Энциклопедия

Гиперкалиемический периодический паралич

Posted on
Автор: Laura McKinney
Дата создания: 6 Апрель 2021
Дата обновления: 19 Ноябрь 2024
Anonim
Болезнь Гамсторпа (Гиперкалиемическая форма пароксизмальной гемиплегии, Периодический паралич гипе.
Видео: Болезнь Гамсторпа (Гиперкалиемическая форма пароксизмальной гемиплегии, Периодический паралич гипе.

Содержание

Гиперкалиемический периодический паралич (hyperPP) представляет собой расстройство, которое вызывает эпизоды эпизодической мышечной слабости и иногда более высокий, чем обычно, уровень калия в крови. Медицинское название для высокого уровня калия - гиперкалиемия.


HyperPP является одним из группы генетических нарушений, которые включают гипокалиемический периодический паралич и тиреотоксический периодический паралич.

причины

HyperPP является врожденным. Это означает, что он присутствует при рождении. В большинстве случаев он передается через семьи (наследуется) как аутосомно-доминантное заболевание. Другими словами, только один родитель должен передать ген, связанный с этим условием, своему ребенку, чтобы ребенок был затронут.

Иногда, состояние может быть результатом генетической проблемы, которая не передается по наследству.

Считается, что расстройство связано с проблемами, связанными с тем, как организм контролирует уровни натрия и калия в клетках.

Факторы риска включают наличие других членов семьи с периодическим параличом. Это влияет на мужчин и женщин в равной степени.

симптомы

Симптомы включают приступы мышечной слабости или потери мышечного движения (паралич), которые приходят и уходят. Между атаками нормальная мышечная сила.


Приступы обычно начинаются в детстве. Как часто происходят атаки, варьируется. У некоторых людей бывает несколько приступов в день. Они обычно не достаточно серьезны, чтобы нуждаться в терапии. У некоторых людей возникает миотония, при которой они не могут сразу же расслабить мышцы после использования.

Слабость или паралич:

  • Чаще всего встречается в плечах, спине и бедрах
  • Может также затрагивать руки и ноги, но не влияет на мышцы глаз и мышцы, которые помогают с дыханием и глотанием
  • Чаще всего происходит во время отдыха после занятий или упражнений
  • Может произойти при пробуждении
  • Происходит и выключается
  • Обычно длится от 15 минут до 1 часа, но может длиться до целого дня

Триггеры могут включать в себя:

  • Еда с высоким содержанием углеводов
  • Отдых после тренировки
  • Воздействие холода
  • Пропуск блюд
  • Употребление в пищу продуктов, богатых калием, или прием лекарств, содержащих калий
  • стресс

Экзамены и тесты

Медицинский работник может заподозрить гиперплазию на основании семейного анамнеза расстройства. Другими признаками этого расстройства являются симптомы мышечной слабости, которые приходят и уходят с нормальными или высокими результатами калиевого теста.


Между атаками физическое обследование не показывает ничего ненормального. Во время и между приступами уровень калия в крови может быть нормальным или высоким.

Во время приступа мышечные рефлексы снижаются или отсутствуют. И мышцы расслабляются, а не остаются неподвижными. Мышечные группы около тела, такие как плечи и бедра, задействованы чаще, чем руки и ноги.

Тесты, которые могут быть выполнены, включают в себя:

  • Электрокардиограмма (ЭКГ), которая может быть ненормальной во время приступов
  • Электромиография (ЭМГ), которая обычно нормальная между приступами и ненормальная во время атак
  • Биопсия мышц, которая может показать аномалии

Другие тесты могут быть приказаны исключить другие причины.

лечение

Целью лечения является облегчение симптомов и предотвращение дальнейших приступов.

Приступы редко бывают достаточно серьезными, чтобы требовать неотложного лечения. Но нерегулярное сердцебиение (сердечная аритмия) также может возникать во время приступов, для которых необходимо неотложное лечение. Мышечная слабость может усиливаться при повторных приступах, поэтому лечение для предотвращения приступов должно проводиться как можно скорее.

Глюкоза или другие углеводы (сахара), вводимые во время приступа, могут уменьшить тяжесть симптомов. Кальций или мочегонные средства (водные пилюли) могут потребоваться через вену, чтобы остановить внезапные приступы.

Outlook (прогноз)

Иногда атаки исчезают позже в жизни сами по себе. Но повторные атаки могут привести к постоянной мышечной слабости.

HyperPP хорошо поддается лечению. Лечение может предотвратить и даже обратить вспять прогрессирующую мышечную слабость.

Возможные осложнения

Проблемы со здоровьем, которые могут быть вызваны гиперплазией, включают:

  • Камни в почках (побочный эффект лекарств, используемых для лечения этого заболевания)
  • Аритмия
  • Мышечная слабость, которая постепенно продолжает ухудшаться

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему врачу, если у вас появляется мышечная слабость, особенно если у вас есть члены семьи с периодическим параличом.

Обратитесь в отделение неотложной помощи или позвоните по местному номеру службы экстренной помощи (например, 911), если вы потеряли сознание или у вас проблемы с дыханием, речью или глотанием.

профилактика

Лекарства ацетазоламид и тиазиды предотвращают приступы во многих случаях. Низкий калий, диета с высоким содержанием углеводов и легкие физические упражнения могут помочь предотвратить приступы. Избегание поста, напряженной деятельности или низких температур также может помочь.

Альтернативные имена

Периодический паралич - гиперкалиемический; Семейный гиперкалиемический периодический паралич; HyperKPP; HyperPP; Болезнь Гамсторпа; Калий-чувствительный периодический паралич

Изображений


  • Мышечная атрофия

Рекомендации

Амато А.А. Нарушения скелетных мышц. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврология Брэдли в клинической практике, 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 110.

Керчнер Г.А., Птачек Л.Я. Шаннелопатии: эпизодические и электрические расстройства нервной системы. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, eds. Неврология Брэдли в клинической практике, 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 99.

Moxley RT, Heatwole C. Channelopathies: миотонические расстройства и периодический паралич. В: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM и др., Ред. Детская неврология Swaiman: принципы и практика, 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2017: глава 151.

Тилтон А.Х. Острые нервно-мышечные заболевания и расстройства. В кн .: Фурман Б.П., Циммерман Дж.Дж., ред. Детская критическая помощь, 5-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2017: глава 71.

Дата пересмотра 26.10.2017

Обновленный: Walead Latif, доктор медицины, нефролог и клинический доцент, Медицинская школа Рутгерс, Ньюарк, Нью-Джерси. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.