Содержание
Нарколепсия - редкое неврологическое заболевание, которое вызывает чрезмерную дневную сонливость, внезапные приступы сна, дисфункцию сна и иногда непроизвольную потерю мышечного контроля, называемую катаплексией. Нарколепсия обычно вызывается повреждением гипокретин-секретирующих клеток переднего гипоталамуса головного мозга.Есть несколько факторов, которые способствуют возникновению этого состояния, в том числе аномальный аутоиммунный ответ, предрасположенность, обусловленная генетическими иммунными особенностями, вызывающие воспоминания факторы окружающей среды, а иногда и травмы головы или другие повреждения гипоталамуса головного мозга.
Общие причины
Самый распространенный механизм нарколепсии - это аутоиммунный процесс, который повреждает гипокретин-секретирующие клетки в переднем гипоталамусе головного мозга. Клетки, секретирующие гипокретин, неправильно нацелены и разрушаются иммунными Т-клетками, что приводит к дефициту или отсутствию гипокретина во всем мозге.
Нарколепсия 1 типа
Нейромедиатор гипокретин важен для поддержания нормальной функции гипоталамуса, который участвует в регуляции активности цикла сна и бодрствования. Эта форма нарколепсии с дефицитом гипокретина называется нарколепсией 1 типа и обычно сопровождается симптомом внезапной мышечной слабости в ответ на эмоцию (катаплексия).
Например, тот, кто испытывает катаплексия может рассказывать анекдот и чувствовать себя физически слабым из-за подогнутых колен, невнятных слов или опускания головы при приближении кульминации.
Нарколепсия 2 типа
Не каждый случай нарколепсии явно связан с гипокретином, и все еще проводятся исследования, чтобы понять, почему некоторые люди без связи с гипокретином испытывают нарколепсию. Когда это происходит, это называется нарколепсией 2 типа.
У людей с нарколепсией 2 типа часто наблюдается менее серьезное снижение уровня гипокретина, чем при нарколепсии 1 типа, и у них отсутствует симптом внезапной эмоциональной мышечной слабости (катаплексия). Причина нарколепсии 2 типа в настоящее время недостаточно изучена, и она может включать несколько состояний, которые способствуют возникновению симптомов.
Генетические и экологические риски
Генетика, кажется, играет роль в нарколепсии, но не все с генетической предрасположенностью к нарколепсии испытают ее.
У части людей с генетическим элементом нарколепсии есть ближайшие родственники, страдающие нарколепсией. Хотя это происходит только у 1% или 2% родственников первой степени родства людей с нарколепсией, это по-прежнему ставит вероятность нарколепсии непропорционально высокой по сравнению с населением в целом.
Было предложено, что факторы окружающей среды помогают объяснить относительный риск людей с одинаковой генетической предрасположенностью. Это может быть связано с реакцией иммунной системы на распространенный вирус. Также считается, что воздействие определенных видов токсинов вызывает иммунные реакции, вызывающие нарколепсию.
Более высокий экологический риск нарколепсии обнаруживается среди ремесленных профессий, таких как изделия из металла, дерева, керамики и живописи. Работники строительства, озеленения, сельского хозяйства и тюрем могут подвергаться еще более высокому риску нарколепсии, особенно в местах с историей токсинов и загрязнителей (т. е. в зданиях со свинцом и асбестом или в почвах, загрязненных мышьяком, пестицидами или удобрениями).
Нарколепсия - лишь один из многих возможных негативных последствий воздействия нейротоксинов из окружающей среды. Плохая вентиляция и отсутствие средств индивидуальной защиты (СИЗ) могут увеличить риск, связанный с побочными продуктами в виде твердых частиц, которые вызывают чрезмерный иммунный ответ и токсичность для клеток мозга.
Травма головы
Травма головы часто вызывает нарушение сна. В случае травмы головы средней или тяжелой степени симптомы нарколепсии могут временно проявляться в течение недель или месяцев. Обычно это принимает форму нарколепсии 1 типа, и примерно в половине случаев выявляется снижение уровня гипокретина. В другой половине случаев нарколепсии, вызванной травмой головы, невозможно определить механистическую причину.
Часто симптомы нарколепсии проходят в течение полугода после первоначальной травмы, поскольку мозг заживает и возобновляет выработку гипокретина. Люди с травмой головы, которые все еще испытывают чрезмерную дневную сонливость (EDS) через шесть месяцев, с большей вероятностью будут продолжать испытывать нарколепсию.
Рассеянный склероз
Рассеянный склероз - это дегенеративное неврологическое заболевание, которое может вызывать нарушения сна, включая нарколепсию. Аутоиммунные процессы могут оставлять поражения в областях мозга, вырабатывающих гипокретин.
Саркоидоз
Саркоидоз - это заболевание, вызывающее воспаление в разных частях тела. Если воспаление возникает в тканях мозга, которые вырабатывают гипокретин (в состоянии, известном как нейросаркоидоз), ткань может быть повреждена или прервана, что приведет к падению гипокретина и, в конечном итоге, к нарколепсии.
Опухоли
Опухоли - это распространенный неиммунный ответ, который может вызвать нарколепсию. Когда опухоль начинает формироваться в головном мозге, она может забирать ресурсы из окружающих тканей, а также оказывать давление на близлежащие области мозга, потенциально влияя на гипоталамус.
Инсульт
Инсульт также может повлиять на сон и в редких случаях может привести к нарколепсии. Когда кровоснабжение гипоталамуса нарушается, может произойти гибель клеток и нарушить функцию проводящих путей, важных для сна.
Многие люди после инсульта испытывают повышенную дневную сонливость, а иногда проявляются множественные симптомы нарколепсии, которые могут мешать процессу выздоровления.
Генетика
HLA DQB1 * 0602 представляет собой аллель или вариант гена HLA, обнаруженный примерно у одной пятой общей популяции. Подавляющее большинство людей с аллелем HLA DQB1 * 0602 не страдают нарколепсией, поэтому причина нарколепсии 1 типа считается многофакторной.
Серия генов HLA кодирует белки, используемые в иммунном ответе организма. Когда белок антигена изменяется, представляя вид, подобный нормальным клеткам, это позволяет иммунным клеткам ошибочно идентифицировать клетки мозга, продуцирующие гипокретин, как мишень.
В очень редких случаях мутация в генах, ответственных за создание гипокретин-продуцирующих клеток или гипокретин-чувствительных нейронов, вызывает нарколепсию. В настоящее время идентифицированные гены включают:
- Hcrt
- Hcrtr1
- Hcrtr2
Вероятно, что другие, еще не идентифицированные гены могут быть вовлечены в сеть нейронных связей, используемых для регуляции сна.
Факторы риска, связанные с образом жизни
Мало что известно о том, какие именно факторы риска в образе жизни могут способствовать развитию нарколепсии. Осведомленность и смягчение воздействия токсинов окружающей среды на рабочем месте или дома может снизить риск развития нарколепсии.
Как правило, решения о здоровом образе жизни, такие как здоровое питание, физические упражнения и отказ от курения, могут снизить риск таких событий, как инсульт, но обычно они не являются основной причиной нарколепсии.
Заметным исключением, которое следует учитывать, является европейская вакцина против гриппа H1N1 2009 года. Избегание этого могло быть важным способом снизить вероятность развития нарколепсии. Версия вакцины H1N1, распространенная в Европе, привела к небольшому увеличению нарколепсии среди людей с аллелями HLA-DQB1 * 0602 и HLA-DQB1 * 0301.
В редких случаях присутствие определенной формы антигена гриппа в вакцине могло вызвать иммунный ответ, при котором организм атаковал производящие гипокретин клетки мозга. Обычно симптомы нарколепсии проявляются через два месяца после введения вакцины. Эта вакцина впоследствии была снята с продажи и не использовалась за пределами Европы.
Слово от Verywell
Если вас беспокоят симптомы нарколепсии, важно проконсультироваться у сертифицированного терапевта или невролога. Состояние диагностируется с помощью диагностической полисомнограммы и теста на множественную задержку сна (MSLT). При их наличии могут быть прописаны лекарства, которые могут уменьшить сонливость, улучшить качество сна и улучшить катаплексию. Хотя в настоящее время это состояние невозможно вылечить, лечение нарколепсии может принести значительное облегчение.