Риск рака груди и яичников увеличивается при синдроме Пейтца-Егерса (PJS), редком аутосомно-доминантном заболевании с ранним началом. Это связано с определенными физическими характеристиками в дополнение к повышенному риску рака. Функции, связанные с PJS, могут включать в себя следующее:
Темно-синие или коричневые родинки. Эти родинки могут располагаться вокруг и / или во рту (включая губы), а также вокруг глаз, ноздрей и ануса. На пальцах также могут появиться темные родинки. Эти поражения могут исчезнуть в зрелом возрасте.
Множественные полипы желудочно-кишечного тракта
Повышенный риск доброкачественных (незлокачественных) опухолей яичников и яичек
Повышенный риск рака желудка, пищевода, груди, толстой кишки, поджелудочной железы, шейки матки и яичников
Синдром Пейтца-Егерса вызван мутациями в гене на 19 хромосоме, известном как STK11. Доступно генетическое тестирование. Положительный семейный анамнез обнаруживается примерно у половины людей, которым поставлен диагноз PJS. Другая половина не имела семейного анамнеза. Почти у всех людей с PJS в течение жизни будет диагностирован один или несколько из ассоциированных видов рака.
Ген STK11 является геном-супрессором опухоли. Этот ген обычно контролирует рост и гибель клеток. Обе копии гена-супрессора опухоли должны быть изменены или мутированы, прежде чем у человека разовьется рак. При PJS первая мутация наследуется либо от матери, либо от отца и присутствует с рождения во всех клетках тела. Это называется мутация зародышевой линии. Разовьется ли у человека с мутацией зародышевой линии рак и где он (ы) разовьется, зависит от того, где (какой тип клеток) происходит вторая мутация. Например, если вторая мутация находится в груди, может развиться рак груди. Если он находится в толстой кишке, может развиться рак толстой кишки. Процесс развития опухоли действительно требует мутаций в нескольких генах, контролирующих рост. Утеря обеих копий STK11 - это только первый шаг в этом процессе. Что вызывает эти дополнительные мутации, неизвестно. Возможные причины включают химическое, физическое или биологическое воздействие окружающей среды или случайные ошибки в репликации клеток.
У некоторых людей, унаследовавших мутацию STK11 зародышевой линии, никогда не развивается рак. Это связано с тем, что они никогда не получают вторую мутацию, необходимую для нарушения функции гена и запуска процесса образования опухоли. Это может привести к тому, что рак перейдет из поколения в поколение в семье, когда на самом деле мутация присутствует. Люди с мутацией, независимо от того, заболеют ли они раком, имеют 50/50 шансов передать мутацию каждому из своих детей.
Также важно помнить, что ген STK11 не находится на половых хромосомах. Следовательно, мутации могут передаваться по наследству со стороны матери или отца в семье.