовым сиропом. Наиболее распространенная (классическая) форма обычно вызывает симптомы у новорожденных в течение первых нескольких дней жизни. Эти симптомы могут включать:
- Плохое кормление
- Рвота
- Плохая прибавка в весе
- Усиление летаргии (трудно проснуться)
- Характерный запах жженого сахара для мочи
- Изменения мышечного тонуса, мышечные спазмы и судороги
Если их не лечить, эти младенцы умрут с первых месяцев жизни.
Лица с перемежающимся МСУД, второй по распространенности формой расстройства, развиваются нормально, но при заболевании проявляют признаки классического МСУД.
Промежуточный MSUD - более редкая форма. Люди с этим типом имеют от 3% до 30% нормального уровня фермента BCKD, поэтому симптомы могут появиться в любом возрасте.
У пациентов с чувствительным к тиамину MSUD наблюдается некоторое улучшение при приеме добавок тиамина.
Очень редкой формой расстройства является MSUD с дефицитом E3, при котором у людей наблюдается дополнительный дефицит метаболических ферментов.
Диагностика
При подозрении на заболевание мочи кленовым сиропом на основании физических симптомов, особенно характерного сладкого запаха мочи, можно сделать анализ крови на аминокислоты. Если обнаружен аллоизолейцин, диагноз подтверждается. Регулярный скрининг новорожденных на MSUD проводится в нескольких штатах США.
лечение
Основным лечением болезни мочи, вызванной кленовым сиропом, является ограничение употребления в пищу трех аминокислот лейцина, изолейцина и валина. Эти диетические ограничения должны сохраняться на всю жизнь. Есть несколько коммерческих формул и продуктов для людей с MSUD.
Одна из проблем, связанных с лечением MSUD, заключается в том, что, когда пострадавший болен, травмирован или перенес операцию, заболевание обостряется. Большинству людей в это время потребуется госпитализация для медицинского лечения, чтобы предотвратить серьезные осложнения.
К счастью, при соблюдении диетических ограничений и регулярных медицинских осмотрах люди с болезнью мочи кленового сиропа могут жить долгой и относительно здоровой жизнью.