Содержание
Миотоническая мышечная дистрофия, которую иногда называют миотонической дистрофией, является разновидностью мышечной дистрофии. По оценкам, от этого заболевания страдает примерно каждый 8000 человек во всем мире. Существует два типа миотонической мышечной дистрофии, описываемые как тип 1 (DM 1) и тип 2 (DM 2). СД 1 также называют болезнью Штейнерта.Миотоническая мышечная дистрофия вызывает слабость скелетных мышц и внутренних органов, включая сердце, мышцы, обеспечивающие дыхание, и мышцы пищеварительной системы. Миотоническая мышечная дистрофия обычно также характеризуется замедленным расслаблением мышц.
Симптомы
Симптомы миотонической мышечной дистрофии могут начаться в любом возрасте от младенчества до 40 лет. Если вы или ваш ребенок болеете СД 1 или 2, вы можете столкнуться с некоторыми из следующих симптомов.
Слабость скелетных мышц
Скелетные мышцы - это произвольные мышцы, прикрепленные к костям. Они двигают руками, ногами, головой, шеей и туловищем. Они могут быть от легкой до умеренно слабой с СД 1 или СД 2, но эти мышцы не становятся полностью парализованными.
Примером этого может быть ситуация, когда вы пытаетесь сжать руку, но это действие занимает больше времени, чем вы хотите.
Мышечная атрофия
Атрофия - это потеря мышц, которая вызывает дальнейшую слабость, а также создает видимость истончения мышц.
Миотония
Повышенный мышечный тонус при миотонической мышечной дистрофии описывается как миотония и проявляется как длительное сокращение и замедленное расслабление мышц. Это означает, что после движения мышцы требуется на несколько секунд больше, чем обычно, чтобы вернуться в расслабленное состояние.
Миотония может поражать скелетные мышцы, а также мышцы внутренних органов. Это может быть очень слабым симптомом, когда поражаются скелетные мышцы, но он может вызывать серьезные симптомы во внутренних органах тела. Например, это может вызвать медленное сердцебиение или замедление пищеварительной функции.
Проблемы с пищеварением
Слабые мышцы желудочно-кишечного тракта и продолжительное сокращение могут вызвать боль в животе, запоры и проблемы с желчным пузырем.
Проблемы с сердцем
Слабость сердечной мышцы при этом состоянии может вызвать снижение силы каждого сердечного сокращения, что может проявляться в виде усталости. Миотоническая дистрофия также может влиять на электрическую систему сердца, потенциально вызывая брадикардию (снижение частоты сердечных сокращений, которое может вызвать слабость, утомляемость, головокружение или обморок) или желудочковую тахикардию, которая может вызвать внезапную смерть. Проблемы с сердцем чаще встречаются с СД 1, чем с СД 2.
Катаракты
Прогрессирующая (постепенно усугубляющаяся) проблема со зрением, характеризующаяся затуманенным зрением, катаракта (очень часто встречается при старении), как правило, чаще возникает в более молодом возрасте с миотонической мышечной дистрофией.
Резистентность к инсулину
Состояние здоровья, характеризующееся высоким уровнем глюкозы в крови, инсулинорезистентностью, обычно связано с обоими типами миотонической мышечной дистрофии.
Раннее облысение по мужскому типу
Мужчины более склонны к раннему облысению, чем женщины, но у женщин с СД 1 или СД 2 также может наблюдаться выпадение волос.
Характерный внешний вид лица
Это часто подсказывает врачам, что миотоническая дистрофия может быть диагнозом, который следует рассмотреть. Этот характерный внешний вид часто включает птоз (опущенные веки), обвисшую челюсть, узкое лицо. Эти симптомы вызваны ослаблением мускулатуры лица.
DM 1
СД 1 обычно начинается в младенчестве, но может начаться в любое время в течение жизни человека. Он был описан как врожденное начало, ювенильное начало и взрослое начало, в зависимости от возраста, в котором появляются симптомы. Симптомы включают слабость скелетных мышц, атрофию и миотонию, которые со временем прогрессируют. Чаще всего поражаются скелетные мышцы, включая лицевые мышцы, руки, ступни и шею.
При СД 1 часто возникают проблемы с сердцем, а мышечная слабость также может мешать дыханию, особенно во время сна. Наиболее распространенной проблемой пищеварения является запор, но также может возникать диарея. У женщин могут быть проблемы во время схваток и родоразрешения из-за слабости и продолжительных сокращений мышц матки. Некоторые люди с СД 1 могут испытывать проблемы с обучением на протяжении всей жизни.
DM 2
СД 2 начинается в зрелом возрасте, обычно в возрасте от 20 до 40 лет. Симптомы включают слабость скелетных мышц, атрофию, миотонию и увеличение икр. Чаще всего поражаются мышцы бедер, предплечий и туловища. Поражение сердца, проблемы с пищеварением и проблемы с беременностью встречаются нечасто.
В целом симптомы и прогрессирование СД 2 не такие серьезные, как у СД 1, и не связаны с когнитивными проблемами.
Причины
Миотоническая мышечная дистрофия - это наследственное заболевание. Каждый из двух типов вызван различной генетической ошибкой, которая приводит к нарушению функции мышц.
Генетика СД 1 вызвано дефектом белка, который обычно помогает скелетным и сердечным мышцам эффективно функционировать. Это наследственное аутосомно-доминантное заболевание, которое означает, что заболевание разовьется у человека, унаследовавшего генетический дефект от одного из родителей. Родители с этим заболеванием передают генетический дефект половине своих детей. Пораженный ген называется геном протеинкиназы миотонической дистрофии и расположен на 19 хромосоме.
Генетика СД 2 вызвано дефектом мышечного белка, называемого клеточным белком, связывающим нуклеиновую кислоту (CNBP). Этот белок присутствует во всем теле, его больше в скелетных и сердечных мышцах. Как и СД 1, СД 2 также является аутосомно-доминантным. Это вызвано дефектом гена CNBP, который расположен на третьей хромосоме.
Генетические дефекты DM 1 и DM 2 описываются как мутации расширения, которые представляют собой мутации (изменения) в генетическом коде, характеризующемся аномально удлиненными цепями ДНК, которые приводят к образованию дефектных белков.
Не совсем понятно, почему при СД1 и СД2 развиваются некоторые связанные проблемы, не влияющие напрямую на мышцы (инсулинорезистентность, облысение и катаракта).
Генетический дефект СД 1 связан с проблемой, называемой ожиданием, которая представляет собой более раннее проявление симптомов в каждом поколении. Эта проблема возникает по биологическим, а не психологическим причинам. С каждым поколением расширение ДНК может удлиняться, что приводит к более очевидному эффекту дефицита белка. Ожидание не является характеристикой DM 2.
Диагностика
Миотоническая мышечная дистрофия является одним из типов мышечной дистрофии, и симптомы часто напоминают симптомы других мышечных дистрофий.
Всего существует девять типов мышечной дистрофии, и хотя все они вызывают мышечную слабость, их симптомы немного отличаются друг от друга, и каждый из них вызван разными генетическими дефектами.
Миотоническая мышечная дистрофия диагностируется на основании симптомов, физического осмотра и диагностических тестов. Эти методы не подтверждают диагноз с абсолютной уверенностью, и СД 1 и СД 2 могут быть подтверждены генетическим тестированием.
Физический осмотр
Если у вас или у вашего ребенка есть симптомы миотонической мышечной дистрофии, ваш врач начнет с тщательного медицинского осмотра. Предполагается, что некоторые из ваших мышц будут немного слабыми, и вы также можете продемонстрировать признаки миотонии с видимой задержкой при расслаблении мышц. Это состояние также характеризуется перкуссионной миотонией, то есть длительным сокращением мышц, которое происходит после того, как врач оказывает на ваши мышцы легкое давление.
Ваш врач также может назначить диагностические тесты, если у вас есть симптомы и признаки миотонической мышечной дистрофии, включая следующие.
Электромиография (ЭМГ)
ЭМГ - это электрическое обследование мышц. Это очень полезно, и хотя это немного неудобно, но безболезненно. Во время теста ваш врач вводит в ваши мышцы крошечную иглу, которая позволяет измерять мышечную и нервную активность с помощью компьютера.
Миотония дает определенный образец в тесте ЭМГ, который представляет собой диапазон частоты мышечных сокращений (скорость сокращения мышц) от 20 до 80 Гц и вариацию амплитуды (размер мышечных сокращений).
Наиболее характерной чертой миотонической мышечной дистрофии на ЭМГ является звук, который описывается как напоминающий ускорение и замедление двигателя, часто описываемый как звук пикирующего бомбардировщика. Тот, кто обучен выполнению и интерпретации этого теста, должен знать этот звук.
Биопсия мышц
Биопсия мышцы не является диагностической для миотонической мышечной дистрофии, поскольку ожидается, что она покажет дегенерацию мышечных волокон, которая характерна для многих типов миопатий (мышечных заболеваний) и мышечных дистрофий. Тем не менее, вам может быть сделана биопсия мышцы, если это необходимо вашему врачу, чтобы исключить другое заболевание.
Биопсия мышцы - это образец мышечной ткани, обычно взятой из пораженной мышцы, который затем исследуется под микроскопом. Это небольшая хирургическая процедура, требующая введения местного обезболивающего. После процедуры вам понадобятся швы для раны, и вам нужно будет избегать чрезмерного движения или напряжения области биопсии в течение примерно недели, пока она не заживет.
лечение
Нет лекарства ни от СД 1, ни от СД 2. Лечение направлено на облегчение симптомов и предотвращение осложнений.
Анестезия
Анестезиологический уход - один из важнейших аспектов лечения миотонической мышечной дистрофии.Если у вас есть это заболевание, обычная общая анестезия может быть особенно опасной, потому что мышцы, контролирующие ваше сердце, и ваши дыхательные (дыхательные) мышцы могут расслабляться больше, чем обычно, или дольше, чем обычно, в ответ на лекарства, используемые для анестезии.
Чтобы избежать осложнений, вам необходимо, чтобы опытный анестезиолог внимательно следил за вашим состоянием во время любых хирургических процедур, требующих общей анестезии.
Проблемы с сердцем
Регулярно планируемая оценка функции сердца является частью лечения миотонической мышечной дистрофии. Лечение нарушений сердечного ритма и сердечной недостаточности будет начато, если и когда будут выявлены какие-либо проблемы с сердцем. Если у вас брадикардия, которая не проходит при приеме лекарств, вам может потребоваться хирургическая имплантация кардиостимулятора для регулирования сердечного ритма.
Дыхательная функция
Как и в случае с сердечной функцией, ваша дыхательная функция будет регулярно оцениваться. Если у вас возникнут проблемы с дыханием, вас будут лечить кислородом или вам могут прописать устройство для искусственного дыхания. Вспомогательное устройство для дыхания этого типа обычно необходимо для сна и редко требуется в часы бодрствования.
Резистентность к инсулину
яРезистентность к нсулину вызывает повышенный уровень сахара в крови, что может вызвать серьезные осложнения для здоровья. Резистентность к инсулину можно легко диагностировать с помощью анализа крови, и ее можно хорошо контролировать с помощью диеты и лекарств, чтобы предотвратить осложнения. Из-за риска инсулинорезистентности важно регулярно проверять уровень сахара в крови, если у вас СД 1 или СД 2.
Проблемы с пищеварением
Если у вас есть проблемы с пищеварением из-за миотонической мышечной дистрофии, ваш врач может направить вас к специалисту по пищеварению, и вам будут даны рекомендации по питанию и, возможно, лекарства для лечения ваших симптомов.
Акушерские проблемы
Если у вас СД 1, ваш дородовой уход и роды должен осуществлять акушер-гинеколог, который знаком с состояниями высокого риска. Ваши врачи будут внимательно следить за вашей беременностью и родами и при необходимости приспосабливаться к неожиданным осложнениям. Из-за проблем с мышцами, которые могут возникнуть, вам может потребоваться кесарево сечение, но этот тип решения зависит от вашей конкретной ситуации.
Руководство по обсуждению с врачом по мышечной дистрофии
Получите наше руководство для печати к следующему визиту к врачу, которое поможет вам задать правильные вопросы.
Справиться
Усталость, трудности в обучении и мышечная слабость, сопровождающие миотоническую мышечную дистрофию, - это проблемы, требующие индивидуальной стратегии. Эти проблемы поддаются лечению не с помощью лекарств или физиотерапии, а с помощью изменения образа жизни.
Когда вы чувствуете сонливость или физическое истощение, когда у вас миотоническая мышечная дистрофия, важно достаточно отдыхать.
Если вы считаете, что трудности с обучением могут быть проблемой, лучше как можно скорее провести формальную оценку и принять меры для обеспечения того, чтобы вы или ваш ребенок записались на соответствующую образовательную программу.
Если ваша мышечная слабость связана с подавлением пищи, лучше всего провести оценку речи и глотания и принять стратегии безопасного питания, такие как осторожное пережевывание и проглатывание пищи или употребление мягкой пищи.
Слово от Verywell
Если вам или вашему ребенку поставили диагноз миотоническая мышечная дистрофия, трудно предсказать, насколько серьезно это заболевание повлияет на вас, поскольку оно может повлиять на каждого человека с разной степенью тяжести. Обязательно внимательно относитесь к своим симптомам и обсуждайте любые изменения со своим врачом. Поскольку это аутосомно-доминантное заболевание, у вас может быть ребенок с этим заболеванием, если оно есть у вас или вашего супруга. Будьте уверены, что при хорошей медицинской помощи любые медицинские проблемы, связанные с миотонической мышечной дистрофией, обычно могут быть значительно уменьшены.
Обзор мышечной дистрофии