Энциклопедия

Синдром Леша-Нихана

Posted on
Автор: Randy Alexander
Дата создания: 27 Апрель 2021
Дата обновления: 16 Ноябрь 2024
Anonim
Синдром Лёша-Нихена — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение
Видео: Синдром Лёша-Нихена — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение

Содержание

Синдром Леша-Нихана - это расстройство, которое передается через семьи (наследуется). Это влияет на то, как организм строит и расщепляет пурины. Пурины являются нормальной частью человеческой ткани, которая помогает составить генетическую схему организма. Они также найдены во многих различных продуктах.


причины

Синдром Леша-Нихана передается как признак, связанный с Х, или как пол. Это происходит в основном у мальчиков. Люди с этим синдромом отсутствуют или испытывают острый недостаток фермента, называемого гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазой (HPRT). Организм нуждается в этом веществе для переработки пуринов. Без этого аномально высокий уровень мочевой кислоты накапливается в организме.

симптомы

Слишком много мочевой кислоты может вызывать отёк, похожий на подагру, в некоторых суставах. В некоторых случаях развиваются камни в почках и мочевом пузыре.

У людей с Lesch-Nyhan задержка моторного развития сопровождается аномальными движениями и усилением рефлексов. Яркой особенностью синдрома Леша-Нихана является саморазрушительное поведение, в том числе отмывание кончиков пальцев и губ. Неизвестно, как болезнь вызывает эти проблемы.

Экзамены и тесты

Может быть семейная история этого состояния.


Медицинский работник проведет медицинский осмотр. Экзамен может показать:

  • Увеличение рефлексов
  • Спастичность (судороги)

Анализы крови и мочи могут показывать высокий уровень мочевой кислоты. Биопсия кожи может показать снижение уровня фермента HPRT1.

лечение

Специального лечения синдрома Леша-Нихана не существует. Медицина для лечения подагры может снизить уровень мочевой кислоты. Однако лечение не улучшает исходы нервной системы (например, увеличение рефлексов и судорог).

Некоторые симптомы могут быть облегчены с помощью этих лекарств:

  • Carbidopa / леводопа
  • Диазепам
  • Фенобарбитал
  • Галоперидол

Outlook (прогноз)

Результат, вероятно, будет плохим. Люди с этим синдромом обычно нуждаются в помощи при ходьбе и сидении. Большинству нужна инвалидная коляска.

Возможные осложнения

Возможна тяжелая прогрессирующая инвалидность.


Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему врачу, если у вашего ребенка появятся признаки этого заболевания или если в вашей семье был синдром Леша-Нихана.

профилактика

Рекомендуется генетическое консультирование для будущих родителей с семейным анамнезом синдрома Леша-Нихана. Тестирование может быть сделано, чтобы видеть, является ли женщина носителем этого синдрома.

Рекомендации

Харрис Джей Си. Нарушения обмена пуринов и пиримидинов. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 89.

Кац Т.С., Финн С.Т., Стелер Ю.М. Пациенты с генетическими синдромами. В кн .: Стерн Т.А., Фройденрайх О., Смит Ф.А., Фричионе Г.Л., Розенбаум Ю.Ф., ред. Массачусетская больница общего профиля Справочник по больнице общей психиатрии, 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2018 год: глава 35

Петти Р.Э., Линдсли К.Б. Скелетно-мышечные проявления системного заболевания. В кн .: Петти Р.Э., Лаксер Р.М., Линдсли К.Б., Веддерберн Л.Р., ред. Учебник детской ревматологии, 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 45

Дата пересмотра 19.02.2017

Обновлено: Нил К. Канеширо, MD, MHA, клинический профессор педиатрии, Медицинский факультет Вашингтонского университета, Сиэтл, Вашингтон. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.