Содержание
Омфалоцеле - это врожденный дефект (возникает при рождении), возникающий в результате аномалии развития плода. Он включает в себя отверстие в мышцах живота (находится в том месте, где находится пуповина). Это аномальное отверстие позволяет органам ребенка выступать через мышечную стенку, так что органы находятся за пределами тела. Органы покрыты прозрачным слоем слизистых оболочек, который защищает их.Омфалоцеле может быть маленьким и затрагивать только часть кишечника, или оно может быть очень большим, при этом несколько органов брюшной полости (включая кишечник, печень и селезенку) выступают через отверстие. Точная причина омфалоцеле до конца не изучено, но считается, что некоторые случаи связаны с основным генетическим заболеванием.
Симптомы
Первичный симптом омфалоцеле - выпячивание органов брюшной полости через стенку мышц живота. Младенцы, рожденные с омфалоцеле, часто имеют и другие врожденные дефекты, такие как пороки сердца, синдром Беквита-Видемана, синдром Шпринцена-Гольдберга и другие.
Синдром Беквита-Видеманна считается синдромом чрезмерного роста, который может затрагивать несколько частей тела (например, разрастание органа или тела). Младенцы, рожденные с синдромом Бехвита-Видеманна, намного крупнее других детей того же возраста.Степень тяжести синдрома может варьироваться от человека к человеку. Синдром Шпринцена-Гольдберга - редкое заболевание, включающее деформации соединительной ткани, скелетной системы, черепно-лицевого (костей головы и лица) и сердца.
Другие симптомы, которые могут сопровождать омфалоцеле, включают:
- Медленный рост до рождения (так называемая задержка внутриутробного развития)
- Аномально маленький живот (из-за порока развития плода)
- Неразвитые легкие (а также грудная стенка, которая меньше, чем обычно, чтобы обеспечить нормальное образование легких)
- Дыхательная недостаточность (требуется искусственная вентиляция легких для дыхания)
- Проблемы с желудочно-кишечным трактом (например, кислотный рефлюкс)
- Проблемы с кормлением
- Множественные проблемы со здоровьем (обычно связанные с большими омфалоцеле)
Разница между омфалоцеле и гастрошизисом
Гастрошизис - врожденный дефект брюшной стенки, похожий на омфалоцеле; основное отличие заключается в том, где отверстие находится в стенке брюшной мышцы. Отверстие омфалоцеле находится в центре стенки пуповины (там, где пуповина встречается с брюшной полостью). Гастрошизис включает отверстие справа от пуповины, через которое высовываются толстый и тонкий кишечник (и, возможно, другие органы).
В отличие от омфалоцеле, гастрошизис не имеет оболочки, покрывающей открытые органы. Отсутствие мембранного покрытия вызывает осложнения, многие из которых отсутствуют у пациентов с омфалоцеле. Одно из таких осложнений касается органов, которые повреждаются из-за прямого контакта с околоплодными водами в матке. Это может привести к иммунным и воспалительным реакциям, которые повреждают ткань кишечника.
Большинство младенцев с гастрошизисом малы при рождении из-за задержки роста в утробе матери (в утробе матери); многие рождаются недоношенными. Им может потребоваться некоторое время, чтобы наверстать упущенное в развитии, и могут возникнуть долгосрочные проблемы со здоровьем, связанные с кормлением или проблемами с кишечником (из-за повреждения кишечника).
Младенцы, рожденные с гастрошизисом, обычно не имеют других врожденных дефектов, и они редко имеют генетическое заболевание или хромосомные аномалии, в отличие от детей с омфалоцеле. Фактически, согласно исследованию 2014 года, у младенцев с омфалоцеле с большей вероятностью будет диагностирована по крайней мере еще одна врожденная аномалия, такая как легочная гипертензия (повышение давления в легочной артерии). Было обнаружено, что младенцы, рожденные с омфалоцеле, имеют гораздо более высокий уровень смертности (смертности), чем дети с гастрошизисом. Взаимодействие с другими людьми
Почти половина младенцев, рожденных с омфалоцеле, также имеют генетическое заболевание, называемое синдромом Беквита-Видемана, наряду с симптомами, связанными с этим заболеванием.
Причины
Омфалоцеле возникает из-за ошибки в развитии пищеварительного тракта. Во время нормального развития плода кишечник выступает через пуповину, в то время как кишечник развивается, но по мере того, как плод продолжает развиваться, кишечник обычно отступает обратно в брюшную полость. Когда возникает омфалоцеле, кишечник не отступает. Не совсем понятно, почему именно это происходит. Не было никаких известных генетических мутаций, вызывающих этот врожденный дефект, но предполагается, что несколько генетических факторов и факторов окружающей среды могут влиять на развитие омфалоцеле.
Омфалоцеле и гастрошизис вызываются разными ошибками во время развития плода, хотя точная ошибка развития плода, связанная с гастрошизисом, не известна.
Диагностика
Диагноз омфалоцеле часто ставится во время ультразвукового исследования во втором или третьем триместре беременности.
При обнаружении омфалоцеле будет назначено ультразвуковое исследование сердца ребенка (так называемая эхокардиограмма плода), чтобы убедиться, что нет связанного с ним порока сердца. После рождения ребенка диагноз будет подтвержден медицинским осмотром. После рождения ребенка сделают рентген, чтобы проверить, нет ли проблем с какими-либо органами.
лечение
Лечение омфалоцеле будет зависеть от нескольких факторов, в том числе:
- Возраст (в частности, недоношенный ребенок)
- Симптомы
- Общее здоровье
- Размер омфалоцеле
- Размер живота младенца (когда живот ненормально маленький, лечение будет более сложным)
Небольшой дефект обычно успешно лечится хирургической процедурой, направленной на то, чтобы вернуть органы в брюшную полость ребенка и закрыть отверстие в брюшной стенке после рождения. Большое омфалоцеле с поражением нескольких органов брюшной полости (таких как кишечник, печень и селезенка) может включать в себя лечение в несколько этапов. Лечение больших омфалоцеле может включать:
- Стерильное покрытие, закрывающее выступающие органы, чтобы защитить их
- Операция проводится в несколько этапов. Если живот ребенка не полностью развит, он может быть недостаточно большим, чтобы вместить все органы сразу. В этом случае хирург будет вводить органы обратно в брюшную полость постепенно, в течение нескольких дней или недель.
- Хирургическое ушивание брюшной стенки (после помещения внутрь каждого органа)
- Помощь при дыхании (через вентилятор). Если живот младенца слишком мал, а органы опухли; это может привести к затрудненному дыханию. Младенцу может потребоваться помощь с дыханием, пока опухоль не спадет и брюшная полость не разрастется, чтобы вместить внутренние органы ребенка.
Осложнения
Есть несколько осложнений, которые могут возникнуть как до, так и после лечения омфалоцеле. Риск выше при более крупных омфалоцеле, требующих нескольких этапов лечения. Осложнения могут включать:
- Инфекция, особенно если слизистая оболочка, покрывающая органы, разрывается (что может произойти внутриутробно или во время родов)
- Повреждение органа - если орган перекручен или защемлен, он может быть поврежден в результате потери кровоснабжения.
- Трудности с кормлением, нарушение нормального роста и развития, желудочно-кишечный рефлюкс и паховые грыжи могут возникнуть после хирургического вмешательства.
Прогноз
Прогноз - это ожидаемый результат лечения определенного состояния. Прогноз основан на данных исследования, включающего исследования других людей с таким же заболеванием, которые получали лечение. Прогноз омфалоцеле зависит от многих факторов, в том числе:
- Размер омфалоцеле
- Любое повреждение, которое могло произойти с органами (из-за потери кровотока)
- Другие врожденные пороки развития или проблемы со здоровьем
Учиться
Исследование 2019 года, включающее долгосрочное наблюдение за детьми школьного возраста, которых лечили в младенчестве по поводу омфалоцеле, обнаружило некоторые факты о когнитивных способностях ребенка, его состоянии здоровья, качестве жизни и поведении.
- Те, кто лечился от изолированного (без дефектов, кроме омфалоцеле), незначительного омфалоцеле не требовали какого-либо длительного последующего лечения поведенческих, когнитивных или проблем со здоровьем.
- По сообщениям, 81% из тех, кто лечился от «гигантского омфалоцеле» (более 5 сантиметров или 1,9 дюйма), были нормальными к школьному возрасту, без поведенческих, когнитивных проблем или проблем со здоровьем.
- У лиц с множественными врожденными дефектами и гигантскими омфалоцеле были самые низкие оценки риска задержки когнитивных функций в школьном возрасте; эта группа была рекомендована для длительного наблюдения и вмешательства.
Слово от Verywell
Справиться с рождением ребенка с любым врожденным дефектом часто бывает очень сложно, особенно для молодых родителей, бабушек и дедушек и других членов семьи. Хотя важно найти надежные ресурсы и узнать, что может принести будущее, не менее важно автоматически не ожидать худшего. Многие дети, рожденные с омфалоцеле, продолжают жить совершенно нормальной и здоровой жизнью. Обязательно обсудите план лечения и прогноз вашего ребенка (ожидаемый результат лечения) с хирургом, педиатром и другими знающими специалистами в области здравоохранения.
Общение с другими родителями, которые столкнулись с проблемами рождения ребенка с врожденным дефектом (или с теми, кто является будущими родителями ребенка с отклонениями в развитии), может быть очень полезным. Существует множество онлайн-источников поддержки, таких как The March of Dimes, Национальная организация редких заболеваний и другие. Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) имеют исчерпывающий список различных местных и национальных сетей поддержки и других ресурсов (таких как финансовая помощь, навигация по страховым заявкам, образовательная информация и многое другое) для родителей.