Энциклопедия

Хроническая гранулематозная болезнь

Posted on
Автор: Laura McKinney
Дата создания: 1 Апрель 2021
Дата обновления: 17 Ноябрь 2024
Anonim
Юра Коваленко, 12 лет, первичный иммунодефицит, хроническая гранулематозная болезнь
Видео: Юра Коваленко, 12 лет, первичный иммунодефицит, хроническая гранулематозная болезнь

Содержание

Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) - это наследственное заболевание, при котором определенные клетки иммунной системы не функционируют должным образом. Это приводит к повторным и тяжелым инфекциям.


причины

При CGD клетки иммунной системы, называемые фагоцитами, не способны убивать некоторые виды бактерий и грибков. Это расстройство приводит к длительным (хроническим) и повторным (периодическим) инфекциям. Состояние часто обнаруживается очень рано в детстве. Более легкие формы могут быть диагностированы в подростковом возрасте или даже в зрелом возрасте.

Факторы риска включают семейный анамнез рецидивирующих или хронических инфекций.

Приблизительно половина случаев CGD передается через семьи как рецессивная черта, связанная с полом. Это означает, что мальчики чаще страдают от расстройства, чем девочки. Дефектный ген переносится по Х-хромосоме. У мальчиков есть 1 Х хромосома и 1 Y хромосома. Если у мальчика есть Х-хромосома с дефектным геном, он может унаследовать это состояние. У девочек 2 Х хромосомы. Если у девочки есть 1 Х хромосома с дефектным геном, у другой Х хромосомы может быть рабочий ген, чтобы восполнить это. Девочка должна унаследовать дефектный ген X от каждого родителя, чтобы заболеть.


симптомы

CGD может вызывать многие виды кожных инфекций, которые трудно поддаются лечению, включая:

  • Волдыри или язвы на лице (импетиго)
  • Экзема
  • Наросты, заполненные гноем (абсцессы)
  • Гнойные комки на коже (кипит)

CGD также может вызвать:

  • Постоянная диарея
  • Раздутые лимфатические узлы на шее
  • Инфекции легких, такие как пневмония или абсцесс легкого

Экзамены и тесты

Медицинский работник проведет обследование и может обнаружить:

  • Опухоль печени
  • Отек селезенки
  • Увеличение лимфатических узлов

Могут быть признаки инфекции костей, которые могут поражать многие кости.

Тесты, которые могут быть выполнены, включают в себя:

  • Рентген
  • Рентгенограмма грудной клетки
  • Полный анализ крови (CBC)
  • Тесты проточной цитометрии, чтобы помочь подтвердить болезнь
  • Генетическое тестирование для подтверждения диагноза
  • Тест функции лейкоцитов
  • Тканевая биопсия

лечение

Антибиотики используются для лечения этого заболевания, а также для предотвращения инфекций. Препарат под названием интерферон-гамма также может помочь уменьшить количество тяжелых инфекций. Хирургия может быть необходима для лечения некоторых абсцессов.


Единственное лекарство от CGD - пересадка костного мозга или стволовых клеток.

Outlook (прогноз)

Длительное лечение антибиотиками может помочь уменьшить инфекции, но ранняя смерть может наступить от повторных инфекций легких.

Возможные осложнения

CGD может вызвать следующие осложнения:

  • Повреждение костей и инфекции
  • Хронические инфекции в носу
  • Пневмония, которая продолжает возвращаться и которую трудно вылечить
  • Повреждение легких
  • Повреждение кожи
  • Раздутые лимфатические узлы, которые остаются опухшими, встречаются часто или образуют абсцессы, которые требуют хирургического вмешательства для их дренирования

Когда обращаться к медицинскому работнику

Если у вас или вашего ребенка это заболевание и вы подозреваете пневмонию или другую инфекцию, немедленно позвоните своему поставщику.

Сообщите своему врачу, если легкое, кожа или другие инфекции не отвечают на лечение.

профилактика

Генетическое консультирование рекомендуется, если вы планируете иметь детей, и у вас есть семейный анамнез этого заболевания. Достижения в области генетического скрининга и все более широкое использование выборки ворсин хориона (тест, который может быть проведен в течение 10-12 недель беременности женщины) сделали возможным раннее выявление ХБП. Тем не менее, эти практики еще не получили широкого распространения или не полностью приняты.

Альтернативные имена

CGD; Фатальный гранулематоз детства; Хроническая гранулематозная болезнь детского возраста; Прогрессирующий септический гранулематоз; Фагоцитарная недостаточность - хроническая гранулематозная болезнь

Рекомендации

Глогауэр М. Нарушения функции фагоцитов. В кн .: Голдман Л., Шафер А.И., ред. Гольдман-Сесил Медицина, 25-е ​​изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 169.

Голландия С.М., Узел Г. Фагоцитарная недостаточность. В кн .: Рич Р.Р., Флейшер Т.А., Ширер В.Т., Шредер Дж.Р. HW, Frew AJ, Weyand CM, ред. Клиническая иммунология: принципы и практика, 5-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2019 год: глава 22.

Дата пересмотра 1/1/2018

Обновлено: Джатин М. Вьяс, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицины Гарвардской медицинской школы; Ассистент по медицине, Отдел инфекционных заболеваний, Департамент медицины, Массачусетская больница общего профиля, Бостон, Массачусетс. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.