Содержание
Синдром Шварца-Джампеля (ССД) - редкое наследственное заболевание, которое вызывает аномалии скелетных мышц.Некоторые из аномалий, вызванных заболеванием, включают следующее:
- Миотоническая миопатия (мышечная слабость и жесткость)
- Дисплазия костей (когда кости не развиваются нормально)
- Контрактуры суставов (суставы фиксируются на месте, ограничивая движение)
- Карликовость (низкий рост)
SJS в основном считается аутосомно-рецессивным заболеванием, что означает, что человеку необходимо унаследовать два дефектных гена, по одному от каждого родителя, чтобы развить синдром.
Типы
Существует несколько подтипов синдрома Шварца-Джампеля. Тип I, считающийся классическим, имеет два подтипа, которые связаны с дефектным геном на хромосоме 1:
- Тип IA проявляется позже в детстве и протекает в меньшей степени.
- Тип IB проявляется сразу при рождении и имеет более серьезные симптомы.
Синдром Шварца-Джампеля Тип II проявляется сразу же при рождении. Он имеет несколько другие симптомы, чем IA или IB, и не связан с каким-либо дефектом гена на одной хромосоме.
Поэтому многие эксперты считают, что тип II на самом деле является тем же заболеванием, что и синдром Стуве-Видермана - редкое и тяжелое заболевание скелета с высоким уровнем смертности в первые несколько месяцев жизни, в основном из-за проблем с дыханием.
Таким образом, тип I будет в центре внимания данной статьи.
Симптомы
Основной симптом синдрома Шварца-Джампеля - жесткость мышц. Эта жесткость аналогична синдрому скованного человека или синдрому Айзекса, но жесткость при синдроме Шварца-Джампеля не снимается лекарствами или сном. Дополнительные симптомы SJS могут включать:
- Низкий рост
- Уплощенные черты лица, узкие уголки глаз и небольшая нижняя челюсть.
- Деформации суставов, такие как короткая шея, искривление позвоночника наружу (кифоз) или выступающая грудная клетка (pectus carinatum, также называемая «голубиной грудью»).
- Нарушения роста костей и хрящей (это называется хондродистрофией)
- Многие люди с SJS также имеют несколько глазных (глазных) аномалий, что приводит к различной степени нарушения зрения.
Важно понимать, что каждый случай ССД уникален и различается по диапазону и тяжести сопутствующих симптомов в зависимости от типа заболевания.
Диагностика
SJS обычно выявляется в течение первых нескольких лет жизни, чаще всего при рождении. Например, родители могут заметить жесткость мышц младенца во время смены подгузников. Эта скованность и общие черты лица часто указывают на диагноз.
Дальнейшие исследования, такие как рентген, биопсия мышц, анализы крови на мышечные ферменты, а также тесты мышечной и нервной проводимости у ребенка, будут выполнены для подтверждения аномалий, соответствующих SJS. Генетическое тестирование дефектного гена на хромосоме 1 (ген HSPG2) также может подтвердить диагноз.
В некоторых редких случаях пренатальная (до рождения) диагностика SJS может быть возможна с помощью ультразвука, чтобы определить, есть ли у плода характеристики, указывающие на SJS или другие аномалии развития.
Причины
Поскольку SJS в основном наследуется по аутосомно-рецессивному типу, если человек рождается с синдромом, оба его родителя являются носителями дефектного гена. Каждый будущий ребенок этих родителей будет иметь 1 из 4 шансов родиться с этим синдромом. В редких случаях считается, что SJS наследуется по аутосомно-доминантному типу. В этих случаях необходимо унаследовать только один дефектный ген, чтобы болезнь проявилась.
В целом, SJS - редкое заболевание, зарегистрировано всего 129 случаев, согласно отчету вПродвинутые биомедицинские исследования. SJS не сокращает продолжительность жизни, и мужчины и женщины страдают от этого заболевания в равной степени. SJS типа II (также известный как синдром Стюве-Видермана), по-видимому, наиболее часто встречается у лиц происхождения из Объединенных Арабских Эмиратов.
лечение
Синдром Шварца-Джампеля неизлечим, поэтому лечение направлено на уменьшение симптомов заболевания. Могут быть полезны лекарства, которые полезны при других мышечных заболеваниях, такие как противосудорожный препарат Тегретол (карбамазепин) и антиаритмический препарат мексилетин.
Однако жесткость мышц при синдроме Шварца-Джампеля может медленно ухудшаться со временем, поэтому может быть предпочтительнее использовать другие средства, кроме лекарств. К ним относятся массаж мышц, разминка, растяжка и разминка перед тренировкой.
Некоторым пациентам с SJS может быть предложено хирургическое вмешательство для лечения или коррекции скелетно-мышечных аномалий, таких как контрактуры суставов, кифосколиоз (когда позвоночник имеет аномальный искривление) и дисплазия тазобедренного сустава. Некоторым хирургическое вмешательство в сочетании с физиотерапией может помочь улучшить способность ходить и самостоятельно выполнять другие движения.
При проблемах со зрением и глазами операция, корректирующие очки, контактные линзы, ботокс (от спазма века) или другие поддерживающие методы могут помочь улучшить зрение.