Содержание
Транслокация - это тип аномального изменения структуры хромосомы, которое происходит, когда часть одной хромосомы отрывается и прилипает к другой хромосоме. Эти «мутации» являются важной причиной многих типов лимфом и лейкозов.Вхождение
Наши хромосомы хранят всю генетическую информацию, которую мы унаследовали от наших родителей. У нас есть 23 набора хромосом - один набор от наших матерей и один набор от наших отцов, всего 46 хромосом. На каждой хромосоме находятся сотни отдельных генов, которые кодируют все, от цвета наших глаз до белков, регулирующих деление клеток в нашем теле.
Когда наши клетки делятся, создается двойная копия наших хромосом. Иногда этот процесс идет не так, и часть части одной хромосомы может оказаться прикрепленной к другой хромосоме.
Когда мы говорим о генетических изменениях при раке, это может сбивать с толку, поэтому мы хотим сразу сделать одно различие очевидным. Некоторые генетические изменения передаются по наследству и называются мутациями зародышевой линии, типом мутаций или другими генетическими изменениями, которые у вас есть от рождения, но большинство генетических изменений, о которых вы услышите, являются приобретенными или соматическими мутациями - мутациями и генетическими изменениями, которые происходят в вашем теле после рождения и позже в жизни.
Типы
Есть два типа транслокации:
- Сбалансированные транслокации: При сбалансированной транслокации происходит обмен равными частями двух хромосом, поэтому нет лишней или недостающей генетической информации.
- Несбалансированные транслокации: При несбалансированной транслокации обмен затрагивает неравные участки хромосомы и приводит к лишним или отсутствующим генам.
Транслокации обозначаются строчной буквой «t» с двумя задействованными хромосомами в скобках. Например, транслокация между хромосомой 9 и хромосомой 22 будет обозначена t (9; 22).
Связь с раком
Транслокация - это тип генетического повреждения, при котором нормальный ген может превратиться в ген, вызывающий рак. Ученые не знают точно, что вызывает эти хромосомные изменения, но известны определенные факторы риска развития лимфом и лейкозов, а некоторые воздействия окружающей среды могут быть связаны с генетическим повреждением. Эти изменения также могут происходить, когда ДНК в наших клетках повреждена токсином или вирусной инфекцией. Однако они могут возникать и в результате «ошибки» в нормальном процессе деления клеток. Поскольку наши клетки делятся на протяжении всей жизни, вероятность того, что произойдет «ошибка» в делении, увеличивается с возрастом. Считается, что это одна из причин, почему с возрастом мы становимся все более распространенными раковые заболевания.
Чтобы понять, как транслокации влияют на риск рака, можно немного понять, как генетические изменения и мутации приводят к раку. Считается, что транслокации могут работать, включая онкогены (гены, вызывающие рак), или переводя гены-супрессоры опухолей в выключенное положение. Гены-супрессоры опухолей - это гены, которые помогают управлять клеточными стадиями, которые, когда они выходят из-под контроля, могут привести к раку; по сути, они действуют как тормозная система в автомобиле, тогда как онкогены действуют больше как акселератор, застрявший во включенном положении.
По большей части транслокации, приводящие к лейкозам и лимфомам, происходят из-за приобретенных изменений ДНК, но это не всегда так. Обычно это сочетание генетических изменений, а не одно или два, которые приводят к раку, и в некоторых случаях некоторые из этих изменений могут произойти до рождения.Например, у некоторых детей с острым лимфолейкозом начальные генетические изменения могут произойти, пока ребенок еще находится в утробе матери.
Рак крови (лейкемии и лимфомы): Хромосомные транслокации играют большую роль в раке крови. Подсчитано, что транслокации присутствуют в почти 90 процентах лимфом и более чем в 50 процентах лейкозов.
Некоторые транслокации, которые участвуют в раке крови, включают:
- т (8; 21): Острый миелобластный лейкоз с созреванием.
- t (9; 22), известная как «Филадельфийская хромосома»: Хронический миелолейкоз (ХМЛ) и острый лимфоцитарный лейкоз (ОЛЛ).
- т (15; 17): Острый промиелоцитарный лейкоз (APL).
- т (12; 15), т (1; 12): Острый миелолейкоз (ОМЛ).
- т (2; 5): Анапластическая крупноклеточная лимфома.
- т (8; 14): Лимфома Беркитта
- т (11; 14): Лимфома из клеток мантии.
- т (14; 18): Фолликулярная лимфома.
Слово от Verywell
Врачи обнаруживают транслокации хромосом при генетическом анализе образцов биопсии. Такие результаты часто помогают не только идентифицировать заболевание, но также планировать терапию и прогнозировать результаты лечения. Например, некоторые транслокации могут указывать на заболевание, более или менее чувствительное к химиотерапии. Однако каждый человек индивидуален, и даже у двух людей с одной и той же транслокацией могут быть очень разные результаты.