Содержание
Мышечная дистрофия (МД) представляет собой группу из девяти наследственных мышечных заболеваний, которые включают сочетание мышечной слабости и мышечного истощения, хотя некоторые типы заболевания также имеют другие характеристики. MD может начаться в младенчестве или детстве, или позже в жизни. Диагноз обычно начинается с оценки симптомов, но подтверждается только после значительного тестирования. Хотя нет известного лекарства от мышечной дистрофии, лечение может помочь замедлить прогрессирование и улучшить симптомы.Хотя MD считается редкостью, он стал нарицательным во многом благодаря телемарафону в честь Дня труда Ассоциации мышечной дистрофии, который в течение многих лет проводил Джерри Льюис и проводился с 1966 по 2015 год.
Типы мышечной дистрофии
Девять подтипов MD могут влиять на то, какие части тела поражены, в какой степени и как быстро. Они есть:
- Мышечная дистрофия Дюшенна:Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) - это наиболее распространенная детская форма мышечной дистрофии, симптомы которой обычно начинаются в возрасте от 2 до 6 лет. В основном она поражает мальчиков, хотя девочки могут быть поражены в легкой степени. МДД поражает примерно 1 из 3500 живорождений мужского пола (около 20 000 новых случаев ежегодно) и затрагивает детей всех этнических групп.
- Мышечная дистрофия Беккера:Эта форма похожа на МДД, но начинается позже и прогрессирует медленнее.
- Миотоническая мышечная дистрофия: Это наиболее распространенная форма мышечной дистрофии взрослых, известная также как болезнь Штейнерта или MMD. Она начинается со слабости мышц лица, а затем переходит в ступни и руки. Женщина с миотоническим MD может родить младенца с врожденной формой заболевания.
- Врожденная мышечная дистрофия:Врожденная мышечная дистрофия представляет собой группу мышечных дистрофий, которые присутствуют при рождении. Эта форма MD может поражать как мальчиков, так и девочек.
- Мышечная дистрофия конечностей:Мышечная дистрофия конечностей и поясов начинается в подростковом или раннем взрослом возрасте обоих полов и начинается в бедрах.
- Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия:Лицо-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия (ФСГ-МД) начинается в подростковом или раннем взрослом возрасте и затрагивает оба пола. FSH MD в первую очередь влияет на мышцы лица, лопаток и предплечий.
- Окулофарингеальная мышечная дистрофия:Окулофарингеальная мышечная дистрофия обычно начинается в четвертом или пятом десятилетии жизни и поражает глаза и горло.
- Дистальная мышечная дистрофия:Дистальная мышечная дистрофия включает ряд мышечных заболеваний, которые начинаются в зрелом возрасте и в основном поражают конечности.
- Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса:Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса - менее распространенная форма детского диагноза, которая преимущественно поражает мальчиков. Слабость менее выражена, чем при МДД.
Симптомы мышечной дистрофии
Прогрессирующая мышечная слабость - характерный симптом всех типов мышечной дистрофии, хотя пораженные мышцы могут варьироваться в зависимости от возраста человека, типа MD и того, как долго он или она страдает этим заболеванием.
Вообще говоря, признаки и симптомы мышечной дистрофии обычно проявляются в раннем детстве и подростковом возрасте, но могут проявиться и в раннем взрослом возрасте при некоторых формах заболевания, например, при фасциоскапуло-плечевой болезни.
Иногда у маленьких детей с мышечной дистрофией может наблюдаться задержка в развитии двигательных навыков или они могут пропускать определенные этапы из-за таких недостатков.
Хотя мышечная слабость является основным следствием этого состояния, наиболее заметные симптомы появляются, когда человек пытается задействовать сразу несколько мышц, несущих вес. Мышечная слабость обычно затрагивает большие мышцы туловища, а не маленькие мышцы пальцев рук или ног. Вот почему симптомы могут быть неочевидными на ранних стадиях.
Ранние симптомы могут включать:
- Падение
- Перевалка при ходьбе
- Трудности перехода из положения сидя в положение стоя
- Ходьба на пальцах ног
Более поздние симптомы могут включать:
- Одышка
- Жесткость мышц
- Удушье при глотании
Несовершенная структура мышц при мышечной дистрофии вызывает слабость, а со временем приводит к атрофии мышц (потере мышечной массы). Часто жировые клетки заменяют мышцы, в результате чего мышцы кажутся нормальными или даже большими по размеру, несмотря на то, что они действительно меньше, чем обычно.
Признаки и симптомы мышечной дистрофии
Причины
Мышечная дистрофия вызвана нехваткой определенных белков, необходимых для структуры и функционирования мышц. В частности, многие типы MD вызваны недостатком или дефектом дистрофина, белка, который помогает оптимизировать мышечную функцию.
Большинство типов мышечной дистрофии являются наследственными заболеваниями, связанными с Х-хромосомой, что означает, что они чаще встречаются у мальчиков, которые наследуют болезнь от своих матерей.
У женщин две Х-хромосомы, каждая из которых может быть переносчиком болезни. Если одна из хромосом женщины кодирует нормальное производство мышечного белка, а другая - нет, то у нее может вообще не быть никаких симптомов MD (то же самое касается ее дочери). Однако, поскольку все мальчики наследуют X своей пары хромосом XY от своих матерей, у них будет проявляться болезнь, если X, который они унаследуют, будет дефектным.
Исследователи обнаружили более 30 генов, ответственных за различные типы БМ, и генетическое тестирование может оценить соответствующие варианты генов и определить, являются ли женщины с семейным анамнезом определенных форм болезни носителями.
Причины и факторы риска мышечной дистрофииДиагностика
В частности, МДД обычно возникает из-за развития симптомов в дошкольном возрасте. Родители или учителя начинают замечать, что мальчику трудно подниматься по лестнице или успевать за другими детьми.
Национальный институт здравоохранения (NIH) перечисляет несколько тестов, которые поставщик медицинских услуг может использовать для диагностики MD и определения типа. Эти тесты включают:
- Анализы крови: они используются для измерения определенных ферментов, связанных с расщеплением мышечных волокон. Например, анализ крови на креатинкиназу (CK или CPK) может показать повышенные уровни, которые в 10–100 раз выше нормы. Этот тест указывает на повреждение мышц, но не подтверждает диагноз.
- ЭМГ: этот тест измеряет реакцию мышцы на нервную стимуляцию и очень помогает подтвердить, что слабость пациента вызвана мышцами, а не нервной проблемой.
- Биопсия мышц может быть выполнена, чтобы мышечная ткань могла быть исследована под микроскопом.
- Неврологические тесты могут помочь исключить наличие других неврологических расстройств. Кроме того, неврологическое тестирование может оценить мышечную слабость, рефлексы, координацию и многое другое.
- Кардиологические тесты могут использоваться для сбора информации о том, есть ли нарушение функции сердца, которое может быть осложнением МД.
- Оценка физических упражнений может выполняться для проверки силы и дыхательной функции человека.
- Для получения изображений и сбора информации о качестве и плотности мышечной ткани можно использовать визуализацию, такую как МРТ и ультразвук.
лечение
Лечение мышечной дистрофии направлены на поддержание людей сильный и мобильный долго, насколько это возможно, а также управление и другие условия, которые могут возникнуть в результате системы ослабления опорно-двигательного аппарата.
Руководство по обсуждению с врачом по мышечной дистрофии
Получите наше руководство для печати к следующему визиту к врачу, которое поможет вам задать правильные вопросы.
Лекарства
Лекарства, такие как стероиды и другие иммунодепрессанты, могут использоваться для замедления прогрессирования заболевания, повышения энергии и уменьшения симптомов, но они могут иметь серьезные побочные эффекты, если принимать их в течение длительного времени. Противосудорожные препараты могут использоваться для уменьшения судорог и уменьшения мышечных спазмов.
Если присутствует частично совпадающее состояние, например проблема с сердцем или инфекция, врач может назначить сердечные препараты или антибиотики. Кроме того, для людей, у которых был диагностирован МДД, Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило Eteplirsen или Exondys 51, лекарство, специально предназначенное для лечения пациентов, у которых есть генетический вариант, ведущий к дефициту белка дистрофина.
Терапия
Физическая, профессиональная, речевая и респираторная терапия могут помочь людям сохранить диапазон движений, подвижность, повседневную активность, речь и общение, глотание и функцию легких. Кроме того, некоторые терапевты могут порекомендовать вспомогательные устройства, такие как подтяжки, трости, ходунки и инвалидные коляски для поддержки ослабленных мышц.
Операция
NIH сообщает, что пациентам с MD может потребоваться хирургическое вмешательство для исправления различных проблем. Типы операций могут включать в себя установку кардиостимулятора при наличии проблем с сердцем, операцию по улучшению выравнивания позвоночника при искривлении позвоночника (сколиоз). ) препятствует дыханию, а также операции по удалению катаракты из глаз и улучшению зрения. В случае МДД некоторым пациентам может потребоваться хирургическое введение трахеостомической трубки в трахею (дыхательное горло) из-за серьезности проблем с дыханием, а некоторым может потребоваться респиратор.
Как лечится мышечная дистрофияСлово от Verywell
Получение диагноза MD может быть невероятно трудным. Хотя в настоящее время нет лекарства от MD, медицинское сообщество добилось больших успехов в понимании болезни и улучшении продолжительности и качества жизни тех, кто с ней страдает. Если вам или близкому человеку поставили диагноз MD (или вы просто хотите узнать о нем больше), вооружитесь как можно большим объемом информации, чтобы вы могли принимать решения, которые подходят для вас и здоровья вашей семьи.
Мышечная дистрофия: признаки, симптомы и осложнения