Содержание
Синдром Коффина-Лоури - редкое неврологическое заболевание, характеризующееся интеллектуальной инвалидностью от легкой до глубокой, а также задержкой в развитии и координации движений. Обычно более тяжелые у мужчин пораженные люди имеют отличительные черты лица, такие как выступающий лоб и широко расставленные наклонные вниз глаза, короткий широкий нос и мягкие руки с короткими пальцами. Во многих случаях люди с этим заболеванием испытывают аномальное искривление позвоночника, низкий рост и микроцефалия (аномально маленькая голова).Симптомы
Симптомы синдрома Коффина-Лоури, которые имеют тенденцию быть более серьезными у мужчин, становятся более заметными с возрастом. К ним относятся:
- Интеллектуальная недееспособность: Масштаб этого симптома варьируется от легкой до глубокой умственной отсталости, при этом у некоторых людей с этим заболеванием никогда не развиваются речевые способности.
- Широкие черты лица: Особенно заметно у мужчин и наиболее заметно в позднем детстве, люди с синдромом Коффина-Лоури имеют выступающий лоб, широко расставленные и наклоненные вниз глаза, более короткий и широкий нос, а также более широкий рот с более толстыми губами.
- Большие мягкие руки: Еще одна особенность этого состояния - большие мягкие руки с более короткими коническими пальцами.
- Эпизоды падения, вызванного стимулом: Возникнув у некоторых людей в детстве или подростковом возрасте, некоторые с этим заболеванием могут испытывать коллапс в ответ на громкие звуки или шум.
- Искривление позвоночника: Многие с синдромом Коффина-Лоури испытывают сколиоз (боковое искривление) или кифоз (округление наружу) позвоночника.
- Микроцефалия: Аномально маленькая голова - микроцефалия - частый симптом.
- Скелетные аномалии: У людей с этим синдромом может быть двусуставность, укороченный большой палец ноги, более толстые лицевые кости, укорочение более длинных костей, а также заостренная или впалая грудная кость.
- Потеря мышечной массы: Плохое формирование мускулатуры часто наблюдается у людей с синдромом Коффина-Лоури.
- Прогрессивная спастичность: Это определяется как напряжение определенных групп мышц, и со временем проблема может усугубляться.
- Апноэ во сне: Часто регистрируемым признаком этого состояния является апноэ во сне, то есть храп и / или проблемы с дыханием во время сна.
- Повышенный риск инсульта: Есть свидетельства того, что люди с синдромом Коффина-Лоури подвержены повышенному риску опасного инсульта из-за перебоев в кровотоке в головном мозге.
- Повышенная смертность: Исследования показали, что у людей с этим заболеванием продолжительность жизни может значительно сократиться.
Как отмечалось выше, эти симптомы действительно сильно различаются, причем некоторые из них становятся гораздо более выраженными, чем другие.
Причины
Врожденное заболевание, синдром Коффина-Лоури возникает из-за мутаций в одном из двух специфических генов Х-хромосомы: RPS6KA3 и RSK2. Эти гены помогают регулировать передачу сигналов между клетками в организме, особенно теми, которые участвуют в обучении, долговременной памяти. формирование и общая продолжительность жизни нервных клеток. Кроме того, было установлено, что они помогают контролировать функцию других генов, поэтому одна мутация может привести к каскадному эффекту. Однако в конечном итоге необходимы дополнительные исследования, чтобы установить точный механизм этой мутации, поскольку она связана с синдромом.
Примечательно, что это состояние следует так называемому «Х-сцепленному доминантному шаблону», что означает, что пораженный ген RPS6KA3 или RSK2 находится на Х-хромосоме (одной из двух сцепленных с полом хромосом). Достаточно только одной мутации гена, чтобы вызывают синдром Коффина-Лоури, отсюда и его «доминирование». При таком типе наследования отцы с синдромом не могут передать его сыновьям (поскольку сыновья получают Y-хромосому от отца, а их X-хромосома - от матери). Большинство случаев - от 70 до 80 процентов - возникают у тех, кто не имеет семейного анамнеза синдрома.
Диагностика
Первоначальный диагноз синдрома Коффина-Лоури включает оценку физических характеристик; врачи будут искать физические особенности, присущие этому заболеванию, отмечая при этом другие проблемы развития и нарушения. Затем в этой начальной работе используются методы визуализации головного мозга, обычно рентген или МРТ. Диагноз может быть подтвержден с помощью молекулярно-генетического тестирования, которое включает взятие пробы из мазка со щеки для определения наличия и активности RPS6KA3 и RSK2. Это незначительно различается между полами, и, в частности, такие тесты могут подтвердить только предполагаемый диагноз. У небольшого процента людей с этим заболеванием нет обнаруживаемой мутации.
лечение
Единого стандартного лечения этого состояния не существует; скорее, подходы к синдрому Коффина-Лоури основаны на типе и тяжести симптомов. Людям с этим заболеванием следует регулярно проверять состояние сердца, слуха и зрения.
Кроме того, противоэпилептические препараты могут быть прописаны при эпизодах падения, вызванного стимулом, и тем, кто испытывает эти симптомы, может потребоваться носить шлем. Кроме того, для лечения искривления позвоночника, связанного с этим состоянием, может потребоваться физиотерапия или даже операция. поскольку это в конечном итоге может повлиять на дыхательную способность и здоровье сердца.
Чтобы взять на себя интеллектуальные аспекты и аспекты развития этого состояния, подходы физиотерапии и трудотерапии - наряду со специальным обучением - также могут быть очень полезны. Кроме того, часто рекомендуется генетическое консультирование, когда врач обсуждает с семьей риск унаследовать подобные врожденные патологии.
Справиться
Нет сомнений в том, что состояние с таким каскадом эффектов ложится тяжелым бременем. В зависимости от тяжести случая синдрома Коффина-Лоури лечение может стать непрерывным и интенсивным. Члены семей пострадавших должны будут играть важную поддерживающую и сочувствующую роль. Тем не менее, при правильной поддержке и вмешательстве люди с этим заболеванием могут достичь прекрасного качества жизни. Группы терапии и поддержки также могут быть полезны для семей, живущих с синдромом.
Слово от Verywell
Синдром Коффинса-Лоури сложен, потому что от него не существует единственного надежного лекарства. Как отмечалось выше, основные подходы включают управление эффектами и симптомами, что требует внимательности и преданности делу. Принимать это - значит проявлять инициативу и вовлекать; это означает вооружить себя и своих близких знаниями и найти подходящую медицинскую помощь. Неотъемлемой частью этого является готовность быть общительным и понятным с опекунами, семьей и людьми с ограниченными возможностями.
Хорошая новость заключается в том, что понимание этого синдрома, а также всех врожденных заболеваний быстро растет, а возможности лечения расширяются. Дело в том, что сегодня мы лучше, чем когда-либо, готовы противостоять случаям синдрома Коффина-Лоури. И с каждым шагом перспективы становятся все ярче и ярче.