Энциклопедия

Синдром Нунана

Posted on
Автор: Randy Alexander
Дата создания: 27 Апрель 2021
Дата обновления: 16 Ноябрь 2024
Anonim
Синдром Нунан: как принять страшный диагноз и можно ли вылечить? | Диагноз
Видео: Синдром Нунан: как принять страшный диагноз и можно ли вылечить? | Диагноз

Содержание

Синдром Нунана - это болезнь, которая может передаваться через семьи (наследственные). Это заставляет многие части тела развиваться ненормально.


причины

Синдром Нунана связан с дефектами нескольких генов. В целом, некоторые белки, участвующие в росте и развитии, становятся сверхактивными в результате этих изменений генов.

Синдром Нунана является аутосомно-доминантным состоянием. Это означает, что только один родитель должен передать неработающий ген, чтобы у ребенка был синдром. Однако некоторые случаи не могут быть унаследованы.

симптомы

Симптомы включают в себя:

  • Задержка полового созревания
  • Наклонные или широко посаженные глаза
  • Потеря слуха (варьируется)
  • Низко посаженные или неправильно сформированные уши
  • Легкая умственная отсталость (только в 25% случаев)
  • Провисание век (птоз)
  • Невысокий рост
  • Маленький пенис
  • Неопущенные яички
  • Необычная форма груди (чаще всего затонувший сундук, называемый pectus excavatum)
  • Перепончатая и короткая шея

Экзамены и тесты

Медицинский работник проведет медицинский осмотр. Это может показать признаки проблем с сердцем, которые были у ребенка с рождения. Они могут включать стеноз легочной артерии и дефект межпредсердной перегородки.


Тесты зависят от симптомов, но могут включать:

  • Количество тромбоцитов
  • Анализ фактора свертывания крови
  • ЭКГ, рентгенография грудной клетки или эхокардиограмма
  • Слуховые тесты
  • Уровень гормона роста

Генетическое тестирование может помочь диагностировать этот синдром.

лечение

Там нет конкретного лечения. Ваш поставщик предложит лечение, чтобы облегчить или справиться с симптомами. Гормон роста успешно применяется для лечения людей с небольшим ростом у некоторых людей с синдромом Нунана.

Группы поддержки

Фонд Синдрома Нунана - это место, где люди, имеющие дело с этим заболеванием, могут найти информацию и ресурсы.

Возможные осложнения

Осложнения могут включать в себя:

  • Ненормальное кровотечение или кровоподтеки
  • Накопление жидкости в тканях организма (лимфедема, кистозная гигрома)
  • Неспособность процветать у детей
  • Лейкемия и другие виды рака
  • Низкая самооценка
  • Бесплодие у мужчин, если оба яичка не опущены
  • Проблемы со структурой сердца
  • Низкий рост
  • Социальные проблемы из-за физических симптомов

Когда обращаться к медицинскому работнику

Это условие может быть найдено во время ранних детских экзаменов. Генетик часто нужен для диагностики синдрома Нунана.


профилактика

Пары с семейным анамнезом синдрома Нунана, возможно, захотят рассмотреть генетическое консультирование, прежде чем иметь детей.

Изображений


  • Pectus excavatum

Рекомендации

Али О, Донохоу П.А. Гипофункция яичек. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 583.

Кук Д.В., Дивалл С.А., Радовик С. Нормальный и аберрантный рост у детей. В кн .: Мелмед С., Полонский К. С., Ларсен П. Р., Кроненберг Х. М., ред. Уильямс Учебник по эндокринологии, 13-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 24

Мадан-Кетарпал С., Арнольд Г. Генетические расстройства и дисморфические состояния. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Атлас детской физической диагностики Зителли и Дэвиса, 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2018 год: глава 1.

Дата обзора 1/10/2018

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.