Содержание
Клеидокраниальная дисплазия, влияющая на развитие костей и зубов, является врожденным дефектом, который обычно приводит к недоразвитию или отсутствию ключиц. В результате у людей с этим заболеванием наклонные и узкие плечи, которые могут быть необычно близко друг к другу. Это состояние также может привести к замедленному или неполному формированию черепа, а также к ряду других физических эффектов, наблюдаемых в руках, ступнях, ногах и лице. Это очень редко и встречается примерно у одного человека из миллиона во всем мире.Симптомы
Когда дело доходит до серьезности последствий кледокраниальной дисплазии, существует множество вариаций. В большинстве случаев - от 80 до 99 процентов - наблюдается следующее:
- Недоразвитие или отсутствие ключиц: Самый заметный признак - недоразвитие или полное отсутствие ключиц. Это позволяет тем, у кого есть нарушение, двигать плечи, которые более узкие и наклонные, необычно близко друг к другу перед телом.
- Отсроченное формирование черепа: Хотя все люди рождаются с недоразвитыми черепами, у людей с этим заболеванием наблюдается задержка развития. Это означает, что швы (соединения) между частями черепа соединяются медленнее, и есть более крупные роднички (промежутки между костями, видимые у младенцев, которые в конечном итоге закрываются).
- Меньший рост: По сравнению с членами семьи, эта популяция сравнительно ниже ростом.
- Короткие лопатки: Лопатки (лопатки) обычно короче у людей с кледокраниальной дисплазией, что влияет на форму этой части тела.
- Стоматологические аномалии: К ним относятся аномальная зубная эмаль и зубы, склонные к кариесу. Кроме того, у некоторых может наблюдаться рост дополнительных зубов или замедленное формирование зубов.
- Червячные кости: Это небольшие дополнительные кости, которые появляются в швах черепа людей с этим заболеванием.
- Высокое, узкое небо: Небо - это верхняя часть рта, и у этой популяции она выше и уже, чем обычно.
Часто люди с кледокраниальной дисплазией также имеют лицевые аномалии, в том числе:
- Широкий, короткий череп: Характерной особенностью является более широкая и короткая форма черепа, которая называется «брахицефалия».
- Выдающийся лоб: У людей с этим заболеванием более крупный и выпуклый лоб.
- Широко посаженные глаза: Другой распространенный признак кледокраниальной дисплазии - более широкий набор глаз, называемый «гипертелоризм».
- Большая нижняя челюсть: Часто проявляется увеличенная нижняя челюсть, состояние, называемое «прогнатия нижней челюсти».
- Другие свойства: С этим заболеванием также связаны более широкий плоский нос, а также маленькая верхняя челюсть.
Кроме того, от 5 до 79 процентов случаев наблюдаются и другие эффекты:
- Более короткие пальцы рук и ног: Пациенты с кледокраниальной дисплазией часто имеют ненормально короткие пальцы рук и ног, это состояние называется брахидактилия. Кончики пальцев также сужаются.
- Короткие пальцы: Часто у людей с этим заболеванием большие пальцы рук широкие и короче по сравнению с остальной рукой.
- Нарушение слуха: Значительное количество людей с этим заболеванием страдает нарушением остроты слуха.
- Остеопороз: У многих, страдающих этим заболеванием, развивается остеопороз, то есть более низкая плотность костей. Это делает их хрупкими и склонными к разрушению.
- Spina Bifida: Это врожденный дефект, характеризующийся деформацией позвоночника, при которой позвонки неправильно формируются вокруг спинного мозга.
- Хронические инфекции уха: Более высокий уровень ушных инфекций также наблюдается при некоторых кледокраниальных дисплазиях.
- Обструкция верхних дыхательных путей: Это генетическое заболевание может вызывать проблемы с дыханием и другие респираторные заболевания. Это также может привести к апноэ во сне (храпу).
- Постучите по коленям: Это состояние, также известное как «genu valgum», характеризуется смещением ног, что приводит к сближению коленей.
- Сколиоз: Клейдокраниальная дисплазия также вызывает сколиоз, то есть латеральное искривление позвоночника.
Причины
Клейдокраниальная дисплазия - это врожденный дефект, вызванный мутациями гена RUNX2, который регулирует развитие и активность костей, хрящей и зубов. На самых ранних стадиях развития тела хрящ - прочная, но податливая ткань - составляет большую часть скелета. В результате процесса, называемого «окостенением», большая часть этого хряща превращается в кости, и считается, что RUNX2 служит своего рода главным переключателем в этом процессе.
Как это работает? Мутации, которые влияют на этот ген, ограничивают его способность производить необходимые белки, которые стимулируют рост костей и зубов.Ген RUNX2 является фактором транскрипции, что означает, что он прикрепляется к определенным частям ДНК для регулирования активности. В случаях кледокраниальной дисплазии этот ген имеет пониженную функциональность - одна копия на клетку имеет пониженную активность или ее отсутствие, что препятствует развитию скелета, зубов или хрящей. Примечательно, что примерно в 30% случаев эта мутация не наблюдается и причины неизвестны.
Клейдокраниальная дисплазия наследуемое заболевание следует по аутосомно-доминантному типу наследования, при котором требуется только одна копия мутировавшего гена, чтобы вызвать заболевание. Это означает, что только один родитель с мутацией приведет к ней. Тем не менее, мутация также может происходить спонтанно.
Понимание того, как наследуются генетические заболеванияДиагностика
Когда дело доходит до диагностики, два основных подхода работают вместе: физикальное обследование и генетическое тестирование.Врачи (обычно педиатры) сначала выявляют кледокраниальную дисплазию посредством оценки внешних признаков и симптомов; у младенцев это обычно проявляется как увеличенные роднички. Рентгенологическая визуализация может дополнительно подтвердить отсутствие костных структур и других нарушений, как указано выше.
При подозрении на это заболевание требуется генетическое тестирование, чтобы увидеть, действительно ли существует нарушение гена RUNX2. Это делается путем оценки образца ткани подозреваемого пациента, и существует несколько видов тестов, объем каждого из которых увеличивается соответственно: тестирование одного гена, кариотип и мультигенная панель.
лечение
Прямого лекарства от этого состояния не существует, поэтому лечение включает постепенное устранение симптомов. Подходы можно разделить на основе локализации симптомов:
- Для проблем с головой и лицом: Хотя это может занять больше времени, чем обычно у младенцев, роднички в черепе обычно закрываются. Тем, у кого это заболевание, возможно, потребуется надеть шлем во время этого процесса. Некоторые с этим заболеванием взвешивают возможность хирургической коррекции других аномальных черт лица.
- Скелетные симптомы: Поскольку снижение плотности костей является общей чертой, людям с этим заболеванием может потребоваться прием добавок витамина D или кальция.
- Стоматологические проблемы: Задержка развития зубов или наличие лишних зубов могут потребовать стоматологической операции для решения проблемы. Основная цель такой работы - нормализация прорезывания зубов (жевательной способности) у человека с кледокраниальной дисплазией.
- Логопедия: Для работы над речевой способностью этих пациентов могут потребоваться речевые патологи.
- Обструкция дыхательных путей: Исследование сна может быть показано в случаях нарушения дыхания и апноэ во сне, связанных с этим заболеванием. В этих случаях лечение может включать хирургическое вмешательство.
- Инфекция носовых пазух и ушей: В случаях, когда в полости носовых пазух и слуховом проходе имеются стойкие инфекции, лечение должно быть активным. В случае хронической инфекции может потребоваться специальная трубка, называемая тимпаностомической трубкой.
Справиться
Такие состояния, как кледокраниальная дисплазия, безусловно, представляют собой серьезную проблему не только для пострадавшего, но и для его семьи. В зависимости от тяжести состояния и наряду с лечением, необходимо будет сделать приспособление, чтобы облегчить жизнь. Последствия также могут быть психологическими.Примечательно, однако, что помощь есть: индивидуальные или групповые консультации доступны для людей с физическими недостатками и членов их семей. Мало того, онлайн-группы и доски объявлений могут также добавить чувство общности для пострадавших.
Гален Матараццо, одна из молодых звезд телесериала «Очень странные дела», страдает кледокраниальной дисплазией. Он повышает осведомленность о состоянии и собирает средства для благотворительной организации CCD Smiles, которая финансирует челюстно-лицевую хирургию для других с этим заболеванием. Создатели шоу написали его состояние в его персонаже (Дастин) после того, как он был брошен. Он начал свою карьеру в качестве актера театра на Бродвее в возрасте 9 лет и был награжден премией Гильдии киноактеров за актерский состав.
Слово от Verywell
Какой бы тяжелой ни была клидокраниальная дисплазия как для человека, так и для его семьи, важно помнить, что наше понимание этого редкого состояния растет с каждым днем. По мере продолжения исследований будут и дальше появляться более совершенные и эффективные подходы к управлению. Кроме того, на горизонте видны потенциальные методы лечения, направленные на то, чтобы обратить вспять некоторые эффекты этого состояния. Поскольку медицинская область узнает больше о кледокраниальной дисплазии, нет никаких сомнений в том, что результаты будут продолжать улучшаться.