Содержание
- Что такое нейрокожные синдромы у детей?
- Что вызывает кожно-нервный синдром у ребенка?
- Какие дети подвержены риску нейрокожного синдрома?
- Какие симптомы нейрокожного синдрома у ребенка?
- Как диагностируется нейрокожный синдром у ребенка?
- Как лечится нейрокожный синдром у ребенка?
- Как я могу помочь предотвратить нейрокожный синдром у моего ребенка?
- Как я могу помочь своему ребенку жить с нейрокожным синдромом?
- Когда мне следует позвонить поставщику медицинских услуг для моего ребенка?
- Ключевые моменты о нейрокожных синдромах у детей
- Следующие шаги
Что такое нейрокожные синдромы у детей?
Нейрокожные синдромы - это заболевания, поражающие головной, спинной мозг, органы, кожу и кости. Заболевания - это пожизненные состояния, которые могут вызывать рост опухолей в этих областях. Они также могут вызывать другие проблемы, такие как потеря слуха, судороги и проблемы развития. У каждого расстройства разные симптомы. Самые частые нарушения у детей вызывают кожные новообразования.
Три наиболее распространенных типа нейрокожных синдромов:
Туберозный склероз (ТС)
Нейрофиброматоз (NF), включая NF1, NF2 и шванноматоз
Болезнь Стерджа-Вебера
Что вызывает кожно-нервный синдром у ребенка?
Все эти заболевания присутствуют при рождении (врожденные). Они вызваны изменениями генов.
Туберозный склероз (ТС) - аутосомно-доминантное заболевание. Аутосомно означает, что страдают и мальчики, и девочки. Доминантный означает, что для этого состояния необходима только 1 копия гена. Родитель с TD или геном TD имеет 50% шанс передать ген каждому ребенку. Многие дети, рожденные с ТС, - первые случаи в семье. Это связано с тем, что большинство случаев TS вызваны новым изменением (мутацией) гена и не передаются по наследству. Но у родителей ребенка с СТ могут быть очень легкие симптомы заболевания. Считается, что у родителей немного повышен риск рождения еще одного ребенка с TS.
Нейрофиброматоз типа 1 (NF1) встречается примерно у 1 из 3000–4000 детей в США. NF1 - аутосомно-доминантное заболевание. Это вызвано изменениями в гене на хромосоме 17. В 50% случаев он передается по наследству от родителя с заболеванием.
Нейрофиброматоз 2 типа (NF2) встречается реже. Он поражает примерно 1 из 25000 детей в США. Изменение гена, вызывающее NF2, находится на хромосоме 22.
Родитель с NF имеет 50% шанс передать генетическую мутацию и болезнь каждому ребенку.
NF также может быть результатом изменения нового гена. От 3 из 10 до 1 из 2 случаев НФ вызваны новой мутацией, а не передаются по наследству. Мальчики и девочки страдают одинаково.
Шванноматоз - это форма НФ. Это редко, и только в 3 случаях из 20 передаются по наследству. Выделяют 2 генетические формы шванноматоза:
Шванноматоз 1. Это вызвано мутациями в гене SWNTS1. Это состояние также известно как врожденный кожный нейрилемматоз.
Скванноматоз 2. Это состояние начинается в зрелом возрасте. Это вызывает разрастание шванном по всему телу. Но других симптомов у него нет.
Причина болезни Стерджа-Вебера неизвестна. Исследователи считают, что это происходит случайно (спорадически). В некоторых случаях гемангиомы есть у других членов семьи. Это нераковые (доброкачественные) образования, состоящие из кровеносных сосудов. У некоторых детей с этим заболеванием могут быть мутации в гене, называемом GNAQ.
Какие дети подвержены риску нейрокожного синдрома?
Ребенок более подвержен риску нейрокожного синдрома, если у него или нее есть член семьи с одним из синдромов.
Какие симптомы нейрокожного синдрома у ребенка?
Симптомы могут проявляться у каждого ребенка по-разному. Ниже приведены наиболее распространенные симптомы каждого состояния:
Туберозный склероз
Это вызывает рост клубней в головном мозге и сетчатке глаза. Туберозный склероз также поражает многие другие органы тела. Это может повлиять на головной, спинной мозг, легкие, сердце, почки, кожу и кости. Это также может вызвать умственную отсталость, задержку развития, судороги и затруднения в обучении.
Нейрофиброматоз 1 типа (NF1)
Это наиболее распространенный тип нейрофиброматоза. Его также называют болезнью Фон Реклингхаузена. Классический симптом NF1 - светло-коричневые пятна пигмента на коже. Они известны как кафе с молоком. У ребенка также могут быть опухоли кожи, не являющиеся раком (доброкачественные). Их называют нейрофибромами. Нейрофибромы часто растут на нервах и в органах. У людей с НФ чаще возникают опухоли головного мозга. Менее чем у 1 из 100 человек с NF1 будет рак (злокачественный) нейрофибромы. У более старшего ребенка также могут быть узелки Лиша. Это небольшие опухоли на цветной части глаза (радужной оболочке). Обычно это не вызывает проблем. Другие симптомы могут включать потерю слуха, головные боли, судороги, сколиоз, а также лицевую боль или онемение. Умственная отсталость различной степени может немного чаще встречаться у людей с NF1. Примерно у половины могут быть различные проблемы с обучением и синдром дефицита внимания. Стеноз почечной артерии и другие сосудистые проблемы могут возникнуть при использовании NF1.
Нейрофиброматоз 2 типа (NF2)
NF2 поражает примерно 1 человека из 25 000. Симптомы обычно появляются в возрасте от 18 до 22 лет. Опухоли, называемые шванномами, растут на ветви вестибулярного нерва. Они известны как двусторонние вестибулярные шванномы (БВШ). Эти опухоли на 8-м черепном нерве могут привести к потере слуха, головным болям, проблемам с движением лица, проблемам с равновесием и проблемам при ходьбе. У ребенка может быть потеря слуха. Другие признаки NF2 могут включать судороги, опухоли оболочек головного и спинного мозга (менингиомы), кожные узелки (нейрофибромы) и пятна кофе с молоком.
Шванноматоз
Этот тип нейрофиброматоза вызывает разрастание шванном по всему телу, но без других симптомов NF1 или NF2. Основным симптомом является сильная боль, возникающая, когда шваннома разрастается или давит на нерв или близлежащие ткани. Другие симптомы могут включать онемение, покалывание или слабость в пальцах рук и ног.
Болезнь Стерджа-Вебера
Классическим признаком этого заболевания является отметина на лице ребенка, называемая винным пятном. Пятно от портвейна - это плоский участок на коже, цвет которого варьируется от красного до темно-фиолетового. Присутствует с рождения. Чаще всего встречается около глаз и лба или вокруг них. Родинка возникает из-за того, что под кожей образуется слишком много крошечных кровеносных сосудов. Также могут быть связанные аномалии головного мозга на той же стороне мозга, что и поражение лица. У ребенка также могут быть судороги, мышечная слабость, изменения зрения и умственная отсталость. У ребенка также может быть повышенное давление в глазу (глаукома) при рождении. Болезнь Стерджа-Вебера не влияет на другие органы тела.
Симптомы нейрокожных синдромов могут быть такими же, как и при других состояниях здоровья. Убедитесь, что ваш ребенок видит своего врача для диагностики.
Как диагностируется нейрокожный синдром у ребенка?
Лечащий врач спросит о симптомах, истории болезни и этапах развития вашего ребенка. Он или она также может спросить об истории болезни вашей семьи. Он или она проведет медицинский осмотр вашего ребенка. Вашему ребенку также могут пройти такие тесты, как:
Генетические тесты. Это анализы крови, они проверяют состояние здоровья, характерное для семей.
МРТ. В этом тесте используются большие магниты, радиоволны и компьютер для получения изображений внутренней части тела.
Компьютерная томография. Этот тест использует серию рентгеновских снимков и компьютер для создания изображений внутренней части тела. Компьютерная томография показывает больше деталей, чем обычный рентген.
Электроэнцефалограмма (ЭЭГ). Этот тест регистрирует электрическую активность мозга через липкие подушечки (электроды), прикрепленные к коже головы.
Проверка зрения. Это делается для проверки наличия новообразований на сетчатке и избыточного давления в глазу.
Биопсия. Может быть взят небольшой образец ткани опухоли или поражения кожи. Это проверяется под микроскопом.
Как лечится нейрокожный синдром у ребенка?
Лечение будет зависеть от симптомов, возраста и общего состояния вашего ребенка. Это также будет зависеть от того, насколько тяжелое состояние. Нейрокожные синдромы - это пожизненные неизлечимые заболевания. По этой причине медицинские работники вашего ребенка будут стремиться:
Управляйте симптомами
Предотвратить или уменьшить проблемы
Максимально используйте способности ребенка
Ребенка лечит медицинская бригада, которая может включать:
Педиатр или семейный врач. Это лечащий врач ребенка.
Невролог. Это врач, который занимается лечением заболеваний головного, спинного мозга и нервов.
Нейрохирург. Это хирург, который лечит головной и спинной мозг.
Хирург-ортопед. Это хирург, который лечит мышцы, связки, сухожилия и кости.
Офтальмолог. Это врач, который лечит проблемы с глазами.
Онколог. Это врач, который лечит рак и другие опухоли.
Медсестра. Это поставщик медицинских услуг, который часто работает с другими поставщиками медицинских услуг.
Реабилитационная бригада. Сюда входят физиотерапевты, терапевты, логопеды и аудиологи.
Лечение меняется по мере необходимости. В некоторых случаях может проводиться операция по удалению опухоли, которая может быть раковой, или по косметическим причинам.
Обсудите с лечащим врачом вашего ребенка риски, преимущества и возможные побочные эффекты всех видов лечения.
Как я могу помочь предотвратить нейрокожный синдром у моего ребенка?
Ваш лечащий врач может посоветовать генетическое консультирование. Вы можете обсудить с психологом риск возникновения кожно-нервного синдрома при будущей беременности.
Как я могу помочь своему ребенку жить с нейрокожным синдромом?
Нейрокожный синдром - это пожизненное заболевание, которое неизлечимо. Лечащие врачи вашего ребенка будут стараться предотвратить деформации или свести их к минимуму. Они также помогут вашему ребенку максимально использовать его или ее способности. Вы можете помочь своему ребенку укрепить его или ее чувство собственного достоинства и стать максимально независимым. Физическая и профессиональная реабилитация, а также дополнительная поддержка в школе могут помочь ребенку нормально функционировать.
Полная степень нейрокожного синдрома сразу после рождения обычно не известна. Он может проясняться по мере роста и развития ребенка.
Когда мне следует позвонить поставщику медицинских услуг для моего ребенка?
Позвоните поставщику медицинских услуг, если у вашего ребенка:
Симптомы, которые не проходят или ухудшаются
Новые симптомы
Ключевые моменты о нейрокожных синдромах у детей
Нейрокожные синдромы - это заболевания, поражающие головной, спинной мозг, органы, кожу и кости.
Заболевания - это пожизненные состояния, которые могут вызывать рост опухолей в этих областях. Они также могут вызывать другие проблемы, такие как потеря слуха, судороги и проблемы развития.
У каждого расстройства разные симптомы. Самые частые нарушения у детей вызывают кожные новообразования.
Три наиболее распространенных типа нейрокожных синдромов - это туберозный склероз (TS), нейрофиброматоз (NF) и болезнь Стерджа-Вебера.
Все эти заболевания присутствуют при рождении (врожденные). Они вызваны изменениями генов.
Нейрокожный синдром - это пожизненное заболевание, которое неизлечимо. В некоторых случаях может проводиться операция по удалению опухоли, которая может быть раковой, или по косметическим причинам.
Следующие шаги
Советы, которые помогут вам получить максимум удовольствия от посещения лечащего врача вашего ребенка:
Знайте причину визита и то, что вы хотите.
Перед визитом запишите вопросы, на которые хотите получить ответы.
Во время визита запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения или тесты. Также запишите все новые инструкции, которые ваш врач дает вашему ребенку.
Узнайте, почему прописано новое лекарство или лечение и как они помогут вашему ребенку. Также знайте, каковы побочные эффекты.
Спросите, можно ли вылечить состояние вашего ребенка другими способами.
Знайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.
Знайте, чего ожидать, если ваш ребенок не примет лекарство, не пройдет обследование или процедуру.
Если вашему ребенку назначен повторный прием, запишите дату, время и цель этого визита.
Знайте, как вы можете связаться с лечащим врачом вашего ребенка в нерабочее время. Это важно, если ваш ребенок заболел, и у вас есть вопросы или вам нужен совет.
Центр комплексного нейрофиброматоза Джонса Хопкинса
Центр комплексного нейрофиброматоза Джонса Хопкинса - один из немногих центров в мире, помогающих пациентам с нейрофиброматозом 1 (NF1), нейрофиброматозом 2 (NF2) и шванноматозом. Узнайте, как эта многопрофильная команда мировых экспертов лечит пациентов с этим синдромом на протяжении всей их жизни.