Содержание
Кариотип - это буквально фотография хромосом, существующих в клетке. Врач может назначить кариотип во время беременности для выявления распространенных врожденных дефектов. Он также иногда используется для подтверждения диагноза лейкемии. Реже кариотип используется для проверки родителей до зачатия, если они подвержены риску передают своему ребенку генетическое заболевание. В зависимости от цели исследования процедура может включать анализ крови, аспирацию костного мозга или такие распространенные пренатальные процедуры, как амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона.Основы генетики
Хромосомы - это нитевидные структуры в ядре клеток, которые мы наследуем от наших родителей и которые несут нашу генетическую информацию в форме генов. Гены направляют синтез белков в нашем организме, от которого зависит то, как мы выглядим и функционируем.
У всех людей обычно 46 хромосом, 23 из которых мы наследуем от наших матерей и отцов соответственно. Первые 22 пары называются аутосомами, которые определяют наши уникальные биологические и физиологические особенности. 23-я пара состоит из половых хромосом (известных как X или Y), которые определяют, женского мы или мужского пола.
Любая ошибка в генетическом кодировании может повлиять на развитие и работу нашего тела. В некоторых случаях это может подвергнуть нас повышенному риску заболевания или физического или интеллектуального дефекта. Кариотип позволяет врачам обнаружить эти ошибки.
Хромосомные дефекты возникают при делении клетки во время внутриутробного развития. Любое деление, происходящее в репродуктивных органах, называется мейозом. Любое деление, происходящее вне репродуктивных органов, называется митозом.
Что может показать кариотип
Кариотип характеризует хромосомы на основе их размера, формы и числа, чтобы идентифицировать как числовые, так и структурные дефекты. Хотя числовые аномалии - это те, при которых у вас либо слишком мало, либо слишком много хромосом, структурные аномалии могут включать широкий спектр хромосомных дефектов, в том числе:
- Удаления, в котором отсутствует часть хромосомы
- Транслокации, в котором хромосома находится не там, где она должна быть
- Инверсии, в котором часть хромосомы перевернута в противоположном направлении
- Дубликаты, в которой случайно скопирована часть хромосомы
Числовые отклонения
Некоторые люди рождаются с лишней или отсутствующей хромосомой. Если хромосом больше двух, а должно быть только две, это называется трисомией. Если хромосома отсутствует или повреждена, это моносомия.
Среди некоторых числовых отклонений, которые может обнаружить кариотип:
- Синдром Дауна (трисомия 21), у которого лишняя 21 хромосома вызывает отличительные черты лица и интеллектуальные нарушения.
- Синдром Эдварда (трисомия 18), в котором лишняя 18 хромосома означает высокий риск смерти до первого дня рождения.
- Синдром Патау (трисомия 13), в котором лишняя 18 хромосома увеличивает вероятность сердечных заболеваний, умственной отсталости и смерти до первого года жизни.
- Синдром Тернера (моносомия X), при котором отсутствующая или поврежденная Х-хромосома у девочек приводит к меньшему росту, умственной отсталости и повышенному риску сердечных заболеваний.
- Синдром Клайнфельтера (синдром XXY), при котором лишняя Х-хромосома у мальчиков может вызвать бесплодие, нарушение обучаемости и недоразвитие гениталий.
Структурные аномалии
Структурные аномалии не так часто наблюдаются или идентифицируются как трисомии или моносомии, но они могут быть не менее серьезными.
- Болезнь Шарко-Мари-Тута, вызванный дублированием хромосомы 17, что приводит к уменьшению размера мышц, мышечной слабости, а также нарушениям моторики и равновесия.
- Инверсия хромосомы 9, связанные с умственной отсталостью, пороками развития лица и черепа, бесплодием и повторяющейся потерей беременности.
- Синдром Кри-дю-Ша, при котором делеция хромосомы 5 вызывает задержку развития, маленький размер головы, нарушение обучения и отличительные черты лица.
- Филадельфийская хромосома, вызванный реципрокной транслокацией хромосом 9 и 22, что приводит к высокому риску хронического миелоидного лейкоза.
- Синдром Вильямса, при котором транслокация хромосомы 7 вызывает умственную отсталость, проблемы с сердцем, характерные черты лица и общительность, общительность.
Выражение структурных хромосомных аномалий обширно. Например, около 3% случаев синдрома Дауна вызваны транслокацией хромосомы 21. Однако не все хромосомные аномалии являются причиной болезни. Некоторые, на самом деле, могут быть полезны.
Одним из таких примеров является серповидно-клеточная анемия (SCD), вызванная дефектом хромосомы 11. Хотя наследование двух из этих хромосом приведет к SCD, наличие только одной может защитить вас от малярии. Считается, что другие дефекты обеспечивают защиту от ВИЧ, стимулируя выработку широко нейтрализующих антител к ВИЧ (BnAbs) в редкой подгруппе инфицированных людей.
Показания
При использовании для пренатального скрининга кариотипы обычно выполняются в течение первого триместра и снова во втором триместре. Стандартные панельные тесты на 19 различных врожденных заболеваний, включая синдром Дауна и муковисцидоз.
Кариотипы иногда используются для предварительного обследования при определенных условиях, а именно:
- Для пар с общей наследственной историей генетического заболевания.
- Когда один из партнеров имеет генетическое заболевание
- Когда известно, что у одного партнера есть аутосомно-рецессивная мутация (та, которая может вызвать заболевание, только если оба партнера вносят одну и ту же мутацию)
Кариотипирование используется не для обычного скрининга до зачатия, а для пар, риск которых считается высоким. Примеры включают пары евреев ашканзи, которые подвержены высокому риску болезни Тея-Сакса, или афроамериканские пары с семейной историей серповидноклеточной анемии.
Пары, которые либо не могут зачать ребенка, либо переживают повторный выкидыш, также могут пройти родительский кариотип, если все другие причины были изучены и исключены.
Наконец, кариотип может использоваться для подтверждения хронического миелоидного лейкоза в сочетании с другими тестами. (Наличие филадельфийской хромосомы само по себе не может подтвердить диагноз рака.)
Как они выполняются
Теоретически кариотип можно выполнить на любой жидкости или ткани организма, но в клинической практике образцы берут четырьмя способами:
- Амниоцентез предполагает введение иглы в брюшную полость для получения небольшого количества околоплодных вод из матки; он выполняется под контролем ультразвука, чтобы не навредить плоду. Процедура проводится между 15 и 20 неделями беременности. Несмотря на то, что амниоцентез относительно безопасен, он связан с риском выкидыша один из 200.
- Взятие пробы ворсин хориона (CVS) также использует абдоминальную иглу для извлечения образца клеток из тканей плаценты. Обычно CVS проводится между 10 и 13 неделями беременности, и риск выкидыша составляет один из 100.
- Флеботомия - медицинский термин, обозначающий забор крови. Образец крови обычно берут из вены на руке, которая затем подвергается воздействию хлорида аммиака для выделения лейкоцитов (лейкоцитов) для кариотипирования. Возможны боль в месте инъекции, отек и инфекция.
- Аспирация костного мозга может использоваться для диагностики хронического миелоидного лейкоза. Обычно это выполняется путем введения иглы в центр бедренной кости и проводится под местной анестезией в кабинете врача. Среди возможных побочных эффектов - боль, кровотечение и инфекция.
Оценка образца
После взятия пробы ее анализирует в лаборатории специалист, известный как цитогенетик. Процесс начинается с выращивания собранных клеток в среде, обогащенной питательными веществами. Это помогает определить стадию митоза, на которой хромосомы наиболее различимы.
Затем клетки помещают на предметное стекло, окрашивают флуоресцентным красителем и помещают под линзу электронного микроскопа. Затем цитогенетик делает микрофотографии хромосом и перестраивает изображения, как головоломку, чтобы правильно сопоставить 22 пары аутосомных хромосом и две пары половых хромосом.
После того, как изображения расположены правильно, они оцениваются, чтобы определить, отсутствуют ли какие-либо хромосомы или нет. Окрашивание также может помочь выявить структурные аномалии либо из-за несоответствия или отсутствия рисунков полос на хромосомах, либо из-за того, что длина хромосомного «плеча» больше или короче другого.
Полученные результаты
Любая аномалия будет указана в отчете о кариотипе с указанием соответствующей хромосомы и характеристик аномалии. Эти выводы будут сопровождаться «возможными», «вероятными» или «окончательными» интерпретациями. Некоторые состояния могут быть окончательно диагностированы с помощью кариотипа; другие не могут.
Результаты пренатального кариотипа занимают от 10 до 14 дней. Другие обычно готовы в течение трех-семи дней. Хотя ваш врач обычно рассматривает результаты вместе с вами, может быть под рукой консультант-генетик, который поможет вам лучше понять, что означают результаты, а что нет. Это особенно важно, если обнаружено врожденное заболевание или предварительный скрининг выявляет повышенный риск наследственного заболевания, если у вас есть ребенок.
- доля
- кувырок
- Эл. адрес
- Текст