Содержание
Синдром Рассела-Сильвера - это тип нарушения роста, обычно сопровождаемый характерными чертами лица и часто асимметричными конечностями. Младенцы с этим заболеванием обычно испытывают трудности с кормлением и ростом. Хотя подростки и взрослые с синдромом Рассела-Сильвера будут ниже среднего, этот синдром не оказывает значительного влияния на продолжительность жизни.Синдром Рассела-Сильвера в настоящее время считается генетическим заболеванием, вызванным аномалиями либо хромосомы 7, либо хромосомы 11. Большинство случаев не передаются по наследству, но, как считается, вызваны спонтанными мутациями.
Синдром Рассела-Сильвера поражает всех полов и людей любого этнического происхождения.
Симптомы
Отказ от роста является основным симптомом синдрома Рассела-Сильвера. Другие симптомы включают:
- Низкий вес при рождении
- Отличительные черты лица, которые включают маленькое треугольное лицо (высокий лоб, сужающийся к маленькой челюсти), выступающую переносицу и обращенные вниз уголки рта.
- Голова нормального размера, но из-за того, что тело маленькое, голова в сравнении выглядит большой.
- Разрастание одной стороны тела, приводящее к асимметрии рук и / или ног
- Дефекты пальцев рук и ног, такие как искривление или слияние
Диагностика
В целом, наиболее заметным симптомом синдрома Рассела-Сильвера является неспособность ребенка расти, и это может указывать на диагноз. Младенец рождается маленьким и не достигает нормального роста / роста для своего возраста. Отличительные черты лица могут быть идентифицированы у младенцев и детей, но их труднее распознать у подростков и взрослых. Можно провести генетическое тестирование, чтобы исключить другие генетические нарушения, которые могут иметь похожие симптомы.
лечение
Поскольку дети с синдромом Рассела-Сильвера испытывают трудности с потреблением достаточного количества калорий для роста, родителям необходимо научиться оптимизировать потребление калорий, и могут быть назначены специальные высококалорийные смеси. Во многих случаях для достижения оптимального питания ребенку потребуется зонд для кормления.
Терапия гормоном роста может помочь ребенку расти быстрее, но он или она все равно будет ниже среднего.Программы раннего вмешательства для маленьких детей полезны, поскольку у некоторых детей с синдромом Рассела-Сильвера будут трудности с языковыми и математическими навыками. Кроме того, физиотерапия и трудотерапия способствуют физическому развитию.