Содержание
Миоклоническая эпилепсия включает миоклонические припадки. Для них характерны миоклонические подергивания - внезапные, непреднамеренные сокращения мышц. Существует несколько типов миоклонической эпилепсии, все из которых обычно начинаются в детстве, обычно вызываются генетическими факторами и могут также вызывать когнитивные проблемы и проблемы развития. Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) - наиболее распространенная форма этого состояния.Диагностика миоклонических приступов основывается на описании приступов, а также на связанных с ними моделях электроэнцефалограммы (ЭЭГ). Эти типы эпилепсии можно лечить с помощью рецептурных противосудорожных препаратов и с помощью интервенционных процедур, но они с меньшей вероятностью будут полностью контролироваться, чем другие типы приступов.
Симптомы
Миоклонические припадки обычно начинаются в раннем детстве и чаще всего возникают незадолго до засыпания или после пробуждения, хотя они могут возникать и в другое время дня. Если у вас миоклонические припадки, вполне вероятно, что вы также испытаете как минимум еще один тип припадков.
Хотя ниже представлены классические симптомы всех типов миоклонической эпилепсии, существуют дополнительные, связанные с конкретными формами и причинами.
Миоклонические толчки
Миоклонус, также описываемый как миоклонические подергивания, представляет собой быстрые непроизвольные сокращения мышц. Некоторые люди регулярно испытывают один или два миоклонических подергивания при засыпании без какого-либо развития приступа.
Миоклонус также может возникать из-за нескольких заболеваний позвоночника или нервов. Иногда миоклонус может возникать в результате электролитных или гормональных изменений. В некоторых ситуациях миоклонические судороги могут возникать всего несколько раз на протяжении всей жизни человека.
Что такое миоклонус сна?Миоклонические припадки
Миоклонические припадки, как правило, повторяются в течение многих лет. Они чаще встречаются в детстве и юности и часто улучшаются в зрелом возрасте.
Миоклонический приступ обычно длится несколько секунд и выглядит как внезапное повторяющееся рывковое движение, которое может затрагивать руку, ногу или лицо. Иногда миоклонические приступы могут поражать обе стороны тела или более одной части тела, например, руки и ноги.
Мышечные движения при миоклонических припадках характеризуются быстрой повторяющейся скованностью и расслаблением. Во время миоклонического приступа у вас, возможно, уменьшились произвольные движения тела и снизился уровень сознания.
Миоклонические приступы обычно не вызывают полной потери сознания, сильной тряски или подергивания, в отличие от генерализованных тонико-клонических приступов.
Миоклоническим припадкам может предшествовать аура или ощущение, что припадок вот-вот случится. После миоклонического приступа вы можете чувствовать усталость или сонливость, но это не всегда так.
Виды и причины
Миоклонические приступы вызваны аномальной электрической активностью в головном мозге, которая запускает движения миоклонических мышц. Часто они усугубляются усталостью, алкоголем, лихорадкой, инфекциями, световой стимуляцией или стрессом.
JME является наиболее распространенным типом миоклонической эпилепсии, а также существует ряд прогрессирующих миоклонических эпилепсий, которые являются редкими неврологическими состояниями. Кроме того, несколько синдромов эпилепсии вызывают приступы нескольких типов, включая миоклонические приступы.
Каждая из миоклонических эпилепсий имеет разные причины, и были идентифицированы многие генетические факторы, ответственные за миоклонические эпилепсии.
Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ)
JME обычно является наследственным заболеванием, хотя у некоторых людей с ним вообще нет выявленных генетических мутаций. Наиболее сильно это связано с дефектом гена GABRA1, который кодирует субъединицу α1, важную часть рецептора ГАМК в головном мозге.
ГАМК - это естественный тормозящий нейромедиатор, регулирующий деятельность мозга. Этот дефект приводит к изменениям и уменьшению количества рецепторов ГАМК, что делает мозг слишком возбудимым, что приводит к судорогам.
Наследование дефекта в гене GABRA1 считается аутосомно-доминантным, что означает, что у ребенка, унаследовавшего дефект от одного из родителей, вероятно, разовьется JME.
JME также может быть вызван мутациями в гене EFHC1, который предоставляет инструкции по созданию белка, регулирующего активность нейронов в головном мозге. Несколько других мутаций были связаны с JME, но связи не так согласованы, как с генами GABRA1 и EFHC1.
В целом, у людей с JME вероятность иметь членов семьи с эпилепсией выше среднего.
У маленьких детей в раннем детстве часто бывают абсансы, которые могут остаться незамеченными. Фактически, миоклонические приступы также могут не распознаваться годами из-за их времени и продолжительности.
Как только приступы начинают возникать в течение дня, их сначала можно принять за тики или синдром Туретта, но в конечном итоге они распознаются как приступы из-за ритмичной повторяемости движений. Многие люди с JME также испытывают генерализованные тонико-клонические припадки (ранее называемые grand mal припадки).
Частота припадков при JME может улучшаться в зрелом возрасте, но припадки, как правило, возникают в течение всей жизни, что требует лечения на протяжении всей жизни.
Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия
Ряд синдромов эпилепсии вызывает миоклонические припадки, и их часто классифицируют как прогрессирующую миоклоническую эпилепсию. Каждый из этих синдромов прогрессирующей миоклонической эпилепсии вызывает набор признаков и симптомов, а также характерное прогрессирование и прогноз.
Все они имеют несколько общих черт, в том числе несколько типов приступов, трудно поддающиеся контролю приступы, а также непрерывное обучение, нарушения развития и физические нарушения. Миоклонические приступы обычно улучшаются в зрелом возрасте, в то время как другие типы приступов, такие как генерализованные тонико-клонические приступы, обычно ухудшаются в зрелом возрасте.
Синдромы эпилепсии, которые подпадают под категорию прогрессирующих миоклонических эпилепсий, включают:
Эпилепсия, прогрессирующий миоклонус 1 (EPM1), болезнь Унверрихта – Лундборга
Это редкое наследственное заболевание, характеризующееся тяжелыми миоклоническими припадками в детском возрасте, генерализованными тонико-клоническими припадками, проблемами равновесия и трудностями в обучении. Это вызвано мутациями, удлиняющими ген CSTB. Люди с этим заболеванием могут иметь нормальную продолжительность жизни.
Эпилепсия, прогрессирующий миоклонус 2 (EPM2A), болезнь Лафора
Это редкое наследственное метаболическое заболевание, характеризующееся миоклоническими припадками, генерализованными тонико-клоническими припадками, сильной тенденцией к припадкам в ответ на мигание света. Обычно оно вызвано мутацией в генах EPM2A или NHLRC1, оба из которых обычно помогают выживанию нейронов мозга. Может произойти потеря зрения и серьезные нарушения обучаемости, и ожидается, что люди с этим заболеванием выживут примерно через 10 лет после постановки диагноза.
Митохондриальная энцефаломиопатия
Ряд редких наследственных заболеваний, митохондриальные заболевания нарушают способность организма вырабатывать энергию. Эти состояния обычно начинаются с симптомов низкой энергии и миопатии (мышечного заболевания), но они также могут вызывать энцефалопатию или дисфункцию мозга.
Симптомы включают сильную мышечную слабость, проблемы с координацией и балансом, а также несколько типов припадков, особенно миоклонических припадков.
Диагноз часто можно подтвердить с помощью биопсии мышц и метаболических нарушений в крови, таких как повышенное содержание молочной кислоты. Иногда генетическое тестирование также может быть полезным, в зависимости от того, был ли обнаружен генетический дефект.
Болезнь Баттена, нейрональный цероидный липофусциноз
Это группа наследственных заболеваний, характеризующихся серьезными проблемами равновесия, дефицитом обучения, потерей зрения и множественными типами судорог. Это может произойти у младенцев, детей, подростков или взрослых. Дети, у которых развивается это заболевание в раннем детстве, обычно не выживают более 10 лет после постановки диагноза, в то время как взрослые, у которых развивается это заболевание, могут иметь нормальную продолжительность жизни.
Считается, что это аутосомно-рецессивное заболевание, что означает, что ребенок должен унаследовать дефектный ген от обоих родителей, чтобы развить заболевание. Этот тип аутосомно-рецессивного наследования также означает, что родители, являющиеся носителями заболевания, могут не знать, что они являются носителями. Этот генетический дефект вызывает нарушение работы лизосом - структур, выводящих отходы из организма. Эти отходы нарушают нормальное функционирование мозга, что приводит к появлению симптомов.
Синдромы эпилепсии
Некоторые синдромы эпилепсии характеризуются паттернами проблем развития и припадками, включая миоклоническую эпилепсию.
Синдром Леннокса-Гасто (LGS)
LGS - это неврологическое расстройство, характеризующееся многими типами припадков, тяжелой неспособностью к обучению и существенными физическими ограничениями. Приступы LGS, как известно, трудно поддаются лечению, и многие стратегии, включая кетогенную диету и хирургию эпилепсии, обычно рассматриваются для LGS.
Синдром Ретта
Синдром Ретта, редкое генетическое заболевание, представляет собой нарушение психического развития, которое поражает молодых девушек. Он характеризуется коммуникативными и поведенческими проблемами, похожими на аутистические, а также множественными типами припадков, включая миоклонические припадки. Сознательная задержка дыхания часто вызывает приступы.
Синдром Драве
Синдром Драве - тяжелое нарушение психического развития, характеризующееся несколькими типами приступов, включая миоклонические приступы, проблемы с равновесием и дефицит обучаемости. Припадки часто усугубляются лихорадкой и инфекциями, но могут возникать и при отсутствии триггеров.
Диагностика
Диагностика миоклонических приступов начинается с описания приступов. Если вы сообщите своему врачу или лечащему врачу вашего ребенка, что у вас возникают короткие повторяющиеся подергивания с потерей сознания или без нее, вы, вероятно, пройдете несколько тестов, направленных на диагностику эпилепсии.
Другие диагностические соображения, помимо миоклонических приступов, включают тики, двигательное расстройство, нервно-мышечное заболевание или неврологическое состояние, такое как рассеянный склероз.
Если ваш врач определит, что у вас миоклонические судороги, вам могут потребоваться дополнительные тесты, чтобы определить причину. Диагностика определенного синдрома эпилепсии, который может вызывать миоклонические припадки, часто зависит от других симптомов, а также от анализов крови и генетических тестов.
- Анализы крови и люмбальная пункция: Эпилепсия не диагностируется специально на основании анализов крови или люмбальной пункции, но эти тесты часто проводятся, чтобы определить, есть ли у вас инфекция или нарушение электролитного баланса, которое может вызвать приступ и которое необходимо лечить.
- Визуализация мозга: Магнитно-резонансная томография головного мозга (МРТ) или компьютерная томография головного мозга (КТ) могут выявить анатомические аномалии, характерные для синдромов эпилепсии. Кроме того, можно выявлять и лечить травматические повреждения, опухоли, инфекции и инсульты, которые могут вызвать судороги.
- ЭЭГ и ЭЭГ недосыпания: ЭЭГ - это тест на мозговые волны, который определяет судорожную активность в головном мозге. Миоклонус считается приступом, когда он сопровождается изменениями на ЭЭГ. ЭЭГ с нарушением сна особенно полезна при миоклонических припадках, поскольку припадки часто возникают непосредственно перед сном или после него. ЭЭГ при JME может показывать характерную картину во время припадков (иктальная ЭЭГ) и между приступами (интериктальная ЭЭГ). Иктальный паттерн ЭЭГ описывается как полиспайк от 10 до 16 герц (Гц), в то время как интерктальный паттерн ЭЭГ представляет собой обобщенный (по всему мозгу) паттерн спайков и волн от 3 до 6 Гц. Паттерны ЭЭГ для других типов миоклонической эпилепсии согласуются с каждым синдромом-специфическим паттерном ЭЭГ. Например, в случае LGS существует интерктальный медленный всплеск и волна.
- Генетическое тестирование: JMA и несколько прогрессирующих синдромов эпилепсии, характеризующихся миоклоническими припадками, связаны с известными генетическими мутациями.
Поскольку синдромы эпилепсии реагируют на определенные лекарства и стратегии лечения, генетическое тестирование может помочь в планировании лечения. Выявление этих синдромов помогает семьям понять прогноз, а также может помочь в планировании семьи.
лечение
Есть несколько вариантов лечения миоклонических приступов. План лечения обычно довольно сложен по нескольким причинам.
Миоклонические припадки часто трудно поддаются лечению, а частое присутствие других типов припадков, с которыми также необходимо бороться, еще больше усложняет ситуацию. В идеале считается, что лучше принимать одно противосудорожное лекарство в переносимой дозе, чтобы ограничить побочные эффекты, но иногда требуется несколько противосудорожных препаратов для уменьшения приступов.
Наиболее часто используемые противосудорожные препараты для предотвращения миоклонических припадков включают:
- Депакот (вальпроевая кислота)
- Топамакс (топирамат)
- Зонегран (зонисамид)
- Кеппра (леветирацетам)
Миоклонические припадки, как правило, непродолжительны и лишь изредка прогрессируют до судорожного эпилептического статуса, требующего экстренного вмешательства.
Некоторые другие методы лечения включают кетогенную диету, хирургию эпилепсии и противосудорожные устройства, такие как стимулятор блуждающего нерва. Обычно при трудноизлечимой эпилепсии требуется комбинация лечебных стратегий.
Как лечится эпилепсияСлово от Verywell
Какими бы короткими они ни были, миоклонические припадки могут пугать. Принятие мер по их предотвращению - и для обеспечения безопасности в случае их возникновения - может иметь большое значение, помогая вам и вашей семье почувствовать себя более контролируемыми. Лучше избегать ситуаций для сна на возвышении, например, на двухъярусных кроватях. Установите будильник для своего ребенка (или для себя), чтобы напомнить ему принять лекарство и предупредить его о том, когда пора ложиться спать, чтобы он мог нормально отдохнуть.
Лучшая жизнь с эпилепсией