Туберозный склероз

Ноябрь 2024

Автор: Monica Porter

Дата создания: 18 Март 2021

Дата обновления: 15 Ноябрь 2024

Содержание

причины
симптомы
Экзамены и тесты
лечение
Группы поддержки
Outlook (прогноз)
Возможные осложнения
Когда обращаться к медицинскому работнику
профилактика
Альтернативные имена
Изображений
Рекомендации
Дата пересмотра 26.07.2008

Туберозный склероз - это генетическое заболевание, которое поражает кожу, мозг / нервную систему, почки, сердце и легкие. Это состояние также может привести к росту опухолей головного мозга. Эти опухоли имеют вид клубня или корня.

причины

Туберозный склероз является наследственным заболеванием. Изменения (мутации) в одном из двух генов, TSC1 и TSC2, ответственны за большинство случаев.

Только один родитель должен передать мутацию, чтобы ребенок заболел. Однако две трети случаев связаны с новыми мутациями. В большинстве случаев нет семейного анамнеза туберозного склероза.

Это состояние относится к группе заболеваний, называемых нейрокожными синдромами. В процесс вовлечены как кожа, так и центральная нервная система (головной и спинной мозг).

Нет никаких известных факторов риска, кроме наличия родителя с туберозным склерозом. В этом случае каждый ребенок имеет 50% -ную вероятность наследования заболевания.

симптомы

Кожные симптомы включают в себя:

Области кожи, которые являются белыми (из-за уменьшенного пигмента) и имеют или лист пепла или появление конфетти
Красные пятна на лице, содержащие множество кровеносных сосудов (лицевые ангиофибромы)
Поднятые участки кожи с текстурой апельсиновой корки (шагреневые пятна), часто на спине

Мозговые симптомы включают в себя:

Расстройства аутистического спектра
Задержки развития
Интеллектуальная недееспособность
Приступы

Другие симптомы включают в себя:

Зубная эмаль без косточек
Грубые наросты под ногтями и ногтями или вокруг них.
Резиновые нераковые опухоли на или вокруг языка.
Заболевание легких, известное как LAM (лимфангиолейомиоматоз). Это чаще встречается у женщин. Во многих случаях симптомы отсутствуют. У других людей это может привести к одышке, кашлю с кровью и коллапсу легких.

Симптомы варьируются от человека к человеку. У некоторых людей нормальный интеллект и нет судорог. У других есть умственные нарушения или судороги, которые трудно контролировать.

Экзамены и тесты

Знаки могут включать в себя:

Нарушение сердечного ритма (аритмия)
Отложения кальция в мозге
Неопухолевые «клубни» в мозге
Резиновые наросты на языке или деснах
Опухолевидный рост (гамартома) на сетчатке, бледные пятна на глазу
Опухоли головного мозга или почек

Тесты могут включать в себя:

Компьютерная томография головы
Грудная клетка
Эхокардиограмма (УЗИ сердца)
МРТ головы
УЗИ почек
Ультрафиолетовое исследование кожи

Тестирование ДНК на два гена, которые могут вызвать это заболевание (TSC1 или же TSC2) доступен.

Регулярные ультразвуковые исследования почек важны для того, чтобы убедиться в отсутствии роста опухоли.

лечение

Не существует известного лечения туберкулезного склероза. Поскольку заболевание может отличаться от человека к человеку, лечение основано на симптомах.

В зависимости от тяжести умственной отсталости ребенку может потребоваться специальное образование.
Некоторые припадки контролируются лекарством (вигабатрин). Другим детям может потребоваться операция.
Небольшие наросты на лице (ангиофибромы лица) можно удалить с помощью лазерного лечения. Эти новообразования имеют тенденцию возвращаться, и потребуется повторное лечение.
Сердечные рабдомиомы обычно исчезают после полового созревания. Операция по их удалению обычно не требуется.
Опухоли головного мозга можно лечить лекарствами, которые называются ингибиторами mTOR (сиролимус, эверолимус).
Опухоли почек лечатся хирургическим путем или путем уменьшения кровоснабжения с использованием специальных рентгеновских методов. Ингибиторы mTOR изучаются в качестве другого лечения опухолей почки.

Группы поддержки

За дополнительной информацией и ресурсами обращайтесь в Альянс по туберкулезному склерозу по адресу www.tsalliance.org.

Outlook (прогноз)

Дети с легким туберозным склерозом чаще всего чувствуют себя хорошо. Тем не менее, дети с тяжелой психической инвалидностью или неконтролируемыми приступами часто нуждаются в пожизненной помощи.

Иногда, когда ребенок рождается с тяжелым туберозным склерозом, у одного из родителей обнаруживается легкий туберкулезный склероз, который не был диагностирован.

Опухоли при этом заболевании имеют тенденцию быть безраковыми (доброкачественными). Тем не менее, некоторые опухоли (такие как почки или опухоли головного мозга) могут стать злокачественными.

Возможные осложнения

Осложнения могут включать в себя:

Опухоли головного мозга (астроцитома)
Опухоли сердца (рабдомиома)
Тяжелая умственная отсталость
Неконтролируемые припадки

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему врачу, если:

Любая сторона вашей семьи имеет историю туберкулезного склероза
Вы замечаете симптомы туберозного склероза у вашего ребенка

Позвоните генетику, если у вашего ребенка диагностирована сердечная рабдомиома. Туберозный склероз является основной причиной этой опухоли.

профилактика

Генетическое консультирование рекомендуется для пар, которые имеют семейный анамнез туберкулезного склероза и хотят иметь детей.

Пренатальная диагностика доступна для семей с известной мутацией гена или историей этого состояния. Однако туберозный склероз часто проявляется как новая мутация ДНК. Эти случаи не предотвратимы.

Альтернативные имена

Болезнь Борнвилля

Изображений

Туберозный склероз, ангиофибромы - лицо
Туберозный склероз, гипопигментированный макул

Дата пересмотра 26.07.2008

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.