гермафродит

Ноябрь 2024

Автор: Randy Alexander

Дата создания: 27 Апрель 2021

Дата обновления: 16 Ноябрь 2024

Содержание

причины
симптомы
Экзамены и тесты
лечение
Группы поддержки
Outlook (прогноз)
Когда обращаться к медицинскому работнику
Альтернативные имена
Рекомендации
Дата обзора 05.09.2017

Интерсекс - это группа состояний, в которых существует несоответствие между внешними гениталиями и внутренними гениталиями (яичками и яичниками).

Более старый термин для этого условия - гермафродитизм. Хотя более старые термины все еще включены в эту статью для справки, они были заменены большинством экспертов, пациентов и семей. Эту группу состояний все чаще называют расстройствами полового развития (DSD).

причины

Интерсекс можно разделить на 4 категории:

46, XX интерсекс
46, XY интерсекс
Истинный гонадный интерсекс
Сложный или неопределенный интерсекс

Каждый обсуждается более подробно ниже. Примечание: у многих детей причина интерсекса может оставаться неопределенной даже при использовании современных методов диагностики.

46, XX INTERSEX

У человека есть хромосомы женщины, яичники женщины, но внешние (наружные) половые органы, которые выглядят мужскими. Это чаще всего является результатом того, что женский плод подвергался воздействию избыточных мужских гормонов до рождения. Половые губы («губы» или складки кожи наружных женских половых органов) сливаются, и клитор увеличивается, чтобы выглядеть как половой член. В большинстве случаев у этого человека нормальная матка и маточные трубы. Это состояние также называется 46, XX с вирилизацией. Раньше ее называли женским псевдогермафродитизмом. Есть несколько возможных причин:

Врожденная гиперплазия надпочечников (наиболее распространенная причина).
Мужские гормоны (такие как тестостерон), принимаемые или встречающиеся матерью во время беременности.
Опухоли, вырабатывающие мужские гормоны у матери. Это чаще всего опухоли яичников. Матери, у которых есть дети с интерсексом 46, XX, должны быть проверены, если нет другой явной причины.
Дефицит ароматазы: этот может быть незаметным до полового созревания. Ароматаза - это фермент, который обычно преобразует мужские гормоны в женские. Слишком большая активность ароматазы может привести к избытку эстрогена (женский гормон); слишком мало для 46, XX интерсекс. В период полового созревания эти XX дети, которые выросли в девочках, могут начать приобретать мужские особенности.

46, XY INTERSEX

У человека есть хромосомы мужчины, но внешние гениталии не полностью сформированы, неоднозначны или явно женские. Внутренне яички могут быть нормальными, уродливыми или отсутствовать. Это состояние также называется 46, XY с недостаточной вирилизацией. Раньше его называли мужским псевдогермафродитизмом. Формирование нормальных мужских наружных половых органов зависит от правильного баланса между мужскими и женскими гормонами. Следовательно, это требует адекватного производства и функции мужских гормонов. 46, XY интерсекс имеет много возможных причин:

Проблемы с яичками: яички обычно вырабатывают мужские гормоны. Если яички не сформированы должным образом, это приведет к недооценке. Существует ряд возможных причин этого, в том числе XY чистый гонадальный дисгенезис.
Проблемы с образованием тестостерона: тестостерон образуется через ряд этапов. Каждый из этих шагов требует другого фермента. Дефицит любого из этих ферментов может привести к неадекватному тестостерону и вызвать другой синдром 46, XY intersex. Различные типы врожденной гиперплазии надпочечников могут попасть в эту категорию.
Проблемы с использованием тестостерона: Некоторые люди имеют нормальные яички и производят достаточное количество тестостерона, но все еще имеют интерсекс 46, XY из-за таких состояний, как дефицит 5-альфа-редуктазы или синдром нечувствительности к андрогенам (AIS).
Людям с дефицитом 5-альфа-редуктазы не хватает фермента, необходимого для превращения тестостерона в дигидротестостерон (ДГТ). Существует как минимум 5 различных типов дефицита 5-альфа-редуктазы. У некоторых детей нормальные мужские гениталии, у некоторых - нормальные женские гениталии, а у многих что-то среднее. Большинство переходят на наружные мужские половые органы во время полового созревания.
АИС является наиболее распространенной причиной 46, XY интерсекс. Это также назвали феминизацией яичка. Здесь все гормоны нормальные, но рецепторы мужских гормонов не функционируют должным образом. На сегодняшний день выявлено более 150 различных дефектов, каждый из которых вызывает свой тип AIS.

НАСТОЯЩИЙ ГОНАДАЛЬ ИНТЕРСЕКС

Человек должен иметь как яичниковую, так и яичковую ткань. Это может быть в той же гонаде (ovotestis), или у человека может быть 1 яичник и 1 яичко. Человек может иметь ХХ хромосомы, ХY хромосомы или оба. Внешние гениталии могут быть неоднозначными или могут выглядеть как женские или мужские. Это состояние раньше называлось истинным гермафродитизмом. У большинства людей с настоящим гонадным интерсексом первопричина неизвестна, хотя в некоторых исследованиях на животных она была связана с воздействием распространенных сельскохозяйственных пестицидов.

СЛОЖНЫЕ ИЛИ НЕОПРЕДЕЛЕННЫЕ МЕЖСЕКСОВЫЕ РАССТРОЙСТВА СЕКСУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ

Многие конфигурации хромосом, кроме простых 46, XX или 46, XY, могут приводить к нарушениям полового развития. К ним относятся 45, XO (только одна Х-хромосома) и 47, XXY, 47, XXX - в обоих случаях имеется дополнительная половая хромосома, X или Y. Эти расстройства не приводят к состоянию, при котором существует расхождение между внутренними и наружные половые органы. Однако могут быть проблемы с уровнем половых гормонов, общим половым развитием и изменением количества половых хромосом.

симптомы

Симптомы, связанные с интерсексом, будут зависеть от первопричины. Они могут включать в себя:

Двусмысленные гениталии при рождении
Микропенис
Клиторомегалия (увеличенный клитор)
Частичное губное слияние
Очевидно, неопущенные яички (которые могут оказаться яичниками) у мальчиков
Лабиальные или паховые (паховые) массы (которые могут оказаться яичками) у девочек
Гипоспадия (открытие полового члена где-то не на кончике; у женщин уретра [мочевой канал] открывается во влагалище)
В противном случае необычно появляющиеся гениталии при рождении
Нарушения электролита
Задержка или отсутствие полового созревания
Неожиданные изменения в период полового созревания

Экзамены и тесты

Могут быть проведены следующие тесты и экзамены:

Хромосомный анализ
Уровень гормонов (например, уровень тестостерона)
Тесты на гормональную стимуляцию
Тесты электролита
Специфическое молекулярное тестирование
Эндоскопическое исследование (для проверки отсутствия или наличия влагалища или шейки матки)
УЗИ или МРТ для оценки наличия внутренних половых органов (например, матки)

лечение

В идеале, команда медицинских работников, имеющих опыт в интерсексуале, должна работать вместе, чтобы понимать и лечить ребенка с интерсексом и поддерживать семью.

Родители должны понимать противоречия и изменения в лечении интерсексуалов в последние годы. В прошлом преобладало мнение, что, как правило, лучше всего назначать пол как можно быстрее. Это часто основывалось на внешних половых органах, а не на хромосомном поле. Родителям было сказано, чтобы они не имели двусмысленности в отношении пола ребенка. Оперативная операция часто рекомендовалась. Ткань яичника или яичка другого пола будет удалена. В целом считалось, что легче реконструировать женские половые органы, чем функционирующие мужские гениталии, поэтому, если «правильный» выбор не был ясен, ребенка часто назначали девочкой.

В последнее время мнение многих экспертов изменилось. Большее уважение к сложностям женского полового функционирования привело их к выводу, что субоптимальные женские гениталии не могут быть по своей природе лучше, чем субоптимальные мужские гениталии, даже если реконструкция «легче». Кроме того, другие факторы могут быть более важными в удовлетворении пола, чем функционирование внешних половых органов. Хромосомные, нервные, гормональные, психологические и поведенческие факторы могут влиять на гендерную идентичность.

В настоящее время многие эксперты призывают отложить окончательную операцию до тех пор, пока она здорова, и в идеале вовлекать ребенка в гендерное решение.

Очевидно, интерсекс - сложная проблема, и ее лечение имеет краткосрочные и долгосрочные последствия. Лучший ответ будет зависеть от многих факторов, в том числе от конкретной причины интерсекса. Лучше всего потратить время на понимание проблем, прежде чем торопиться с принятием решения. Интерсекс группа поддержки может помочь семьям познакомиться с последними исследованиями и может предоставить сообщество других семей, детей и взрослых людей, которые столкнулись с такими же проблемами.

Группы поддержки

Группы поддержки очень важны для семей, имеющих дело с интерсексом.

Различные группы поддержки могут отличаться в своих мыслях относительно этой очень деликатной темы. Ищите тот, который поддерживает ваши мысли и чувства по теме.

Следующие организации предоставляют дополнительную информацию:

Ассоциация вариаций Х и Y хромосом
Фонд CARES - www.caresfoundation.org/
Сеть обучения и поддержки врожденной гиперплазии надпочечников - congenitaladrenalhyperplasia.org/people.html
Ассоциация гипоспадии и эписпадии - heainfo.org
Интерсекс Общество Северной Америки - www.isna.org
Общество Синдрома Тернера Соединенных Штатов - www.turnersyndrome.org
Проект XXYY - xxyysyndrome.org/main

Outlook (прогноз)

Пожалуйста, смотрите информацию об индивидуальных условиях. Прогноз зависит от конкретной причины интерсекса. С пониманием, поддержкой и надлежащим лечением, общий прогноз превосходен.

Когда обращаться к медицинскому работнику

Если вы заметили, что у вашего ребенка необычные гениталии или сексуальное развитие, обсудите это с вашим лечащим врачом.

Альтернативные имена

Расстройства полового развития; DSDS; псевдогермафродитизм; Гермафродитизм; гермафродит

Дата обзора 05.09.2017

Обновлено: Нил К. Канеширо, MD, MHA, клинический профессор педиатрии, Медицинский факультет Вашингтонского университета, Сиэтл, Вашингтон. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.