Содержание
Связанные с полом заболевания передаются через семьи через одну из X или Y хромосом. X и Y - половые хромосомы.
Доминирующее наследование происходит, когда ненормальный ген одного из родителей вызывает заболевание, даже если совпадающий ген другого родителя нормальный. Аномальный ген доминирует.
Но при рецессивном наследовании оба соответствующих гена должны быть ненормальными, чтобы вызвать заболевание. Если только один ген в паре является ненормальным, болезнь не возникает или она легкая. Тот, у кого есть один ненормальный ген (но без симптомов), называется носителем. Носители могут передавать аномальные гены своим детям.
Термин «связанный с полом рецессивный» чаще всего относится к рецессивному, связанному с Х.
Информация
Х-связанные рецессивные заболевания чаще всего встречаются у мужчин. У мужчин есть только одна Х-хромосома. Единственный рецессивный ген на этой Х-хромосоме вызовет заболевание.
Y-хромосома является другой половиной пары генов XY у мужчин. Тем не менее, Y-хромосома не содержит большинство генов Х-хромосомы. Из-за этого это не защищает мужчину. Такие заболевания, как гемофилия и мышечная дистрофия Дюшенна, происходят из-за рецессивного гена на Х-хромосоме.
ТИПИЧНЫЕ СЦЕНАРИИ
При каждой беременности, если мать является носителем определенного заболевания (у нее только одна ненормальная Х-хромосома), а отец не является носителем этого заболевания, ожидаемый результат:
- 25% шансов здорового мальчика
- 25% шанс мальчика с болезнью
- 25% шансов здоровой девушки
- 25% вероятность того, что девушка-носитель не заболеет
Если у отца болезнь, а мать не является носителем, ожидаемые результаты:
- 100% шанс здорового мальчика
- 100% вероятность того, что девушка-носительница без болезней
Х-ССЫЛЕННЫЕ РЕЦЕССИВНЫЕ РАССТРОЙСТВА У ЖЕНЩИН
Женщины могут получить рецессивное расстройство, связанное с Х, но это очень редко. Потребуется ненормальный ген на Х-хромосоме от каждого родителя, так как у женщины есть две Х-хромосомы. Это может произойти в двух сценариях ниже.
При каждой беременности, если мать является носителем, а отец болен, ожидаемые результаты:
- 25% шансов здорового мальчика
- 25% шанс мальчика с болезнью
- 25% шанс девушки-перевозчика
- 25% -ый шанс девочки с болезнью
Если и мать, и отец имеют заболевание, ожидаемые результаты:
- 100% вероятность того, что ребенок заболеет, будь то мальчик или девочка
Шансы любого из этих двух сценариев настолько низки, что рецессивные заболевания, связанные с Х, иногда называют заболеваниями только у мужчин. Однако это технически не правильно.
Женщины-носители могут иметь нормальную Х-хромосому, которая ненормально инактивирована. Это называется «перекос Х-инактивации». Эти женщины могут иметь симптомы, сходные с таковыми у мужчин, или у них могут быть только легкие симптомы.
Альтернативные имена
Наследование - связанный с полом рецессивный; Генетика - связанная с полом рецессивная; Х-сцепленный рецессивный
Изображений
генетика
Рекомендации
Feero WG, Zazove P, Chen F.Клиническая геномика. В кн .: Ракель Р.Е., Ракель Д.П., ред. Учебник семейной медицины, 9-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 43.
Groden J, Gocha AS, Croce CM. Базовая генетика человека и закономерности наследования. В: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Локвуд CJ, Мур TR, Грин MF, ред. Creasy и Resnik's Материнско-фетальная медицина: принципы и практика, 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2014: глава 1.
Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Связанные с полом и нетрадиционные способы наследования. В: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Медицинская генетика, 5-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 5.
Корф БР. Принципы генетики. В кн .: Голдман Л., Шафер А.И., ред. Гольдман-Сесил Медицина, 25-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 40.
Дата обзора 1/10/2018
Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.