Профилактика и лечение врожденных дефектов: что нужно знать

Posted on
Автор: Gregory Harris
Дата создания: 15 Апрель 2021
Дата обновления: 16 Май 2024
Anonim
Здоровье. Врожденная косолапость. Устранение дефекта.(02.04.2017)
Видео: Здоровье. Врожденная косолапость. Устранение дефекта.(02.04.2017)

Содержание

Рассмотрено:

Ахмет Александр Башат, доктор медицины

Если вы думаете о беременности или ожидаете ребенка, важно понимать риск врожденных дефектов. Врожденные дефекты не всегда можно предотвратить, но существует множество аспектов дородового ухода, которые могут защитить вашего будущего ребенка. Если у вашего ребенка действительно есть врожденный дефект или заболевание плода, теперь доступны методы лечения, которые коренным образом изменили способность пострадавшего ребенка выживать и развиваться после рождения.

Узнайте больше о профилактике, диагностике и доступных методах лечения врожденных дефектов от Ахмета Башата, доктора медицины, директора Центра терапии плода Джона Хопкинса, входящего в состав отделения гинекологии и акушерства.

Можно ли предотвратить врожденные дефекты?

Хотя не всех врожденных дефектов можно избежать, дородовой уход и осведомленность о прошлых или текущих состояниях могут помочь в профилактике.


  • Дородовой уход. Ежедневный прием витаминов для беременных, которые содержат не менее 400 мкг фолиевой кислоты, может помочь предотвратить различные врожденные дефекты. Вам следует принимать дородовые витамины, если вы находитесь в репродуктивном возрасте, когда вы активно пытаетесь зачать ребенка и / или как только обнаруживаете, что беременны. Помимо приема витаминов для беременных, отказ от алкоголя, табака и запрещенных наркотиков может значительно помочь предотвратить врожденные дефекты и осложнения беременности.
  • Осведомленность о прошлых или текущих условиях. Если у вас ранее была беременность с врожденным дефектом, важно выяснить наиболее вероятные причины, поскольку это может помочь вашему врачу спланировать профилактические меры для вашей следующей беременности. Например, расщепление позвоночника вызвано дефицитом фолиевой кислоты, поэтому, если у вашей предыдущей беременности была расщелина позвоночника, вы можете принять высокую дозу фолиевой кислоты, чтобы предотвратить будущие диагнозы расщепления позвоночника.

Все ли врожденные дефекты обнаруживаются до рождения ребенка?

Не всегда удается обнаружить все врожденные дефекты в утробе матери. Однако ультразвуковые исследования высокого разрешения, проводимые сертифицированными группами дородового ультразвукового исследования, позволяют диагностировать дефекты, которые окажут значительное влияние, еще до рождения.


Башат говорит: «В Центре терапии плода мы рекомендуем беременным женщинам пройти сканирование вышейной шейки в первом триместре между 11 и 14 неделями и сканирование анатомии между 18 и 20 неделями. Эти два УЗИ предоставляют нам лучшую возможность для выявления врожденных дефектов ».

В последние годы некоторые беременные женщины отказались от УЗИ в первом триместре, потому что сейчас существует скрининговый анализ крови матери на синдром Дауна. Тем не менее, ультразвук по-прежнему настоятельно рекомендуется, потому что есть много других серьезных врожденных дефектов, которые можно обнаружить на столь раннем сроке беременности.

Можно ли лечить врожденные дефекты, пока ребенок находится в утробе матери?

Абсолютно. Хотя существует много различных типов врожденных дефектов, чрезвычайно важно попытаться исправить те, которые повреждают жизненно важные органы, до рождения ребенка. Центр терапии плода специализируется на лечении некоторых из этих дефектов в утробе матери, в том числе:

  • Врожденная диафрагмальная грыжа. Это состояние, при котором отверстие в диафрагме позволяет содержимому брюшной полости попадать в грудную клетку и ограничивать развитие легких, может быть значительно улучшено внутриутробно с помощью фетоскопической эндотрахеальной окклюзии, операции, которая улучшает функцию легких и значительно увеличивает выживаемость.
  • Обструкция нижних мочевыводящих путей. Это происходит, когда поток мочи не может выйти из тела плода, что приводит к необратимому повреждению почек. Устранение этого препятствия до родов защищает почки.

Также существуют методы лечения плода при заболеваниях, которые делают ребенка нездоровым, даже если они не считаются врожденными дефектами. Например, если у плода нерегулярное сердцебиение, вы можете дать матери лекарство, которое пройдет через плаценту и лечит плод.


Насколько успешно внутриутробное лечение заболеваний плода?

Путем лечения внутриутробных состояний плода, а не ожидания после рождения, у плода значительно выше шансы на выживание и снижается потребность в серьезном хирургическом вмешательстве после рождения. Например, при таком состоянии, как синдром переливания крови между близнецами, при котором у однояйцевых близнецов развивается дисбаланс объема крови, оба ребенка могут умереть без какого-либо вмешательства. При выполнении лазерной хирургии в утробе матери существует примерно 95 процентов шансов, что хотя бы один ребенок выживет.

Башат объясняет: «Показатели успеха варьируются в зависимости от состояния, доступных методов лечения и конкретного пациента, но в целом, когда доступны вмешательства на плод, мы видим гораздо более высокий уровень выживаемости пораженных плодов».

Если ребенку сделана операция на плоде, потребуется ли ему другой уход после рождения?

Это будет зависеть от индивидуального состояния и типа выполняемой операции. При любых операциях на плодах ваш ребенок должен быть доставлен в больницу, где есть специализированные педиатрические специалисты, чтобы заботиться о ребенке можно было после рождения. Башат говорит: «Многие из выполняемых нами процедур требуют, чтобы пациенты оказывались в многопрофильной больнице самого высокого уровня, например, в больнице Джона Хопкинса. Таким образом, вся дородовая и послеродовая помощь доступна для вас в одном месте ».

Если у вас есть один ребенок, страдающий врожденным дефектом, будут ли у всех ваших будущих детей такое же заболевание?

Не всех будущих детей однозначно затронет один и тот же врожденный дефект, но это будет зависеть от того, в чем была причина. Если врожденный дефект был вызван генетической мутацией, вероятность рецидива может быть выше, но если вы обратитесь за помощью в специализированный центр, специалисты по медицине матери и плода и генетические консультанты могут работать с вами, чтобы оценить будущий риск.

Риск некоторых заболеваний можно определить еще до беременности с помощью генетического тестирования. Если этого не существует для рассматриваемого состояния, специалисты по медицине матери и плода и генетические консультанты могут генетически протестировать ваш плод во время беременности, чтобы увидеть, есть ли в нем мутация, которая повлияла на вашего предыдущего ребенка.

Есть ли сообщества, в которых вы можете поговорить с другими семьями, у которых есть дети с врожденными дефектами?

В Интернете существует множество форумов, будь то в Интернете или в социальных сетях, на которых родители собираются вместе. «В нашем центре мы связываемся с предыдущими пациентами, чтобы узнать, заинтересованы ли они в общении с новыми пациентами, страдающими тем же заболеванием», - объясняет Башат. «Они могут посочувствовать конкретному врожденному дефекту, но они также могут дать рекомендации и советы по поводу опыта работы с нашим центром на протяжении всей беременности и после рождения ребенка».

Какие успехи будут достигнуты в лечении болезней до рождения в будущем?

Благодаря пренатальной диагностике и лучшему пониманию болезней плода врачи узнают больше о том, что вредит плоду и что может принести пользу до рождения. Кроме того, регулярно открываются новые способы применения минимально инвазивного хирургического оборудования.

Существуют также методы лечения стволовыми клетками, геномная медицина и целый ряд сопутствующих методов лечения, которые в настоящее время используются для детей и взрослых. Однажды они могут также относиться к плоду. «Хотя трудно предсказать будущее, в настоящее время мы делаем то, чего не могли предвидеть 10 лет назад, поэтому мы очень надеемся на дальнейший прогресс в области ухода за плодами», - говорит Башат.