Содержание
Врожденная кожная аплазия - это кожное заболевание, при котором дети рождаются с отсутствующим участком кожи. Врожденная кожная аплазия может возникать сама по себе или как симптом других заболеваний, таких как синдром Йохансона-Близзарда и синдром Адамса-Оливера. Врожденная кожная аплазия может передаваться по наследству или возникать без какой-либо семейной истории болезни. Заболевание поражает как мужчин, так и женщин всех этнических групп и встречается примерно у 1 из 10 000 рождений.Исследователи не уверены, какие гены вызывают врожденную кожную аплазию, но подозревают, что гены, влияющие на рост кожи, могут быть мутированы. В некоторых случаях состояние может быть вызвано воздействием метимазола, препарата, применяемого для лечения гипертиреоза. Другие случаи также могут быть вызваны вирусом или какой-либо травмой ребенка во время беременности. Если условие передается по наследству, оно обычно передается только одним родителем.
Признаки и симптомы
У ребенка, рожденного с врожденной кожной аплазией, будет отсутствовать участок кожи, обычно на волосистой части головы (у 70 процентов людей). Отсутствующие пятна также могут возникать на туловище, руках или ногах. У большинства детей отсутствует только один участок кожи; однако несколько исправлений могут отсутствовать. Пораженная область обычно покрыта тонкой прозрачной пленкой, четко выражена и не воспалена. Открытое место может выглядеть как язва или открытая рана. Иногда недостающий участок кожи заживает еще до рождения ребенка. Отсутствующее пятно обычно круглое, но также может быть овальным, прямоугольным или звездообразным. Насколько большой патч, варьируется.
Если врожденная кожная аплазия возникает на коже черепа, это может быть дефект черепа под отсутствующим участком. В этом случае вокруг пятна часто наблюдается искаженный рост волос, известный как знак волосяного воротника. Если поражена кость, повышается риск инфекций. Если кость серьезно повреждена, оболочка мозга может быть обнажена и риск кровотечения возрастет.
Получение диагноза
Врожденная кожная аплазия диагностируется на основании внешнего вида кожи младенца. Дефекты можно заметить сразу после рождения. Если пластырь зажил до рождения ребенка, волосы на пораженном участке будут отсутствовать. Никаких специальных лабораторных тестов для диагностики этого состояния не требуется. Очень большие дефекты кожи головы, особенно со знаком волосяного воротника, должны быть исследованы на предмет возможных дефектов костей или мягких тканей.
лечение
Чаще всего единственное лечение, необходимое для лечения врожденной кожной аплазии, - это бережное очищение пораженного участка и нанесение сульфадиазина серебра для предотвращения высыхания пластыря. Большинство пораженных участков заживают сами по себе в течение нескольких недель, в результате чего образуется безволосый рубец. Небольшие костные дефекты также обычно закрываются самостоятельно в течение первого года жизни. Как правило, операции можно избежать, если только недостающий участок кожи не большой или не затронуты несколько участков кожи головы.