![Синдром Шерешевского-Тёрнера — [моносомия X-хромосомы XО] — причины, симптомы, даигностика, лечение](https://i.ytimg.com/vi/WI_TvQtJoZE/hqdefault.jpg)
Содержание
Синдром Тернера - это генетическое заболевание, которое вызывает определенные физические характеристики, такие как очень низкий рост, бесплодие и повышенный риск других медицинских проблем. Синдром Тернера поражает только генетических женщин, а не мужчин. Он встречается в популяциях по всему миру, и примерно одна из 2500 женщин рождается с этим синдромом. Состояние было названо в честь американского врача Генри Тернера, который впервые описал его симптомы в 1938 году.Симптомы синдрома Тернера
Симптомы синдрома Тернера влияют на многие системы организма.
Физические характеристики
Синдром Тернера может вызывать определенные физические характеристики. Вот некоторые из них:
- Короткий рост (очень часто)
- Широкая грудь
- Кожная складка, проходящая по бокам шеи («перепончатая» шея)
- Стук коленями
- Деформированные ногти
Репродуктивное здоровье
Люди с синдромом Тернера почти всегда имеют проблемы, связанные с репродуктивным здоровьем. У них может быть задержка полового созревания и может не быть менструаций, если они не принимают дополнительных гормонов.
Некоторые испытывают преждевременную недостаточность яичников, при которой яичники перестают вырабатывать эстроген и выделять яйца до того, как обычно наступает менопауза. Большинство людей с синдромом Тернера не могут забеременеть естественным путем без вспомогательных репродуктивных технологий.
Врожденные проблемы с почками или сердцем
Люди с синдромом Тернера также имеют повышенный риск врожденных проблем с аномально сформированными почками. Это может вызвать проблемы с повторными инфекциями мочевыводящих путей.
Обычно больше беспокоят потенциальные сердечно-сосудистые проблемы. Некоторые из них включают высокое кровяное давление, двустворчатый аортальный клапан, сужение аорты и расширение аорты. Расслоение аорты - еще одно редкое осложнение. Этот разрыв аорты, одной из самых важных артерий тела, часто заканчивается смертельным исходом.
Большинство людей с синдромом Тернера живут долгой жизнью. Но эти проблемы, наряду с другими осложнениями, действительно увеличивают риск ранней смерти у людей с этим заболеванием.
Если у вас синдром Тернера, узнайте о возможных симптомах расслоения аорты, чтобы немедленно обратиться за медицинской помощью. Это может вызвать боль в животе, ощущение изжоги, боль в спине или плечах или изменение голоса (из-за раздражения нерва). Если боль в груди длится более 30 минут, вам следует обратиться в отделение неотложной помощи, даже если боль легкая.
Когнитивные проблемы
Большинство людей с синдромом Тернера обладают нормальным интеллектом. Однако у них могут быть тонкие проблемы с визуально-пространственными и математическими навыками, и они также подвержены более высокому риску синдрома дефицита внимания. Некоторые дети могут испытывать социальные трудности. Беспокойство и депрессия также могут быть проблемой.
Другие возможные проблемы
Синдром Тернера также увеличивает риск некоторых аутоиммунных заболеваний, включая гипотиреоз, целиакию, воспалительное заболевание кишечника и диабет 1 типа. Также возможны потеря слуха и проблемы с глазами, а также остеопороз и сколиоз.
Причины
Синдром Тернера - это генетическое заболевание. Это вызвано случайной ошибкой, когда генетический материал копируется из одной клетки в новую. Это может произойти до зачатия или на очень раннем этапе внутриутробного развития.
Синдром Тернера не вызван тем, что родители сделали или не сделали. Ученые не знают никаких факторов, повышающих риск рождения ребенка с синдромом Тернера. Несмотря на то, что это генетическое заболевание, в большинстве случаев синдром Тернера передается не по наследству, а только в результате случайной мутации.
Хромосомная аномалия
Люди наследуют 46 хромосом - набор из 23 хромосом от каждого родителя. Каждая из этих хромосом содержит разные гены, унаследованную ДНК, которая содержит информацию о том, как строить определенные белки в организме.
Биологический пол человека определяется наследованием двух конкретных хромосом: X- и Y-хромосом. Типичный генетический самец имеет X- и Y-хромосомы, а типичный генетический самец имеет две разные X-хромосомы.
Многие люди знакомы с другим генетическим синдромом, синдромом Дауна, при котором человек наследует дополнительный копия хромосомы номер 21. При синдроме Тернера проблема заключается в отсутствует хромосома. В этом случае человек не наследует две полные Х-хромосомы. Вместо этого ребенок наследует только одну рабочую Х-хромосому (а не Y-хромосому). Или ребенок наследует одну рабочую Х-хромосому (а не Y-хромосому) и только часть второй Х-хромосомы.
Это может быть верно для всех клеток тела или только для части из них. Если у человека есть эта проблема только в некоторых клетках, это называется «мозаичным синдромом Тернера». У этих людей обычно менее тяжелые симптомы.
Отсутствующая Х-хромосома вызывает проблемы, потому что некоторые гены, обычно присутствующие на этой отсутствующей Х-хромосоме, не могут функционировать. Например, снижение роста женщин с синдромом Тернера, по-видимому, связано с геном на Х-хромосоме, который называется «SHOX».
Из-за проблемы с Х-хромосомой при синдроме Тернера яичники не формируются нормально, и они часто не могут производить достаточное количество эстрогена. Это может привести к некоторым проблемам, связанным с репродуктивным здоровьем.
Диагностика
История болезни и физический осмотр являются отправными точками для постановки диагноза. В идеале диагноз должен быть поставлен как можно скорее, чтобы человека можно было направить к специалистам, имеющим опыт лечения синдрома Тернера.
Синдром Тернера иногда диагностируется пренатально, с помощью биопсии ворсин хориона или амниоцентеза. Иногда у человека могут быть физические характеристики, которые заставляют клинициста думать о синдроме Тернера. В других случаях синдром Тернера может вызывать беспокойство из-за такой проблемы, как порок развития сердца.
Многие люди с синдромом Тернера диагностируются только в детстве или подростковом возрасте, когда они осматриваются клиницистом из-за своего небольшого роста. Некоторым людям с легкими симптомами синдрома Тернера, особенно с мозаичным синдромом Тернера, диагноз может быть поставлен только в зрелом возрасте. Это может произойти при расследовании причин, по которым женщина потеряла более одной беременности.
Для подтверждения диагноза необходимо генетическое тестирование. Для этого требуется взять образец крови. Затем лаборанты проводят кариотипирование - лабораторный тест, который предоставляет информацию о хромосомах человека. Обычно этого теста достаточно, чтобы подтвердить синдром Тернера, но иногда необходимы другие генетические тесты, возможно, взятые из другого типа ткани, например, образца кожи.
Оценка осложнений
После того, как диагноз синдрома Тернера поставлен, важно проверить наличие некоторых медицинских проблем, которые могут возникнуть вместе с ним. Это может включать в себя специальные лабораторные тесты и визуализационные тесты, такие как следующие:
- Анализы крови на проблемы с щитовидной железой (например, ТТГ)
- Анализы крови на целиакию
- Анализы крови при проблемах с почками
- Анализы крови на диабет
- Визуализирующие обследования для проверки сердца, например эхокардиограмма.
- Визуализирующий тест на увеличенную аорту
- Визуализирующий тест для проверки почек
Людям с синдромом Тернера также необходимы регулярные осмотры глаз и ушей, а также регулярные проверки на наличие сколиоза. Также полезно поработать с профессионалом в области образования и пройти тестирование на возможные различия в обучении.
лечение
Лечение синдрома Тернера направлено на его влияние на различные системы организма.
Гормональные препараты
Лечение гормоном роста - основа лечения синдрома Тернера. Это естественное вещество, вырабатываемое гипофизом головного мозга. Обычно гормон роста выделяется организмом, чтобы способствовать физическому росту детей (помимо других функций). При синдроме Тернера прием синтетически произведенного гормона роста может помочь людям достичь более типичного роста.
Лечение гормоном роста можно начинать уже в возрасте от 4 до 6 лет. В течение этого времени следует регулярно контролировать рост и соответственно корректировать дозу гормона роста. Его можно остановить, когда человек достигнет своего взрослого роста.
Эстроген также является важной частью терапии для большинства людей с синдромом Тернера, который обычно начинается в возрасте около 12 лет. Эти гормоны могут способствовать развитию груди и другим физическим изменениям в период полового созревания. У эстрогенов есть и другие важные функции, например, помощь в предотвращении остеопороза. Их можно принимать перорально или через пластырь, наложенный на кожу.
Эстрогены обычно сочетаются с другим важным репродуктивным гормоном - прогестинами. Они могут помочь женщине начать менструальный цикл. Обычно их добавляют через год или два после терапии эстрогенами. Эстрогены и прогестины продолжают принимать примерно до того возраста, в котором у женщины обычно наступает менопауза.
Лечение бесплодия
Хотя большинство женщин с синдромом Тернера бесплодны, у небольшого процента женщин могут быть жизнеспособные яйца. Другие женщины могут родить с помощью донорских яйцеклеток или эмбрионов. Хорошая идея - поработать с экспертом по фертильности в самом начале - даже в детстве - чтобы изучить возможные варианты.
Однако перед тем, как женщина с синдромом Тернера попытается забеременеть, необходимо тщательно оценить безопасность беременности. Например, может быть важно пройти обследование на увеличенную аорту, которая может быть подвержена риску опасного для жизни разрыва («расслоение»). Синдром Тернера несет в себе повышенный риск осложнений как для матери, так и для ребенка, а для некоторых женщин этот риск может быть слишком высоким.
Психологическая и образовательная поддержка
Также может быть полезно обратиться к специалисту по психологическим и школьным вопросам. Некоторым людям может быть полезна академическая поддержка. Некоторым может помочь когнитивно-поведенческая терапия или другие психологические методы лечения. Иногда полезны также лекарства, такие как антидепрессанты от депрессии или стимулирующие лекарства от СДВГ.
Другие методы лечения
Другие проблемы синдрома Тернера также могут потребовать индивидуального лечения, например, гормоны щитовидной железы при заболеваниях щитовидной железы, фиксация при сколиозе, операция на сердце при врожденных пороках сердца и т. Д.
Чтобы решить эти разнообразные проблемы со здоровьем, лечение синдрома Тернера обычно требует работы с многопрофильной командой медицинских специалистов.
Справиться
Американское общество синдрома Тернера - одна из организаций, оказывающих поддержку людям с синдромом Тернера и их семьям. Эти группы помогают людям делиться ресурсами и стратегиями выживания. Сейчас проще, чем когда-либо, связаться с людьми, которые уже сталкивались с этим заболеванием.
Слово от Verywell
Синдром Тернера - это пожизненное заболевание, которое может вызывать серьезные проблемы со здоровьем. Понятно испытать чувство потери, когда вы узнаете, что у кого-то, кого вы любите, синдром Тернера. Однако эти люди могут вести очень полноценную и долгую жизнь. Узнав все, что вы можете о синдроме Тернера, вы сможете наилучшим образом использовать имеющиеся у вас ресурсы.