Энциклопедия

Синдром Рассела-Сильвера

Posted on
Автор: Laura McKinney
Дата создания: 1 Апрель 2021
Дата обновления: 19 Ноябрь 2024
Anonim
Синдром Рассела–Сильвера (карликовость Рассела-Сильвера)
Видео: Синдром Рассела–Сильвера (карликовость Рассела-Сильвера)

Содержание

Синдром Рассела-Сильвера (RSS) - это расстройство, присутствующее при рождении, которое связано с плохим ростом. Одна сторона тела может также казаться больше другой.


причины

У каждого десятого ребенка с этим синдромом есть проблема, связанная с хромосомой 7. У других людей с синдромом это может повлиять на хромосому 11.

В большинстве случаев это происходит у людей без семейного анамнеза заболевания.

Расчетное количество людей, у которых развивается это состояние, сильно различается. Мужчины и женщины одинаково пострадали.

симптомы

Симптомы могут включать в себя:

  • Родимые пятна цвета кофе с молоком (марки cafe-au-lait)
  • Большая голова для тела, широкий лоб с маленьким треугольным лицом и маленьким узким подбородком
  • Изгиб мизинца в сторону безымянного пальца
  • Неспособность процветать, включая отсроченный костный возраст
  • Низкий вес при рождении
  • Короткий рост, короткие руки, короткие пальцы рук и ног
  • Проблемы с желудком и кишечником, такие как кислотный рефлюкс и запор

Экзамены и тесты

Состояние обычно диагностируется в раннем детстве. Медицинский работник проведет медицинский осмотр.


Не существует специальных лабораторных тестов для диагностики RSS. Диагноз обычно основывается на суждении поставщика вашего ребенка. Однако могут быть выполнены следующие тесты:

  • Уровень сахара в крови (у некоторых детей может быть низкий уровень сахара в крови)
  • Тестирование костного возраста (костный возраст часто моложе фактического возраста ребенка)
  • Генетическое тестирование (может обнаружить хромосомную проблему)
  • Гормон роста (у некоторых детей может быть дефицит)
  • Обследование скелета (чтобы исключить другие условия, которые могут имитировать RSS)

лечение

Замена гормона роста может помочь, если этого гормона не хватает. Другие процедуры включают в себя:

  • Убедитесь, что человек получает достаточно калорий, чтобы предотвратить низкий уровень сахара в крови и способствовать росту
  • Физиотерапия для улучшения мышечного тонуса
  • Образовательная помощь для решения проблем с обучаемостью и дефицита внимания, которые могут возникнуть у ребенка

Многие специалисты могут быть вовлечены в лечение человека с этим заболеванием. Они включают:


  • Доктор, специализирующийся на генетике, чтобы помочь диагностировать RSS
  • Гастроэнтеролог или диетолог помогут разработать правильную диету для ускорения роста
  • Эндокринолог назначит гормон роста
  • Генетический консультант и психолог

Группы поддержки

Эти организации могут предоставить поддержку и дополнительную информацию о синдроме Рассела-Сильвера:

  • Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.org/rare-diseases/russell-silver-syndrome
  • Справочник по генетике NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/russell-silver-syndrome#genes

Outlook (прогноз)

Дети старшего возраста и взрослые не проявляют типичные признаки так же отчетливо, как младенцы или дети младшего возраста. Интеллект может быть нормальным, хотя у человека может быть неспособность к обучению. Врожденные дефекты мочевыводящих путей могут присутствовать.

Возможные осложнения

Люди с RSS могут иметь следующие проблемы:

  • Трудность жевания или речи, если челюсть очень мала
  • Изучение Препятствий

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему врачу, если появятся признаки RSS. Удостоверьтесь, что рост и вес вашего ребенка измеряются во время каждого визита ребенка. Поставщик может направить вас к:

  • Генетический профессионал для полной оценки и изучения хромосом
  • Детский эндокринолог для лечения проблем роста вашего ребенка

Альтернативные имена

Синдром Сильвер-Рассела; Синдром серебра; RSS; Синдром Рассела-Сильвера

Рекомендации

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Хромосомные расстройства. В: Глисон CA, Juul SE, ред. Болезни Эвери у новорожденного. 10-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2018 год: глава 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Диагностика и лечение синдрома Сильвер-Рассела: первое международное согласованное заявление. Нат Рев Эндокринол, 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27585961.

Дата пересмотра 15.10.08

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.