Содержание
Симптомы муковисцидоза (МВ) могут развиться вскоре после рождения и могут включать соленую на вкус кожу, жирный и объемный стул, хронические проблемы с дыханием и плохой рост. Поскольку генетическое заболевание препятствует потоку воды и соли внутрь и из клеток, оно вызывает сгущение слизи, которая не только забивает легкие, но и мешает поджелудочной железе, кишечнику, печени и сердцу нормально функционировать.Со временем непрекращающаяся закупорка дыхательных путей и скопление слизи могут привести к рецидивирующим инфекциям, необратимому повреждению легких и другим серьезным осложнениям, таким как недоедание, диабет и т. Д.
Как прогрессирующее заболевание, муковисцидоз необходимо лечить на ранней стадии, чтобы сохранить функцию легких и уменьшить воспалительную нагрузку на организм. Таким образом вы сможете избежать многих серьезных осложнений болезни и сохранить высокое качество жизни на данный момент и на долгие годы.
Частые симптомы
Сегодня у многих детей диагностируется муковисцидоз еще до появления симптомов. В Соединенных Штатах программы обязательного скрининга новорожденных позволяют выявить МВ с помощью одного или двух простых тестов.
До этого около 90 процентов детей с МВ диагностировались только при появлении симптомов, обычно в возрасте двух лет. К тому времени многие уже получат травмы легких и других жизненно важных органов.
Несмотря на появление скрининга новорожденных, только около 65 процентов детей получают положительный диагноз муковисцидоза при рождении.
Среди наиболее распространенных ранних симптомов МВ:
- Мекония кишечная непроходимость это закупорка первого стула ребенка (мекония) в той части тонкой кишки, которая известна как подвздошная кишка. Поскольку МВ может мешать пищеварению, меконий может стать более густым и липким, чем обычно, что приводит к непроходимости кишечника. Меконий подвздошной кишки поражает каждого пятого новорожденного с МВ и редко встречается у детей без него.
- Кожица с соленым вкусом это один из первых признаков, который родители могут узнать дома. Это вызвано тем, что поток воды и соли внутрь и из клеток затруднен, что приводит к чрезмерному накоплению соли в поту.
- Хронические респираторные проблемы, включая хрипы, кашель и окрашенную мокроту, часто встречаются у детей с МВ, но могут различаться по степени тяжести.
- Легочные инфекции также может развиваться, поскольку скопление слизи в легких является идеальной питательной средой для бактерий и других микроорганизмов.
- Жирный и объемный стул (стеаторея) вызваны кишечной мальабсорбцией. Из-за высокого содержания жира стул будет плавать и иметь исключительно неприятный запах. Запор тоже обычное явление.
- Плохой рост и похудание напрямую связаны с недостатком пищеварительных ферментов (их производство может быть заблокировано скоплением слизи). Без средств для расщепления и поглощения питательных веществ недоедание может развиться даже при соблюдении здоровой диеты (и несмотря на ненасытный аппетит, свойственный людям с МВ, страдающим дефицитом питательных веществ).
Дети, которые испытывают эти симптомы, часто будут меньше и весить меньше, чем другие дети того же возраста. Ваш врач может описать это как нарушение роста (FTT).
FTT - это больше, чем просто общая оценка развития вашего ребенка. Это замедленный или задержанный рост, при котором вес и рост ребенка опускаются ниже определенных принятых параметров (известных как процентили).
В контексте муковисцидоза FTT ассоциируется с худшими результатами. Фактически, согласно исследованию 2014 года, опубликованному в Анналы Американского торакального общества, FTT является единственным ведущим фактором тяжелого заболевания легких при МВ.
Плохой рост может повлиять на метаболизм и гормоны, вызывая задержку полового созревания у детей с МВ на целых четыре года.
Поздние симптомы / осложнения
Симптомы кистозного фиброза на более поздних стадиях меньше связаны с заболеванием, а в большей степени с повреждением, которое оно нанесло органам тела. В то время как в первую очередь поражаются легкие, часто поражаются поджелудочная железа, кишечник, печень и эндокринная (гормональная) система.
Симптомы более поздних стадий из-за осложнений МВ часто бывают многофакторными, когда один симптом влияет на другой, обычно в худшем случае.
Респираторный
Когда легкие забиты слизью, они могут быть повреждены из-за инфекции, непроходимости или воспаления.
Что касается инфекции, микроорганизмы, которые обычно беспрепятственно обитают в слизи, могут выйти из-под контроля и привести к пневмонии и другим инфекциям (включаяЗолотистый стафилококк, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae, и Синегнойная палочка).
Люди с МВ часто болеют рецидивирующими инфекциями, которые могут вызвать необратимые рубцы в легких.
Между тем, скопление слизи в дыхательных путях может повысить кровяное давление в легких, что называется легочной гипертензией. Это, в свою очередь, может повлиять на сердце, что приведет к развитию легочного сердца (правосторонняя сердечная недостаточность). Отек, аномальное скопление жидкости в ногах и лодыжках, является частым симптомом.
Накопленное повреждение может привести к состоянию, известному как бронхоэктазия, при котором поврежденная легочная ткань затрудняет удаление слизи. Симптомы включают:
- Боль в груди
- Хронический кашель
- Хрипы
- Одышка
- Синусит
- Кровохарканье
- Хроническая усталость
- Неспособность тренироваться
- Потеря веса
Устойчивое воспаление носовых пазух может вызывать утолщение тканей и образование носовых полипов у 86% людей с МВ. Симптомы включают дыхание через рот, носовые выделения и, в некоторых случаях, полную закупорку носовых ходов.
Смертность
На респираторную недостаточность приходится примерно 80 процентов смертей среди людей с МВ.
Кардиореспираторные осложнения (сердце и легкие) являются второй ведущей причиной.
Желудочно-кишечный тракт
Накопление слизи также может повлиять на поджелудочную железу - орган, ответственный за выработку пищеварительных ферментов. Нарушение этой функции, известное как недостаточность поджелудочной железы, лежит в основе проблем недоедания, наблюдаемых у людей с МВ.
Помимо воздействия на пищеварение, препятствие секреции ферментов может вызвать болезненное воспаление поджелудочной железы, известное как панкреатит. Симптомы включают:
- Внезапная и сильная боль в животе
- Вздутие живота
- Несварение
- Тошнота и рвота
- Быстрое сердцебиение
- Потеря веса
Со временем протоки поджелудочной железы могут полностью заблокироваться, что приведет к обширному рубцеванию тканей органа.
Острый панкреатит может вызвать летальные осложнения, включая сердечную, легочную или почечную недостаточность.
Помимо осложнений со стороны поджелудочной железы, непроходимость кишечника иногда может возникать либо в результате более густого и липкого стула (у взрослых это называется синдромом дистальной кишечной непроходимости), либо в результате инвагинации (при которой часть кишечника складывается в соседний с ним участок). ).
Сгущенные выделения слизи также могут блокировать желчные протоки печени, что приводит к развитию камней в желчном пузыре и циррозу. Фактически, заболевание печени является третьей по частоте причиной смерти людей с МВ.
Эндокринный
Когда слизь накапливается на поджелудочной железе, она может блокировать островки Лангерганса, которые отвечают за выработку инсулина. Когда это происходит, это может привести к развитию диабета, связанного с муковисцидозом (CFRD), формы заболевания с характеристиками диабета как 1, так и 2 типа.
Хотя CFRD имеет все классические симптомы диабета (включая повышенную жажду, учащенное мочеиспускание, усталость и потерю веса), он также характеризуется снижением функции легких.
Среди других нарушений, связанных с гормонами:
- Удары пальцев рук и ног - характерный симптом МВ, частично вызванный высвобождением белков из легких, называемых фактором роста тромбоцитов (PDGP).
- У людей с МВ обычно бывает дефицит витамина D, гормона, важного для регуляции кальция и фосфата. Со временем это может привести к остеопорозу, что приведет к ломкости костей, потере роста и повышенному риску переломов костей.
Бесплодие
Мужское бесплодие при МВ в первую очередь вызвано врожденным отсутствием семявыносящего протока (трубок, по которым сперма от яичек до уретры). Врожденный дефект связан с геном, вызывающим МВ, который называется геном трансмембранного рецептора кистозного фиброза (CFTR).
До 97% мужчин с МВ страдают бесплодием.
Бесплодие также может влиять на женщин с МВ, либо из-за густой цервикальной слизи, которая мешает зачатию, либо из-за хронического недоедания, которое может вызвать ановуляцию (нарушение овуляции) и аменорею (нарушение менструального цикла).
Недержание мочи
Женщины с муковисцидозом старше 20 лет могут испытывать некоторую утечку мочи; мужчины обычно не испытывают этого в результате CF. Хотя причина этого не совсем ясна, считается, что длительный частый кашель из-за болезней ослабляет мышцы тазового дна.
Нарушение коагуляции
В редких случаях кистозный фиброз может привести к состоянию, известному как нарушение свертывания крови. Это вызвано хроническим нарушением всасывания витамина К, который необходим для свертывания крови. Считается, что это заболевание поражает детей с МВ, которые не могут усваивать витамин К в утробе матери, в результате чего у них остаются низкие запасы при рождении и ограниченные способность усваивать витамин К после рождения.
Симптомы нарушения свертывания крови включают легкие синяки, чрезмерное кровотечение, кровоточивость десен, носовые кровотечения и кровавый стул или мочу.
Когда обращаться к врачу
К счастью, с внедрением методов скрининга новорожденных вероятность того, что у детей с муковисцидозом диагностирован при рождении и немедленное лечение, повысилась, чем когда-либо. С учетом сказанного, многие дети до сих пор терпят неудачу.
Фактически, по данным Фонда кистозного фиброза, не менее 6,8 процента людей с МВ диагностируются. после возраст до 16 лет. Причин этому может быть несколько:
- Протоколы скрининга новорожденных зависят от штата. Некоторые используют комбинацию генетических анализов и анализов крови, взятых при рождении. Другие используют только анализ крови, для которого требуется повторный визит. В некоторых случаях родитель может не привести ребенка на второй тест.
- Скрининговые тесты различаются по точности. В то время как комбинированный генетический анализ и анализ крови имеют чувствительность 96 процентов, анализ только крови (известный как иммунореактивный анализ трипсиногена) имеет чувствительность только 76 процентов. Также возможна лабораторная ошибка.
- Некоторые формы CF более легкие, чем другие, и их нелегко обнаружить во время скрининга. У людей с более легкой формой МВ симптомы могут проявиться только в более позднем детстве.
Таким образом, для вас как родителя важно сохранять бдительность в отношении симптомов CF. Кожа с соленым вкусом - не только наиболее красноречивый из этих симптомов, но и основа, на которой был разработан тест на пот, считающийся золотым стандартом для тестирования CF.
Кроме того, вы можете проверить, не плавится ли стул у вашего ребенка, не жирный и не пахнет ли он. Этого, наряду с проблемами роста и стойкими респираторными симптомами, будет достаточно, чтобы педиатр вашего ребенка провел обследование.
Руководство по обсуждению с врачом по кистозному фиброзу
Получите наше руководство для печати к следующему визиту к врачу, которое поможет вам задать правильные вопросы.
