Содержание
- Типы пароксизмальной ночной гемоглобинурии
- Симптомы
- Причины
- Диагностика
- лечение
- Прогноз
- Справиться
- Слово от Verywell
Люди с пароксизмальной ночной гемоглобинурией подвержены риску развития тромбов в венах (тромбоза) и дисфункции костного мозга, что приводит к дефициту производства всех типов клеток крови, состоянию, известному как недостаточный гематопоэз. Не все люди с ПНГ будут испытывать эти симптомы в одинаковой степени, и при этом они не будут демонстрировать одни и те же симптомы заболевания, которых много. ПНГ диагностируется в основном с помощью анализа крови и может лечиться с помощью лекарств и переливания крови. Единственное возможное лекарство от ПНГ - это трансплантация костного мозга.
Ранее ПНГ называли синдромом Маркиафавы-Микели.
Типы пароксизмальной ночной гемоглобинурии
ПНГ поражает людей всех полов и этнических групп. Это может произойти в любом возрасте, при этом средний возраст на момент постановки диагноза составляет 30 лет.
Заболевание имеет три основных подтипа:
- Классическая ПНГ, при которой заболевание присутствует при отсутствии другого заболевания костного мозга.
- ПНГ в контексте других первичных заболеваний костного мозга, таких как апластическая анемия или миелодиспластический синдром (группа заболеваний костного мозга, которые могут перерасти в острый миелоидный лейкоз)
- Субклиническая ПНГ, при которой симптомы отсутствуют, но анализ крови по другой причине может показать признаки заболевания.
Симптомы
Симптомы ПНГ коррелируют с тремя основными характеристиками заболевания - гемолизом, тромбозом и недостаточным гемопоэзом, каждая из которых вызывает различную совокупность симптомов.
Гемолиз
- Моча цвета колы или крови (гемоглобинурия) может возникать в течение дня и часто темнее по утрам.
- Анемия (низкое количество эритроцитов)
- Усталость
- Головные боли
- Аритмия
- Спазмы мышц
- Эректильная дисфункция
Тромбоз
Симптомы тромбоза зависят от места образования тромба. Если сгусток находится в вене печени, например, может развиться желтуха и / или увеличение печени. Тромбоз в брюшной полости может вызвать боль в этой области, а сгусток крови в голове может вызвать головную боль или головокружение. Сгустки на коже вызывают появление болезненных красных комков на больших участках, например на спине.
Недостаточный гемопоэз
- Восприимчивость к инфекциям
- Усталость
- Аномальное кровотечение
- Язвы во рту
- Головокружение
- Бледность
- Быстрое сердцебиение
- Затрудненное дыхание
Причины
Пароксизмальная ночная гемоглобуинария не является наследственным заболеванием, хотя вызывается мутацией в гене PIGA. Ген PIGA кодирует фермент, необходимый для синтеза якорей гликозилфосфатидилинозитола (GPI), которые помогают закрепить белки на клеточной мембране. Ген случайным образом встречается в одной стволовой клетке, которая затем множится и разрастается, вызывая заболевание. Причина, по которой клетки ПНГ расширяются и размножаются, полностью не изучена, но вероятная причина - аутоиммунный ответ, который приводит к отказу костного мозга.
ПНГ встречается у большинства людей, у которых диагностирована приобретенная апластическая анемия - серьезное заболевание, при котором костный мозг не может вырабатывать достаточно красных кровяных телец, лейкоцитов и тромбоцитов. Взаимодействие с другими людьми
Более чем у 10 из каждых 100 человек с апластической анемией разовьется ПНГ. В среднем у двух из 100 человек с ПНГ развивается миелодиспластический синдром (МДС), который может быть предшественником лейкемии. Взаимодействие с другими людьми
Диагностика
Диагностика ПНГ может быть трудной, потому что это редкое заболевание, симптомы которого частично совпадают с другими заболеваниями костного мозга. По этой причине в процессе будет задействовано несколько видов тестирования.
Анализы крови
- Общий анализ крови (CBC) для измерения количества клеток каждого типа в образце крови
- Тест LDH для определения уровня фермента под названием лактатдегидрогеназа (ЛДГ). Высокий уровень может указывать на гемолиз.
- Тест на билирубин. Высокий уровень может указывать на разрушение красных кровяных телец.
- Подсчет ретикулоцитов для измерения количества молодых эритроцитов в крови
- Тест на эритропоэтин (ЭПО). ЭПО - это белок, вырабатываемый почками.
- Аферритин тест проверить уровень железа
- Тест на уровень витамина B12 и фолиевой кислотычтобы исключить другие потенциальные причины низкого количества эритроцитов
Проточной цитометрии
Проточная цитометрия считается золотым стандартом диагностики ПНГ. Этот сложный анализ крови может разделять и анализировать различные компоненты крови и определять, отсутствуют ли два ключевых белка, CD55 и CD59, на поверхности клеток крови.
Костный мозг
В исследовании костного мозга полая игла используется для удаления жидкого костного мозга из тазовой кости. Образец исследуют под микроскопом, чтобы посмотреть, насколько хорошо костный мозг производит клетки крови.
Только около 500 человек в США заболевают ПНГ в год.
лечение
Лечение ПНГ не является лечебным, но может помочь в лечении заболевания и / или лечении определенных симптомов:
Пероральные препараты: Основу лечения ПНГ составляют два препарата:
- Ультомирис (авулизумаб-cwvz) действует путем ингибирования ключевых белков C5, участвующих в заболевании;
- Солирис (экулизумаб) останавливает распад красных кровяных телец.
Иммунодепрессанты: Они используются для предотвращения атаки иммунной системы на костный мозг; примерами являются антитимоцитарный глобулин (ATG) и циклоспорин.
Переливания крови: При переливании крови компоненты крови донора вливаются в ваш кровоток, чтобы восстановить низкие показатели крови.
Факторы роста: Это естественные гормоны, которые стимулируют костный мозг вырабатывать больше определенных типов клеток крови.
Фолиевая кислота: Фолиевая кислота, также называемая фолиевой кислотой или витамином B-12, помогает костному мозгу производить клетки крови. Достаточно фолиевой кислоты в рационе легко получить, но для людей с ПНГ добавки могут быть полезны.
Разжижители крови: Разжижающие кровь препараты, такие как кумадин (варфарин), могут использоваться для уменьшения образования тромбов.
Единственное возможное лекарство от ПНГ - это трансплантация костного мозга, при которой стволовые клетки удаляются из костного мозга и заменяются здоровым костным мозгом от донора. Трансплантация костного мозга - серьезная и рискованная процедура, и она рекомендуется только людям с тяжелой формой ПНГ с повторяющимся образованием тромбов.
Прогноз
Течение и степень тяжести ПНГ различны. Люди с легкой формой заболевания, вероятно, будут иметь нормальную продолжительность жизни. Люди с ПНГ, а также с апластической анемией или миелодисплатическим синдромом могут иметь более короткую продолжительность жизни. Взаимодействие с другими людьми
Основная причина тяжелых осложнений и смерти у людей с ПНГ - тромбоз. Взаимодействие с другими людьми
Справиться
Жизнь с пароксизмальной ночной гемоглобинурией требует принятия определенных мер предосторожности. Вот некоторые вещи, которые следует учитывать:
Воздушные путешествия и большие высоты
Чем дальше от уровня моря - например, на вершине горы или во время полета в самолете - тем меньше кислорода. Если у вас анемия, этот дефицит может вызвать боль в груди и усталость. Прежде чем отправиться в путешествие по воздуху или посетить место на большой высоте, поговорите со своим врачом. Возможно, они захотят проверить количество эритроцитов и изменить лечение, чтобы предотвратить реакцию. Во время полета важно пить много воды и двигать ногами или ходить по кабине, чтобы предотвратить образование тромбов.
Прививки
Были сообщения о том, что пациенты с ПНГ плохо реагируют на прививки от гриппа, поэтому важно поговорить со своим врачом, который поможет вам взвесить риски и преимущества вакцинации. Ваш врач также может порекомендовать любые другие прививки, которые могут быть посоветовал.
Беременность
ПНГ может подвергнуть риску как мать, так и ребенка. Риски для матери включают образование тромбов, преэклампсию и необходимость переливания крови. Разжижающие кровь препараты, такие как варфарин, уменьшают вероятность образования тромбов, но их небезопасно использовать в первом триместре.
Риски для ребенка включают недоношенность, низкий вес при рождении, мертворождение и задержку роста и развития. Если вы женщина, планирующая беременность, найдите акушера, специализирующегося на родах с повышенным риском.
Операция
Операция может увеличить риск образования тромбов и вызвать серьезное кровотечение, если у вас ПНГ. Ваш врач может посоветовать вам сделать переливание тромбоцитов до операции и прописать разбавитель крови для приема после процедуры.
Служба поддержки
Справиться с серьезным хроническим заболеванием нужно не только физически, но и эмоционально. Ресурсы, подобные тем, которые предоставляет фонд AAMDS, могут помочь вам найти специалистов, группы поддержки, социальных работников, возможности для защиты и финансовую помощь.
Слово от Verywell
Хотя диагноз пароксизмальной ночной гемоглобинурии может быть пугающим, существует больше методов лечения, чем когда-либо прежде, которые увеличивают продолжительность жизни, и исследования этого заболевания продолжаются. Если вам интересно, Национальная организация по редким заболеваниям может предоставить информацию об участии в клиническом исследовании.