Энциклопедия

Синдром Чедиака-Хигаси

Posted on
Автор: Peter Berry
Дата создания: 14 Август 2021
Дата обновления: 1 Ноябрь 2024
Anonim
Синдром Чедиака-Хигаси (патогенез, причины, клинические проявления) | Патологическая физиология
Видео: Синдром Чедиака-Хигаси (патогенез, причины, клинические проявления) | Патологическая физиология

Содержание

Синдром Чедиака-Хигаши - это редкое заболевание иммунной и нервной систем. Это касается бледных волос, глаз и кожи.


причины

Синдром Чедиака-Хигаси передается по наследству (по наследству). Это аутосомно-рецессивное заболевание. Это означает, что оба родителя являются носителями нерабочей копии гена. Каждый родитель должен передать свой нерабочий ген ребенку, чтобы он показал симптомы заболевания.

Дефекты были обнаружены в CHS1 (также называемый Lyst) ген. Первичный дефект этого заболевания обнаружен в некоторых веществах, которые обычно присутствуют в клетках кожи и определенных лейкоцитах.

симптомы

Дети с этим заболеванием могут иметь:

  • Серебряные волосы, светлые глаза (альбинизм)
  • Увеличение инфекций в легких, коже и слизистых оболочках
  • Резкие движения глаз (нистагм)

Заражение пораженных детей определенными вирусами, такими как вирус Эпштейна-Барр (EBV), может вызвать смертельное заболевание, напоминающее лимфому рака крови.

Другие симптомы могут включать в себя:

  • Снижение зрения
  • Интеллектуальная недееспособность
  • Мышечная слабость
  • Нервные проблемы в конечностях (периферическая невропатия)
  • Носовое кровотечение или легкий синяк
  • Онемение
  • Тремор
  • Приступы
  • Чувствительность к яркому свету (светобоязнь)
  • Нестабильная ходьба (атаксия)

Экзамены и тесты

Медицинский работник проведет медицинский осмотр. Это может показать признаки опухшей селезенки или печени или желтухи.


Тесты, которые могут быть выполнены, включают в себя:

  • Полный анализ крови, включая количество лейкоцитов
  • Количество тромбоцитов в крови
  • Культура крови и мазок
  • МРТ головного мозга или КТ
  • ЭЭГ
  • EMG
  • Тесты нервной проводимости

лечение

Специального лечения синдрома Чедиака-Хигаси не существует. Трансплантация костного мозга, проведенная на ранней стадии заболевания, оказалась успешной у нескольких пациентов.

Антибиотики используются для лечения инфекций. Противовирусные препараты, такие как ацикловир и химиотерапевтические препараты, часто используются в ускоренной фазе заболевания.Переливание крови и тромбоцитов проводится по мере необходимости. Хирургия может быть необходима для удаления абсцессов в некоторых случаях.

Группы поддержки

Национальная организация по редким заболеваниям (NORD) - rarediseases.org

Outlook (прогноз)

Смерть часто наступает в первые 10 лет жизни от длительных (хронических) инфекций или ускоренного заболевания, которое приводит к лимфомоподобному заболеванию. Однако некоторые пострадавшие дети выжили дольше.


Возможные осложнения

Осложнения могут включать в себя:

  • Частые инфекции с участием определенных видов бактерий
  • Лимфомоподобный рак, вызываемый вирусными инфекциями, такими как EBV
  • Ранняя смерть

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему поставщику, если у вас есть семейная история этого расстройства, и вы планируете иметь детей.

Поговорите с вашим врачом, если у вашего ребенка проявляются симптомы синдрома Чедиака-Хигаси.

профилактика

Генетическое консультирование рекомендуется, прежде чем забеременеть, если у вас есть семейная история Чедиак-Хигаси.

Рекомендации

Коутс ТД. Нарушения функции фагоцитов. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 130.

Introne WJ, Westbroek W, Golas GA, et al. Синдром Чедиака-Хигаси. Джин Отзывы, 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751.

Пай С-Й, Нотаранджело, ЛД. Врожденные нарушения функции лимфоцитов. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Гематология: основные принципы и практика, 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2013: глава 49.

Дата пересмотра 06.08.2017

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.