Содержание
Синдром MELAS (характеризующийся митохондриальной миопатией, энцефалопатией, лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами) представляет собой прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, вызванное мутациями в митохондриальной ДНК. Митохондрии - это структуры внутри наших клеток, которые в значительной степени отвечают за производство энергии, необходимой клеткам для их работы. Митохондрии имеют собственную ДНК, которая всегда передается по наследству от матери. Однако синдром MELAS часто фактически не передается по наследству; мутация при этом заболевании обычно возникает спонтанно.Поскольку болезнь плохо изучена и ее трудно диагностировать, пока неизвестно, сколько людей развили MELAS во всем мире. Синдром поражает все этнические группы, как мужчин, так и женщин.
Заболевание часто заканчивается летальным исходом. Поскольку от синдрома MELAS нет лекарства, медицинская помощь в основном оказывается поддерживающей.
Симптомы
Поскольку дефектные митохондрии присутствуют во всех клетках пациентов с синдромом MELAS, могут развиваться многие виды симптомов, которые часто изнуряют. Отличительным признаком этого заболевания является появление симптомов, похожих на инсульт, которые характеризуются внезапными неврологическими симптомами, такими как слабость с одной стороны тела или нарушения зрения. Это не настоящие штрихи, отсюда и термин «штрихи».
Другими распространенными симптомами, связанными с энцефалопатией, являются повторяющиеся мигренеподобные головные боли, судороги, рвота и когнитивные нарушения. Пациенты с MELAS часто имеют короткое строение и потерю слуха. Кроме того, миопатия (мышечное заболевание) вызывает затруднения при ходьбе, движении, еде и речи.
У заболевших обычно симптомы проявляются в возрасте от 4 до 40 лет.
Диагностика
У многих людей с синдромом MELAS симптомы, похожие на инсульт, наряду с повторяющейся головной болью, рвотой или судорогами, являются первым признаком того, что что-то не так. Первый подобный инсульту эпизод обычно возникает в детстве, в возрасте от 4 до 4 лет. 15 лет, но может возникнуть у младенцев или у молодых людей. До первого инсульта ребенок может медленно расти и развиваться, может иметь проблемы с обучением или синдром дефицита внимания.
Анализы позволяют проверить уровень молочной кислоты в крови и спинномозговой жидкости. Анализы крови могут проверить наличие фермента (креатинкиназы) при мышечных заболеваниях. Образец мышцы (биопсия) может быть исследован на наиболее распространенный генетический дефект, присутствующий в MELAS. Исследования головного мозга, такие как компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ), могут показать аномалии мозга во время этих эпизодов, похожих на инсульт. Однако, в отличие от пациентов с инсультом, кровеносные сосуды в головном мозге пациентов с MELAS обычно в норме.
лечение
К сожалению, пока нет лечения, которое остановило бы ущерб, причиненный синдромом MELAS, и результаты для людей с синдромом обычно плохие.Умеренные тренировки на беговой дорожке могут помочь улучшить выносливость людей с миопатией.
Метаболические методы лечения, включая пищевые добавки, показали пользу для некоторых людей. Эти методы лечения включают кофермент Q10, L-карнитин, аргинин, филлохинон, менадион, аскорбат, рибофлавин, никотинамид, моногидрат креатина, идебенон, сукцинат и дихлорацетат. Помогут ли эти добавки всем людям с синдромом MELAS, все еще изучается.