Содержание
- Что такое псевдоахондроплазия?
- Каковы симптомы псевдоахондроплазии?
- Ортопедические состояния, часто наблюдаемые у пациентов с псевдоахондроплазией
- Диагностика псевдоахондроплазии
- Лечение псевдоахондроплазии
Что такое псевдоахондроплазия?
Псевдоахондроплазия - это распространенный тип дисплазии скелета, обычно обнаруживаемый у пациентов в возрасте от 2 до 4 лет. Это генетическое заболевание, передающееся как рецессивное заболевание (имеется в виду обоими родителями), и включает в себя перепроизводство олигомерного матричного белка хряща.
Каковы симптомы псевдоахондроплазии?
Рост нормальный при рождении, но к 2 годам он переходит в менее пятого процентиля.
Короткие конечности
Смещение нижних конечностей с поклоном с одной стороны и ударом колена с другой стороны (так называемая ветровая деформация)
Преждевременный артрит бедер, колен и лодыжек
Ортопедические состояния, часто наблюдаемые у пациентов с псевдоахондроплазией
Ортопедические состояния, распространенные среди пациентов с псевдоахондроплазией, включают:
Нестабильность шейки матки: ненормальное движение в шее, которое может привести к неврологическим проблемам.
Кифоз. Закругление спины
Сколиоз. Искривление позвоночника
Подвывих бедра. Бедра могут выходить из розетки
Диагностика псевдоахондроплазии
Врач ставит диагноз псевдоахондроплазии на основании полной истории болезни, физического осмотра и диагностических тестов.
Диагностические процедуры могут включать:
Рентген шеи, позвоночника, нижних конечностей и таза
Артрограммы. инъекция красителя в бедра, колени и / или лодыжку для оценки хряща для хирургического планирования
Лечение псевдоахондроплазии
Лечение псевдоахондроплазии зависит от сопутствующих ортопедических заболеваний пациента и может включать:
Артродез шейки матки с размещением ореола от нестабильности
Задний спондилодез при сколиозе и кифозе
Остеотомия таза при подвывихе бедра
Остеотомии нижних конечностей для коррекции деформаций голени.
Полная замена суставов бедер и колен