Содержание
Врожденная миотония, также называемая врожденной миотонией, - это редкое генетическое заболевание, которое начинается в детстве и вызывает жесткость мышц и спазмы. Если вы или ваш ребенок страдаете врожденной миотонией, вы должны знать, что, хотя это состояние вызывает неприятные симптомы, после постановки диагноза с ним можно справиться с помощью терапии и лекарств. Это не опасно и не опасно для жизни.
Симптомы
Врожденная миотония - это генетическое заболевание, которое с одинаковой вероятностью встречается у мужчин и женщин, хотя симптомы поражают мужчин сильнее, чем женщин. Как у мужчин, так и у женщин симптомы обычно считаются легкими или умеренными и возникают периодически.
Общие симптомы
Жесткость скелетных мышц - наиболее частый симптом заболевания, который, как правило, возникает после периода отдыха. Например, ваши мышцы могут стать жесткими после того, как вы встанете со стула. На самом деле вы можете упасть, если попытаетесь быстро ходить или бегать после того, как немного посидели. У некоторых людей возникают проблемы с голосом, когда они начинают говорить из-за отсутствия активности речевых мышц.
«Эффект разминки» часто описывают при врожденной миотонии. Это уменьшение жесткости мышц, возникающее при повторяющихся движениях.
Врожденная миотония поражает только скелетные мышцы. Он не влияет на мышцы внутренних органов, таких как мышцы, контролирующие сердце, дыхание или пищеварительную систему.
Типы
Существует два типа врожденной миотонии: болезнь Томсена и болезнь Беккера. Симптомы начинаются в младенчестве или раннем детстве при болезни Томсена, а при болезни Беккера - в более позднем детстве. Состояние обычно остается стабильным на протяжении всей жизни без ухудшения или улучшения.
Некоторые особенности каждого типа врожденной миотонии включают:
- Болезнь Беккера: У вас или вашего ребенка, вероятно, будут судороги, которые могут затронуть любую мышцу по всему телу, но наиболее заметны в мышцах ног. Этот тип врожденной миотонии может вызвать мышечную слабость. Вы можете развить внешний вид, который описывается как «внешний вид культуриста» из-за гипертрофии (избыточного роста) мышц.
- Болезнь Томсена: Вы можете испытывать судороги, скованность и ригидность, которые могут повлиять на веки, руки, ноги, лицо и мышцы горла. У вас может развиться отклонение глаз, которое выглядит как ленивый глаз. У вас могут возникнуть проблемы с глотанием, что может вызвать удушье и кашель во время еды. Вы не должны ожидать мышечной слабости с этим типом, и у вас может развиться легкая мышечная гипертрофия.
Причины
Врожденная миотония - это генетическое заболевание. Мутация, которая представляет собой аномальный код гена, была идентифицирована в гене CLCN1, который находится на хромосоме 7. Местоположение этого гена - 7q34, что означает, что он находится на длинном плече хромосомы 7 в описанном положении. как 34.
Патофизиология
Состояние вызвано аномалией хлоридных каналов скелетных мускулов. Этот тип расстройства называется каннелопатией. Хлоридные каналы помогают мышцам расслабиться.
Эффект расстройства заключается в снижении функции хлорида в мышцах, что приводит к задержке начала мышечной активности и длительному сокращению (действию) мышцы после движения мышцы. Отсроченное расслабление и продолжительное сокращение - вот что вызывает характерную жесткость мышц при врожденной миотонии.
Не совсем понятно, почему мужчины страдают более серьезно, чем женщины, но было высказано предположение, что тестостерон и другие андрогены (мужские гормоны) могут влиять на хлоридные каналы.
Генетика
Ген CLCN1 имеет код, который заставляет организм вырабатывать белок, который позволяет хлоридным каналам клеток скелетных мышц нормально функционировать. Интересно, что существует несколько различных мутаций гена CLCN1, которые могут иметь такой эффект.
Болезнь Томсена является аутосомно-доминантной, что означает, что вам нужно иметь мутацию только на одной из ваших копий хромосомы 7, чтобы иметь это заболевание. Болезнь Беккера является аутосомно-рецессивной, что означает, что для этого заболевания у вас должны быть две аномальные копии гена CLCN1.
Эта мутация обычно передается по наследству от родителей, но может возникнуть без семейного анамнеза как мутация de novo. Мутация de novo - это генетическое изменение, которое происходит раньше, не будучи частью семейной линии. После того, как происходит мутация de novo, она может передаваться будущим поколениям.
Понимание того, как наследуются генетические заболеванияДиагностика
Врожденная миотония - это клинический диагноз, что означает, что ее обычно выявляют на основании сочетания симптомов и поддерживающих диагностических тестов. Однако для подтверждения болезни можно провести генетическое тестирование.
Это более распространено в скандинавских популяциях, примерно у одного человека на 10 000 человек. Во всем мире это происходит примерно у одного человека на 100 000 человек.
Если у вас или вашего ребенка есть симптомы врожденной миотонии, вам может потребоваться электромиографический (ЭМГ) тест, который позволяет дифференцировать заболевание нервов и заболевание мышц. ЭМГ при врожденной миотонии показывает картину, которая описывается как повторяющиеся разряды при сокращении мышц. Этот результат свидетельствует в пользу диагноза, если у вас есть симптомы.
Биопсия мышцы, представляющая собой образец мышцы, обычно является нормой при врожденной миотонии, что обычно помогает дифференцировать ее от миопатий (заболеваний мышц).
Дифференциальная диагностика
Другие состояния, которые часто приходилось исключать при оценке возможной врожденной миотонии, включают миопатию или мышечную дистрофию, которые могут вызывать спазмы мышц, обычно вызывая более очевидную слабость и изменения внешнего вида мышц, чем то, что наблюдается при миотонии. congenita.
лечение
В большинстве случаев лечение не требуется, и симптомы купируются путем разогрева мышц. Фактически, вы можете заниматься физическими упражнениями и спортом, если у вас врожденная миотония.
Существуют также некоторые медицинские методы лечения, которые могут помочь уменьшить симптомы, но они официально не показаны для лечения врожденной миотонии и вместо этого могут применяться не по назначению.
Лекарства, отпускаемые по рецепту, включают:
- Мекситил (мексилетин): Препарат, блокирующий натриевые каналы, обычно используется для лечения аритмий (нерегулярных сердечных сокращений).
- Тегретол (карбамазепин) или Дилантин (фенитоин): Противосудорожные препараты, которые могут влиять на ионные каналы.
- Диамокс (ацетазоламид): Лекарство, используемое для задержки жидкости, которое также влияет на электролиты организма.
- Дантролин (дантролен): Миорелаксант
- Алимемазин, тримепразин: Антигистаминный препарат, применяемый для лечения аллергических реакций.
- Qualaquin (хинин): Противомалярийный препарат, который в прошлом чаще использовался для лечения врожденной миотонии, но больше не используется из-за побочных эффектов.
Слово от Verywell
Врожденная миотония - это редкое мышечное заболевание, которое вызывает заметные симптомы, которые могут мешать вашей повседневной жизни. Заболевание не является смертельным и опасным для жизни, и не влияет на продолжительность жизни. Тем не менее, важно, чтобы вы знали о факторах, которые усугубляют и улучшают ваши симптомы, чтобы вы могли оптимизировать свою повседневную жизнь. Кроме того, у вас есть несколько вариантов лечения, которые могут облегчить ваши симптомы, если они вам понадобятся.