Содержание
Синдром Коффина-Сириса - редкое генетическое заболевание, которое поражает ряд систем организма. Среди симптомов, которые характеризуют это заболевание, - нарушение развития, физические отклонения мизинца пальцев рук и ног, а также характерные, «грубые» черты лица, среди прочего. Младенцы и дети с этим заболеванием часто страдают от респираторных инфекций и проблем с дыханием и часто не набирают вес с должной скоростью. В литературе зарегистрировано всего около 140 случаев синдрома Коффина-Сириса.Симптомы
Это состояние вызывает ряд симптомов, многие из которых легко увидеть и наблюдать. К наиболее частым из них относятся:
- Интеллектуальная недееспособность: Люди с этим заболеванием могут иметь интеллектуальные нарушения от легкой до значительной степени; это может проявляться как нарушение памяти, общения и обучения.
- Задержка моторных навыков: У младенцев и детей ясельного возраста может наблюдаться легкая или серьезная задержка в развитии таких навыков, как ходьба или сидение.
- Недоразвитие пальцев рук и ног: Пятый или «мизинец» пальцы рук и ног могут быть недоразвиты.
- Отсутствие ногтей на пальцах рук и ног: На этих пальцах рук и ног могут не быть ногтей.
- Задержка речи: У людей с синдромом Коффина-Сириса может задерживаться развитие речевых способностей.
- Отличительные черты лица: К ним относятся широкий нос, более густые ресницы и брови, толстые губы, более широкий рот и плоская переносица. Глаза также могут выглядеть ненормально.
- Дополнительный рост волос: На лице и теле у людей с синдромом Коффина-Сириса могут быть лишние волосы на лице и других частях тела.
- Редкие волосы на голове: Еще одна отличительная черта этого состояния - более редкие волосы на коже головы.
Кроме того, это состояние иногда приводит к другим проблемам:
- Маленький размер головы: Также известная как микроцефалия, у значительного числа людей с синдромом Коффина-Сириса голова относительно меньше среднего.
- Частые респираторные инфекции: Младенцы с этим заболеванием часто страдают респираторными инфекциями и затрудненным дыханием.
- Сложность кормления: В младенчестве кормление может стать очень трудным.
- Неспособность процветать: В связи с вышеизложенным, младенцы и малыши могут не набирать вес или не расти должным образом во время важных переходов.
- Невысокий рост: Люди с этим заболеванием часто ниже ростом.
- Низкий мышечный тонус: Синдром Коффина-Сириса также связан с «гипотонией» или недоразвитой мускулатурой.
- Свободные суставы: При этом состоянии также могут возникать аномально расшатанные суставы.
- Сердечные аномалии: В этих случаях наблюдались структурные деформации сердца и магистральных сосудов.
- Нарушения мозга: Во многих случаях этот синдром вызывает меньшую или отсутствующую область мозга мозжечка.
- Аномальные почки: Почки у людей с синдромом Коффина-Сириса могут быть «эктопическими», что означает, что они находятся не в обычном месте.
Тяжесть состояния сильно различается, и некоторые симптомы встречаются гораздо чаще, чем другие.
Причины
Синдром Коффина-Сириса возникает из-за аномалий и мутаций в любом из следующих генов: ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, DPF2 или SMARCE1. Тип наследования следует аутосомно-доминантному типу; это означает, что он возникает из-за гена, который не определяет пол, и одной ошибки в кодировании достаточно, чтобы вызвать проблему. Это генетическое заболевание передается по наследству, хотя чаще всего наблюдается это заболевание, впервые возникающее в семье из-за мутации.
Диагностика
Диагноз синдрома Коффина-Сириса ставится после рождения, когда врачи замечают аномалии пальцев рук и ног, а также аномалии лица. Деформации этого характера имеют тенденцию становиться более выраженными с возрастом, и критерии для диагностики все еще развиваются из-за редкости состояния. Когнитивные проблемы и проблемы развития, характерные для этого заболевания, являются клинически значимыми признаками его прогрессирования.
В частности, если выявлен генетический анамнез синдрома Коффина-Сириса, врачи также могут выбрать молекулярное тестирование плода до его рождения. Это включает использование ультразвука - процесса ультразвукового исследования - для оценки почечных или сердечных аномалий. В качестве альтернативы можно взять образцы формирующихся плодных клеток и протестировать их через 10–12 недель беременности. Этот вид генетического исследования становится все более доступным в специализированных лабораториях.
После первоначального диагноза врачи также могут запросить дополнительную оценку. В этих случаях магнитно-резонансная томография (МРТ) может использоваться для обнаружения аномалий в головном мозге. Кроме того, рентген может использоваться для оценки анатомии пораженных пятых пальцев рук или ног. Наконец, эхокардиограммы - разновидность МРТ - могут использоваться для обнаружения анатомических различий в сердце и центральных венах.
лечение
Поскольку это заболевание имеет такое множество симптомов, лечение зависит от конкретных проявлений у человека. Часто для эффективного лечения этого состояния требуется координация между медицинскими специалистами по нескольким специальностям. Педиатрам, возможно, придется работать вместе с ортопедами (теми, которые занимаются лечением заболеваний костей, суставов и мышц), кардиологами (кардиологами), а также физиотерапевтами и генетиками.
Хирургия может помочь в тех случаях, когда есть значительные аномалии лица, конечностей или органов. Это узкоспециализированные процедуры - конкретная процедура во многом зависит от серьезности случая, - но они могут быть полезны при снятии некоторых физических проявлений синдрома Коффина-Сириса. При респираторных заболеваниях, которые часто сопровождают это состояние, могут потребоваться шунты или другие операции.
Результаты этого заболевания улучшаются при раннем вмешательстве. Благодаря физиотерапии, специальному образованию, логопедии, а также социальным услугам малыши и дети с этим заболеванием могут лучше реализовать свой потенциал. С правильной сетью поддержки и ухода можно справиться с синдромом Коффина-Сириса.
Справиться
Безусловно, родители детей с синдромом Коффина-Сириса, не говоря уже о самих детях, сталкиваются с серьезными проблемами. Наряду с физическими недугами и последствиями, социальные стигмы также могут усугубить бремя этого состояния. Группы консультирования и поддержки могут быть полезны в решении этих проблем.
Слово от Verywell
Диагноз синдрома Коффина-Сириса, безусловно, трудно получить, но важно помнить, что помощь есть. С правильной командой врачей прогноз, безусловно, может улучшиться, а симптомы можно контролировать. По мере того как медицинский истеблишмент узнает об этом больше - и особенно по мере того, как такие процедуры, как генетическое тестирование, становятся все более совершенными, - ситуация будет только улучшаться. Исследования продолжаются, и с каждым открытием, с каждой усовершенствованной процедурой и подходом будущее для людей с этим заболеванием становится ярче.