Содержание
Болезнь Оллье - это заболевание, поражающее скелетную систему тела. У людей, страдающих болезнью Олли, развиваются множественные доброкачественные опухоли хряща, называемые энхондромами. Эти доброкачественные новообразования не являются злокачественными, но могут возникать по всему скелету. Чаще всего они встречаются в конечностях, особенно в руках и ногах, но также могут встречаться в черепе, ребрах и позвонках.Опухоли могут быть доброкачественными (доброкачественными) или злокачественными (злокачественными). Раковые опухоли - это опухоли, которые распространяются по всему телу. Доброкачественные новообразования, такие как эти энхондромы, не распространяются из одного места в другое. Однако у людей с болезнью Оллье энхондромы появляются в разных частях тела. Кроме того, эти разрастания хряща в начале являются доброкачественными, но со временем могут стать злокачественными (злокачественными). Если они действительно становятся злокачественными, их называют хондросаркомами.
Болезнь Оллье - это заболевание, которое поражает скелетную систему, основу нашего тела. Условия, изменяющие скелетную систему, могут повлиять на нашу внешность и движения нашего тела.
Люди с болезнью Оллье могут заметить симптомы, которые влияют на внешний вид и движение их тела. Однако болезнь Олли не влияет на интеллект или продолжительность жизни. Это редкое заболевание, которое встречается примерно у 1 из 100 000 человек. Другие названия, которые можно назвать болезнью Олли, включают множественный энхондроматоз или дисхондроплазию.
Симптомы
Симптомы болезни Олли возникают в результате доброкачественных новообразований в кости. Происходящий рост начинается с того, что хрящевые клетки разрастаются в неожиданном месте. Рост может происходить внутри кости или выходить из кости.
Наиболее частое место возникновения энхондром - руки и ноги. Во многих случаях энхондромы не вызывают никаких симптомов и могут даже не замечаться. Однако при болезни Олли энхондромы обычно заметны и могут значительно деформироваться до кости. По этой причине люди с болезнью Олли часто имеют невысокий рост в результате деформации кости.
По мере роста энхондром они могут вызывать образование неправильных выступов вдоль кости. Они наиболее заметны на руках и ногах, но могут возникать и в других частях скелета. Часто непропорционально поражается одна сторона тела. Конкретный возраст начала, размер, количество опухолей и расположение энхондром могут широко варьироваться среди людей с болезнью Олли.
Боль не является частым симптомом доброкачественной энхондромы, но может возникнуть. Боль иногда возникает, когда энхондрома вызывает раздражение сухожилия, нерва или другой структуры, окружающей скелет.
Боль также может возникать, если энхондрома вызывает ослабление кости, что приводит к перелому кости. Этот тип перелома называется патологическим переломом и возникает, когда опухоль вызывает значительное ослабление кости. Патологические переломы иногда могут возникать при минимальной травме в результате хрупкости кости, в которой опухоль разрушила нормальную структуру кости.
Наконец, боль может быть признаком развития злокачественной трансформации опухоли.Это происходит, когда опухоль, которая начинается как доброкачественная энхондрома, трансформируется в злокачественную хондросаркому. Людям с болезнью Оллер может потребоваться наблюдение за опухолями, чтобы убедиться в отсутствии признаков злокачественной трансформации.
Состояние, связанное с болезнью Оллер, называемое синдромом Маффуччи, также возникает при множественных энхондромах, расположенных по всей скелетной системе. Разница между болезнью Олли и синдромом Маффуччи заключается в том, что в случае синдрома Маффуччи также наблюдаются аномалии кровеносных сосудов под кожей, называемые гемангиомами. Эти гемангиомы вызывают красные или пурпурные наросты под кожей.
Причины
Болезнь Оллье возникает в результате спонтанной генетической мутации. Это состояние не передается по наследству и не распространяется внутри семьи; скорее, мутация происходит спонтанно.
У людей с болезнью Оллье мутация возникает на очень ранней стадии развития, до рождения, и поэтому обнаруживается по всему телу, а не у тех, у кого есть единственная энхондрома, в которой мутация произошла в более позднем возрасте.
Поскольку генетическая мутация происходит во время внутриутробного развития плода, аномальная мутация передается клеткам по всему телу. Если бы эта мутация произошла в более позднем возрасте, состояние множественных энхондром не возникло бы. Однако, поскольку это происходит на ранней стадии развития, энхондромы можно увидеть в нескольких местах.
Мутация, которая возникает у людей с болезнью Олли, связана с ферментом IDH1 или IDH2. Эти ферменты превращают соединение, называемое изоцитратом, в другое соединение, называемое 2-кетоглутаратом. Существуют генетические тесты, которые могут быть выполнены для обнаружения этих мутаций, хотя клиническое значение этих тестов еще неясно. Результаты анализов не помогают в выборе лечения и не дают прогностической информации.
Диагностика
Диагноз болезни Олли обычно ставится в детстве. Симптомы обычно не проявляются при рождении, хотя иногда в раннем детстве можно заметить аномалии скелета.
Чаще всего в возрасте 5 лет отмечаются костные выступы множественных энхондром. Энхондромы могут ухудшаться в детстве. Обычно, когда скелет перестает расти в раннем взрослом возрасте, симптомы болезни Олли стабилизируются.
Энхондрома обычно видна на рентгеновском снимке. Рентген - полезный тест при обнаружении аномального роста костей и хрящей, а также полезен для оценки степени ослабления кости.
Иногда проводят МРТ, чтобы лучше рассмотреть конкретную энхондрому. Иногда МРТ может указать на вероятность злокачественного перерождения энхондромы в хондросаркому.
Могут быть получены другие анализы, особенно если есть опасения относительно степени ослабления костей в результате опухолей. Эти тесты могут включать компьютерную томографию и сканирование костей.
лечение
Не существует лечения, которое могло бы предотвратить или остановить болезнь Олли. Это генетическая мутация, которая обнаруживается только после образования энхондром. Лечение болезни Оллье направлено на устранение проблемных энхондром.
Иногда лечение происходит в результате деформации скелета, иногда из-за ослабления кости. Если возникает деформация, которая вызывает нарушение функции сустава, энхондрому можно удалить. Если энхондрома вызывает ослабление кости, что может привести к патологическому перелому, энхондрома также может быть удалена в этой ситуации.
Другая причина, по которой необходимо лечение, - это опасения по поводу развития злокачественной трансформации одной из энхондром в хондросаркому. Это может быть трудно обнаружить, и иногда неясно, когда энхондрома становится более агрессивной. Усиливающаяся боль и увеличение размера энхондромы - признаки, которые могут указывать на злокачественную трансформацию. В этих случаях энхондрому можно удалить.
Хирургическое лечение энхондромы будет зависеть от размера конкретной опухоли, которую лечат. Иногда хирургическая процедура настолько проста, как удаление аномальной опухоли хряща, в других случаях лечение будет более значительным.
Если удаление ненормальной области кости и хряща ослабит кость, ваш хирург также стабилизирует оставшуюся кость. Опять же, есть много способов стабилизировать кость, включая пластины и винты, металлические стержни и даже костный трансплантат, чтобы стимулировать нормальный рост кости в этой области.
Конкретная хирургическая процедура для лечения вашего состояния, вероятно, будет зависеть от размера и местоположения опухоли. После удаления энхондромы есть вероятность рецидива опухоли. По этой причине ваш хирург может предпочесть дополнительное лечение во время операции, чтобы попытаться уничтожить все аномальные хрящевые клетки.
Справиться
Люди с болезнью Олли иногда ограничены из-за деформации скелета. Это может вызвать боль при определенных занятиях, ограничение движения скелетной системы и небольшое ослабление мышц.
Тем не менее, большинство людей с болезнью Оллье живут очень нормальной жизнью, и, хотя им требуется наблюдение, чтобы гарантировать отсутствие признаков злокачественной трансформации их энхондром, серьезных ограничений быть не должно. Важно отметить, что люди с болезнью Оллье имеют нормальную продолжительность жизни.
Людям с болезнью Оллье не нужно беспокоиться о передаче этого заболевания потомству. Поскольку это происходит как спонтанная генетическая мутация, она не передается по наследству.
Слово от Verywell
Болезнь Оллье - это состояние, которое возникает в результате мутации во время внутриутробного развития плода, приводящей к образованию множественных доброкачественных разрастаний хряща внутри кости. Хотя эти разрастания могут вызвать некоторые проблемы с формированием скелетной системы и могут привести к ограничению определенных движений и функций, по большей части люди с болезнью Оллер могут вести очень нормальный образ жизни.
Основное беспокойство у людей с болезнью Оллье вызывает возможность ослабления костей, ведущего к патологическому перелому, и развитие злокачественной трансформации энхондромы в хондросаркому. По этим причинам людям с болезнью Олли требуется регулярное наблюдение за энхондромами, но это не должно мешать нормальной жизни.