Обзор синдрома Нунана

Содержание

• Идентификация
• Характеристики
• Симптомы
• Диагностика
• Что ожидать
• лечение
• Причины
• Гены и наследственность

Синдром Нунана - это состояние, которое вызывает характерный внешний вид, а также физиологические изменения, которые влияют на функции организма несколькими способами. Считается, что это редкое заболевание поражает примерно 1 человека из 1000–2 500. Синдром Нунан не связан с каким-либо конкретным географическим регионом или этнической группой.

Хотя синдром Нунана не опасен для жизни, если у вас есть заболевание, вы можете столкнуться с сопутствующими заболеваниями, включая сердечные заболевания, нарушения свертываемости крови и некоторые виды рака в какой-то момент в течение вашей жизни. Ожидается, что эти связанные проблемы со здоровьем связаны с синдромом Нунан. Ваш исход будет намного лучше, если вы запланируете медицинские посещения, чтобы контролировать свое здоровье и получать своевременное лечение любых медицинских проблем, которые возникают до того, как они станут причиной серьезных последствий.

Идентификация

Выявление синдрома Нунан основано на распознавании нескольких сопутствующих проявлений. Степень тяжести заболевания может быть разной, и у некоторых людей могут быть более очевидные физические особенности или более существенное воздействие на здоровье, чем у других.

Если вы уже знаете, что у членов вашей семьи был диагностирован синдром Нунана, это могло побудить вас заметить признаки, указывающие на то, что это может повлиять на вас или вашего ребенка. Ваш врач мог распознать сочетание физических характеристик, симптомов и аспектов здоровья, вызванных заболеванием. Следующим шагом после выявления признаков заболевания является дальнейшее расследование того, есть ли у вас или у вашего ребенка синдром Нунана.

Характеристики

Синдром Нунана проявляется как внутри, так и снаружи тела, в результате чего появляется характерный внешний вид, отмеченный физическими особенностями состояния, а также медицинскими проблемами, вызванными этим состоянием.

• Внешность: Черты лица и тела человека с синдромом Нунана могут показаться довольно необычными или вполне нормальными физическими характеристиками. Наиболее очевидные физические характеристики, связанные с этим состоянием, - это больший, чем обычно, размер головы, широко расставленные глаза и рост несколько ниже среднего.
• Глава: Лицо и голова человека, страдающего синдромом Нунана, часто описываются как треугольные, потому что лоб пропорционально больше, чем маленькая челюсть и подбородок.
• ГлазаОтмечается, что глаза наклонены вниз, иногда кажется, что они огибают боковые стороны лица. Веки могут быть толстыми, создавая глубокие кожные складки.
• Шеи: Синдром Нунан также связан с перепончатой ​​шеей, что означает, что у людей, страдающих этим заболеванием, шея может быть толще, чем обычно, со складками кожи, которые, кажется, образуют «паутину» между верхней частью груди и челюстью.
• Припухлость: У некоторых людей с синдромом Нунана может наблюдаться отек тела, рук, ног или пальцев. Это было описано у младенцев, а также у взрослых с синдромом Нунана, и это вызвано отеком, который представляет собой скопление жидкости.
• Короткий рост и пальцы: В разных культурах люди с синдромом Нунан оказываются ниже среднего роста и могут иметь короткие пальцы. Дети с этим заболеванием обычно не меньше среднего при рождении, но медленно растут в младенчестве, и поэтому низкий рост становится заметным в младенчестве или раннем детстве.

Хотя синдром Нунана обычно ассоциируется с определенными чертами лица и типом телосложения, эти особенности могут проявляться по-разному. Поэтому внешний вид лица и тела не может надежно определить, есть ли у кого-то синдром Нунана или нет.

Симптомы

Есть несколько симптомов этого состояния, и они могут затронуть, а могут и не повлиять на всех, кто страдает синдромом Нунана.

• Проблемы с едой: Некоторые дети с синдромом Нунана могут не есть так хорошо, как нормальные дети того же возраста, и это может вызвать проблемы с набором веса и задержкой роста.
• Проблемы с сердцем: Наиболее распространенной проблемой для здоровья, связанной с синдромом Нунана, является проблема с сердцем, называемая стенозом клапана легочной артерии. Эта проблема мешает кровотоку от сердца к легким, что приводит к таким симптомам, как усталость, одышка или посинение губ или пальцев. Через некоторое время у людей с нелеченым стенозом клапана легочной артерии может развиться увеличенное сердце, что также вызывает усталость и может привести к серьезным проблемам с сердцем, таким как сердечная недостаточность, со временем. Есть и другие пороки сердца, связанные с синдромом Нунана, включая гипертрофическую обструктивную кардиомиопатию, дефект межпредсердной перегородки и дефект межжелудочковой перегородки.
• Синяки или кровотечение: Синдром Нунана может вызвать проблемы со свертыванием крови, что приводит к чрезмерным синякам, а также к кровотечению в течение более длительного, чем обычно, периода времени после травмы.
• Изменения зрения: По крайней мере, половина детей с синдромом Нунана имеют проблемы со зрением и движением глаз, такие как ленивый глаз или искривленный глаз.
• Слабые кости: Дети и взрослые с синдромом Нунана могут иметь проблемы с формированием костей и прочностью костей, что приводит к хрупкости костей, которые могут ломаться легче, чем обычно, или что может привести к необычному строению тела, особенно грудной клетки. Примером необычной костной структуры, которая может возникнуть при синдроме Нунана, является глубокая «яма» в верхней части груди. Непонятно, почему это происходит, и это не влияет на всех, кто страдает синдромом Нунана.
• Половое созревание: У мальчиков и девочек с синдромом Нунана может наблюдаться задержка полового созревания. У некоторых мальчиков неопущенные яички, и в более позднем возрасте у них может наблюдаться снижение фертильности.
• Задержка обучения: Существует связь между нарушениями обучаемости и синдромом Нунана, хотя эта связь не является сильной. В целом, текущая информация о когнитивном развитии людей с синдромом Нунана предполагает, что у детей с этим заболеванием вероятность нарушения обучаемости выше среднего, хотя у детей и взрослых с синдромом Нунана чаще бывает средний уровень интеллекта. способности, а также интеллектуальные способности выше среднего.

Диагностика

Наиболее убедительным доказательством синдрома Нунана является генетический тест. Тем не менее, по оценкам, от 20 до 40 процентов людей, у которых диагностирован синдром Нунана, не имеют семейного анамнеза этого состояния или не имеют характерных отклонений, обнаруженных с помощью генетического тестирования. Иногда другие тесты и наблюдения могут подтвердить диагноз.

• Лабораторные тесты: Анализы крови для оценки функции свертывания крови могут быть нормальными или ненормальными у людей с синдромом Нунана. Нет сильной корреляции между анализами крови, которые оценивают свертываемость крови, и симптомами синяков или кровотечения.
• Функциональные тесты сердца: Диагноз легочной гипертензии, а также других пороков сердца, связанных с синдромом Нунана, может подтвердить диагноз этого состояния. Однако все сердечные заболевания, связанные с этим синдромом, могут возникать и при других обстоятельствах; Выявление одного из сердечных заболеваний не подтверждает синдром Нунан, и отсутствие проблем с сердцем не означает, что у человека нет синдрома Нунан.
• Генетическое тестирование: Есть несколько генов, которые были связаны с синдромом Нунан, и если эти гены идентифицированы, особенно среди членов семьи, это может быть диагностическим подтверждением синдрома.

Что ожидать

Ожидаемая продолжительность жизни при синдроме Нунана в целом нормальная, но могут быть проблемы со здоровьем, которые необходимо решать с помощью медицинского или хирургического вмешательства.

• Кровотечение может привести к потере крови, что может вызвать симптомы усталости. Реже чрезмерное кровотечение может вызвать потерю сознания или экстренную потребность в переливании крови.
• Сердечно-сосудистые заболевания являются наиболее частым последствием синдрома Нунана для здоровья. Болезнь сердца может привести к сердечной недостаточности, поэтому важно регулярно посещать кардиолога, если у вас или вашего ребенка синдром Нунана.
• Если у вас синдром Нунана, существует повышенная вероятность развития определенных типов рака, особенно рака крови, таких как ювенильный миеломоноцитарный лейкоз и нейробластома.

лечение

Лечение синдрома Нунана сосредоточено на нескольких аспектах болезни.

• Профилактика серьезных проблем с сердцем: Ранняя диагностика и лечение проблем с сердцем может предотвратить долгосрочные последствия для здоровья. В зависимости от тяжести и типа сердечного заболевания лучшим вариантом для вас могут быть лекарства, операция или тщательное наблюдение.
• Выявление и лечение медицинских осложнений: Синдром Нунана связан с различными осложнениями, от кровотечения до бесплодия и рака. Пока не существует теста, который мог бы предсказать, разовьется ли у вас одна или несколько из этих проблем до того, как они начнут влиять на организм. Тщательное медицинское обслуживание включает в себя регулярные плановые посещения врача, чтобы ваш врач мог определить возникающие проблемы на основе вашей истории болезни и медицинских обследований, пока они еще поддаются лечению.
• Содействие нормальному росту: Гормон роста использовался у некоторых детей с синдромом Нунана как средство стимулирования роста, что помогает достичь оптимального роста, формы и структуры костей. Хотя гормон роста использовался в качестве успешной стратегии для детей с синдромом Нунана, уровни гормона роста, а также других гормонов не являются аномальными для людей с этим заболеванием.
• Генетическая консультация: Это заболевание обычно является наследственным, и некоторые родители могут захотеть получить как можно больше информации о риске определенных заболеваний, таких как синдром Нунана, при планировании семьи.

Причины

Синдром Нунана - это сочетание физических характеристик и проблем со здоровьем, которые коренятся в белковом дефекте, часто вызываемом генетической аномалией.

Генетическая аномалия изменяет белок, который участвует в изменении скорости роста тела.

Этот белок специфически функционирует в пути передачи сигнала RAS-MAPK (митоген-активированная протеинкиназа), который является ключевой частью деления клеток. Это важно, потому что человеческое тело растет в процессе деления клеток, которое представляет собой производство новых человеческих клеток из уже существующих. Деление клеток по существу приводит к образованию двух клеток вместо одной, что дает растущие части тела. Это особенно важно в младенчестве и детстве, когда человек растет в размерах. Но деление клеток продолжается на протяжении всей жизни, поскольку тело восстанавливается, восстанавливается и обновляется. Это означает, что проблемы с делением клеток могут затронуть многие органы по всему телу. Вот почему синдром Нунана имеет так много связанных физических и косметических проявлений.

Поскольку синдром Нунана вызывается изменениями в RAS-MAPK, он конкретно называется РАСопатией. Существует несколько РАСопатий, и все они являются относительно редкими заболеваниями.

Гены и наследственность

Нарушение функции белка при синдроме Нунан вызвано генетическим дефектом. Это означает, что гены в организме, которые кодируют белок, ответственный за синдром Нунана, имеют неправильный код, обычно называемый мутацией. Мутация обычно наследственная, но может быть спонтанной, то есть произошла без наследования от родителя.

Оказывается, есть четыре разных генных аномалии, которые могут вызвать синдром Нунана. Эти гены представляют собой ген PTPN11, ген SOS1, ген RAF1 и ген RIT1, с дефектами гена PTPN11, составляющими около 50% случаев синдрома Нунана. Если человек унаследует или разовьет любую из этих 4-х генных аномалий, ожидается развитие синдрома Нунана.

Заболевание передается по наследству как аутосомно-доминантное заболевание, что означает, что если заболевание есть у одного из родителей, то заболевание будет также у ребенка. Это связано с тем, что наследование этой конкретной генетической аномалии от одного родителя вызывает дефект в продукции белка RAS-MAPK, который не может быть компенсирован, даже если индивидуум также наследует ген для нормального производства белка.

Есть случаи спорадического синдрома Нунана, что означает, что генетическая аномалия может возникнуть у ребенка, который не унаследовал заболевание от родителей. Человек со спорадическим синдромом Нунана может иметь ребенка с этим заболеванием, потому что дети больного человека могут унаследовать новую генетическую аномалию.

Слово от Verywell

Если у вас или у вашего ребенка синдром Нунана, важно регулярно посещать врача и научиться распознавать связанные с ним симптомы. Некоторым людям и семьям, страдающим редкими заболеваниями, такими как синдром Нунана, полезно связаться с группами поддержки и группами поддержки, которые могут предоставить обновленную информацию и затруднить поиск ресурсов об этом состоянии. Кроме того, вы можете спросить своего врача о последних экспериментальных исследованиях, чтобы вы могли быть в курсе новых методов лечения и, возможно, сами участвовать в исследовательском исследовании.