Содержание
- причины
- симптомы
- Экзамены и тесты
- лечение
- Группы поддержки
- Возможные осложнения
- Когда обращаться к медицинскому работнику
- профилактика
- Альтернативные имена
- Изображений
- Рекомендации
- Дата пересмотра 14.04.2017
Синдром LEOPARD является очень редким наследственным заболеванием. Люди с синдромом LEOPARD имеют проблемы с кожей, лицом и сердцем.
причины
Синдром LEOPARD наследуется как аутосомно-доминантный признак. Это означает, что человеку нужен только ненормальный ген от одного из родителей, чтобы унаследовать болезнь.
симптомы
LEOPARD обозначает различные проблемы (признаки и симптомы) этого расстройства:
- Lentigines - большое количество коричневых или черных пятнистых пятен на коже, которые в основном поражают шею и верхнюю часть груди, но могут появляться по всему телу
- Нарушения проводимости электрокардиографа - проблемы с электрическими и насосными функциями сердца
- ОКлеточная гипертелоризм - широко расставленные глаза
- Стеноз клапана легочной артерии - сужение клапана легочной артерии, что приводит к уменьшению притока крови к легким и вызывает одышку
- нарушения половых органов - такие как неопущенные яички
- рзамедление роста (задержка роста) - включая проблемы роста костей грудной клетки и позвоночника
- Dпотеря слуха может варьироваться от легкой до тяжелой
Экзамены и тесты
Медицинский работник проведет медицинский осмотр и прослушит сердце с помощью стетоскопа.
Тесты, которые могут быть выполнены, включают в себя:
- ЭКГ и эхокардиограмма для проверки сердца
- Проверка слуха
- КТ головного мозга
- Рентген черепа
- ЭЭГ для проверки работы мозга
- Анализы крови, чтобы проверить определенные уровни гормонов
- Удаление небольшого количества кожи для исследования (биопсия кожи)
лечение
Симптомы рассматриваются как соответствующие. Может потребоваться слуховой аппарат. Гормонотерапия может быть необходима в ожидаемое время полового созревания, чтобы вызвать нормальные изменения.
Лазерные, криохирургические (замораживающие) или отбеливающие кремы могут помочь осветлить некоторые коричневые пятна на коже.
Группы поддержки
Эти ресурсы могут предоставить больше информации о синдроме LEOPARD:
Домашний справочник по генетике - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines
Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
Возможные осложнения
Осложнения различаются и включают в себя:
- Глухота
- Задержка полового созревания
- Проблемы с сердцем
- бесплодие
Когда обращаться к медицинскому работнику
Позвоните своему поставщику, если есть симптомы этого расстройства.
Позвоните на прием к своему поставщику, если у вас есть семейная история этого расстройства и планируете иметь детей.
профилактика
Генетическое консультирование рекомендуется для людей с семейным анамнезом синдрома LEOPARD, которые хотят иметь детей.
Альтернативные имена
Синдром множественных лентигинов; Синдром Нунана с множественными лентигинами
Изображений
Pectus excavatum
Рекомендации
Национальная организация по редким заболеваниям. Синдром леопарда. Обновлено 2012 год. Веб-сайт Raredisease.org. rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome. Доступ 3 мая 2017 г.
Паллер А.С., Манчини А.Я. Нарушения пигментации. В: Паллер А.С., Манчини А.Дж., ред. Гурвицкая клиническая детская дерматология. 5-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 11.
Дата пересмотра 14.04.2017
Обновлено: Кевин Берман, доктор медицинских наук, Атланта Центр дерматологических заболеваний, Атланта, штат Джорджия. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрен Дэвид Зив, доктор медицинских наук, MHA, медицинский директор, Бренда Конавей, редактор и директор A.D.A.M. Редакция.