Содержание
Синдром Дауна возникает, когда генетический код человека имеет дополнительную копию хромосомы 21 (или ее часть). Поскольку хромосомы обычно располагаются парами, это часто называют трисомия 21. Не всегда понятно, почему возникает эта аномалия. В большинстве случаев это случайное явление, когда сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку, хотя были выявлены определенные факторы риска синдрома Дауна, и есть один тип расстройства, которое может передаваться по наследству.
Причины
Трисомия по определенной хромосоме, включая хромосому 21, является результатом неправильного разделения сперматозоидов или яйцеклетки до зачатия. Каждый из трех типов трисомии 21 имеет небольшие нюансы с точки зрения того, как именно она вызвана:
- Полная трисомия 21: Хромосомы выстраиваются в линию, чтобы делиться и создавать яйцеклетки или сперматозоиды в процессе, называемом мейозом. При этом типе синдрома Дауна не возникает дизъюнкция. То есть яйцо наделено двумя 21-ю хромосомами, а не одной. После оплодотворения яйцеклетка имеет в общей сложности три хромосомы. Это наиболее частая причина возникновения синдрома Дауна.
- Транслокационная трисомия 21:При транслокации есть две копии хромосомы 21, но дополнительный материал из третьей 21-й хромосомы присоединяется (перемещается к) другой хромосоме. Этот тип синдрома Дауна может возникать как до, так и после зачатия, и это форма, которая иногда может передаваться по наследству.
- Мозаичная трисомия 21:Это наименее распространенная форма синдрома Дауна. Это происходит после зачатия по неизвестным причинам и отличается от двух других типов трисомии 21 тем, что только некоторые клетки имеют дополнительную копию хромосомы 21. По этой причине характеристики человека с мозаичным синдромом Дауна не так предсказуемы, как характеристики человека с синдромом Дауна. полная и транслокационная трисомия 21. Они могут казаться менее очевидными в зависимости от того, какие клетки и сколько клеток имеют третью 21 хромосому.
Руководство по обсуждению с врачом с синдромом Дауна
Получите наше руководство для печати к следующему визиту к врачу, которое поможет вам задать правильные вопросы.
Генетика
Только один тип синдрома Дауна - транслокационный синдром Дауна - считается наследственным. Этот вид встречается очень редко. Считается, что из них только треть унаследовала транслокацию.
Транслокация, которая в конечном итоге приведет к тому, что у ребенка будет синдром Дауна, часто происходит при зачатии родителя этого ребенка. Часть одной хромосомы отрывается и присоединяется к другой хромосоме во время деления клетки. В результате этого процесса образуются три копии хромосомы 21, одна из которых прикреплена к другой хромосоме, часто к хромосоме 14.
Эта аномалия не повлияет на нормальное развитие и функцию родителя, потому что весь генетический материал, необходимый на 21-й хромосоме, присутствует. Это называется сбалансированной транслокацией. Однако, когда кто-то со сбалансированной транслокацией зачать ребенка, есть шанс, что это приведет к тому, что у этого ребенка будет дополнительная хромосома 21 и, следовательно, будет диагностирован синдром Дауна.
Существует повышенная вероятность того, что у родителей ребенка с синдромом Дауна из-за транслокации будут другие дети с этим расстройством. Также важно, чтобы родители ребенка с транслокацией знали, что другие их дети могут быть носителями и могут иметь риск рождения ребенка с синдромом Дауна в будущем.
Если женщина с синдромом Дауна забеременеет, она подвергается повышенному риску рождения ребенка с синдромом Дауна, но с такой же вероятностью у нее будет ребенок, у которого нет этого расстройства.
Большинство опубликованных данных предполагают, что от 15% до 30% женщин с синдромом Дауна способны забеременеть, а их риск зачать ребенка с синдромом Дауна составляет примерно 50%.
Факторы риска
Нет никаких факторов окружающей среды, таких как токсины или канцерогены, которые могут вызвать синдром Дауна, а также выбор образа жизни (например, алкоголь, курение или прием наркотиков) не играет роли. Единственный известный негенетический фактор риска рождения ребенка с синдромом Дауна - это то, что иногда называют преклонный возраст матери (старше 35 лет).
Однако это не означает, что рождение ребенка до 35 лет является надежной стратегией предотвращения синдрома Дауна. Примерно 80% детей с синдромом Дауна рождаются от женщин моложе 35 лет.
Вот как риск синдрома Дауна увеличивается с возрастом матери:
| Возраст | Риск |
|---|---|
| 25 | 251 из 1200 |
| 30 | 1 из 900 |
| 35 | 1 из 350 |
| 40 | 1 из 100 |
| 45 | 1 из 30 |
| 49 | 1 из 10 |
Некоторые женщины старше 35 лет (или с другими факторами риска) могут выбрать пренатальное тестирование, такое как амниоцентез, для выявления синдрома Дауна. Американский колледж акушеров и гинекологов фактически рекомендует предлагать эти варианты всем женщинам.
Решение о том, делать это или нет, очень личное и должно приниматься с помощью генетического консультирования. Такие тесты сопряжены с серьезными рисками, о которых стоит узнать больше, прежде чем вы примете решение.