Содержание
Муковисцидоз (МВ) - это наследственное опасное для жизни заболевание, которое поражает легкие и пищеварительный тракт. Это вызвано дефектным геном, который запускает выработку сгущенной слизи, которая закупоривает дыхательные пути и блокирует секрецию пищеварительных ферментов.Симптомы прогрессируют и часто тяжелы и могут включать проблемы с дыханием, рецидивирующие инфекции легких, замедленный рост, мужское бесплодие и хроническое воспаление поджелудочной железы, печени, почек и сердца.
CF можно диагностировать с помощью анализов крови, генетического скрининга и процедуры, известной как тест на хлорид пота.
Хотя от МВ нет лекарства, существуют методы лечения, которые могут улучшить как продолжительность, так и качество жизни.
К ним относятся методы очищения дыхательных путей, ингаляционные антибиотики, разжижители слизи, ферменты поджелудочной железы, высококалорийная диета и лекарства нового поколения, известные как модуляторы CFTR. В тяжелых случаях может потребоваться пересадка легкого.
Симптомы кистозного фиброза
Муковисцидоз - это генетическое заболевание, с которым вы родились. Он может проявляться или не проявляться симптомами во время родов, и часто могут пройти месяцы или даже годы, прежде чем появятся какие-либо признаки болезни. К тому времени легкие и пищеварительный тракт, возможно, уже испытали повреждение, которое невозможно исправить.
Наиболее частые ранние признаки и симптомы МВ включают:
- Закупорка первого стула ребенка (меконий)
- Кожица с соленым вкусом
- Хронический кашель, хрипы или окрашенная мокрота
- Жидкий, жирный стул с неприятным запахом
- Инфекция легких, часто рецидивирующая
- Плохой рост и неспособность развиваться
Если эти симптомы невозможно контролировать, нагрузка на легкие (и неспособность набрать вес) может иметь кумулятивный эффект, затрагивая несколько органов и повышая риск осложнения заболевания.
Некоторые из наиболее характерных осложнений включают:
- Задержка полового созревания
- Бронхоэктазия (хроническое утолщение стенок легких)
- Потеря веса
- Панкреатит (воспаление поджелудочной железы)
- Мужское бесплодие
- Легочная гипертензия (высокое кровяное давление в легких)
- Камни в желчном пузыре
- Диабет, связанный с муковисцидозом
- Легочное сердце (правосторонняя сердечная недостаточность)
- Цирроз (функциональное рубцевание печени)
Поскольку МВ вызывает прогрессирующее повреждение клеток и тканей, любое повреждение легких и других органов будет в значительной степени необратимым. Смерть чаще всего наступает в результате дыхательной недостаточности, за которой следует сердечная недостаточность и печеночная недостаточность.
Симптомы кистозного фиброза
Причины
Муковисцидоз вызывается мутацией гена трансмембранного рецептора муковисцидоза (CFTR), который отвечает за выработку белка CFTR. Это белок, который необходим организму для регулирования поступления соли и воды в клетки и из них. . Если белок деформирован или поврежден, это может вызвать обезвоживание поверхности клетки, что приведет к сгущению окружающей слизи.
CF - аутосомно-рецессивное заболевание, а это означает, что вам необходимо унаследовать мутацию CFTR как от матери, так и от отца, чтобы заболеть этим заболеванием. Если вы унаследуете только один дефектный ген, у вас не будет МВ, а вы будете носителем мутировавшего гена.
Вы можете унаследовать заболевание, если у каждого из ваших родителей есть мутация CFTR или сам CF. Если оба родителя являются носителями, у вас будет:
- 25% шанс заболеть CF
- 50-процентный шанс стать перевозчиком
- 25% шанс остаться незатронутым
С другой стороны, если один из ваших родителей является носителем, а другой - носителем, у вас есть 50/50 шансов либо иметь CF, либо быть носителем.
Муковисцидоз - одно из наиболее распространенных генетических заболеваний, которым страдает примерно один из 2500 детей, рожденных в Соединенных Штатах.
Это наиболее распространено среди кавказцев и латиноамериканцев и реже встречается у людей африканского или азиатского происхождения.
Факторы риска кистозного фиброзаДиагностика
Есть несколько тестов, используемых для диагностики муковисцидоза. Они работают либо путем прямого обнаружения мутации CFTR, либо косвенно измеряя биологические изменения, связанные с заболеванием. Метод диагностики может варьироваться во время беременности, при рождении ребенка или в любое время после него.
Руководство по обсуждению с врачом по кистозному фиброзу
Получите наше руководство для печати к следующему визиту к врачу, которое поможет вам задать правильные вопросы.
Из двух стандартных тестов, обычно используемых для диагностики CF:
- Тест на хлорид пота, также известный как потовый тест, измеряет количество хлоридов на коже. Поскольку CF препятствует передаче соли к клеткам и от них, в поте будет накапливаться соль.
- Генетическое тестирование CFTR используется для обнаружения наиболее распространенных мутаций мутации CFTR. Хотя известно более 2000 мутаций CFTR, вызывающих муковисцидоз, 23, включенные в стандартную панель, представляют собой наиболее вероятных подозреваемых.
Во время беременности генетический тест CFTR может использоваться для тестирования жидкостей, полученных в результате амниоцентеза, или клеток, извлеченных путем отбора проб ворсинок хориона (CVS).
Скрининг новорожденных также стандартно используется для диагностики CF и сегодня обязателен во всех 50 штатах и округе Колумбия. Что это влечет за собой, зависит от того, где в Соединенных Штатах вы живете. Если результаты скрининга новорожденных положительны, для подтверждения диагноза будет использоваться потовая проба.
Как диагностируется кистозный фиброзлечение
Хотя от муковисцидоза нет лекарства, успехи в лечении увеличили продолжительность жизни людей, живущих с этим заболеванием.
Лечение МВ преследует четыре цели: предотвратить инфекции, сохранить функцию легких, нормализовать пищеварение и замедлить прогрессирование заболевания.
Среди терапевтических средств, используемых для лечения МВ:
- Методы очистки дыхательных путей (ACT) выполняются для вытеснения скопившейся слизи из легких. Техники включают кашель, перкуссию грудной клетки или колебание грудной клетки.
- Диета с высоким содержанием жиров и калорий используется для компенсации нарушения всасывания жиров, белков и питательных веществ в кишечнике.
- Добавки ферментов поджелудочной железы используются для поддержки пищеварительных ферментов, которые поджелудочная железа не может производить из-за чрезмерного накопления слизи.
- Антибиотики принимаются ежедневно, чтобы предотвратить бактериальные инфекции легких.
- Муколитики- препараты, применяемые для разжижения слизи перед АКТ - могут быть использованы.
- Модуляторы CFTR представляют собой новый класс лекарств, которые могут исправить определенные дефекты белка CFTR и восстановить их регуляторную функцию.
- Кислородная терапия может использоваться во время острых эпизодов, когда у вас серьезно нарушено дыхание.
- Энтеральное питание, также известное как кормление через зонд, можно использовать, если вы не можете поддерживать вес с помощью обычного питания.
- Трансплантация легких считается, когда ваши легкие больше не могут поддерживать выживание без искусственной вентиляции легких.
Справиться
В 1938 году, когда муковисцидоз был впервые классифицирован как заболевание, дети редко доживали до своего первого года жизни. К 1980-м годам можно было ожидать прожить от 20 до 25 лет. Сегодня картина полностью изменилась: люди живут далеко за 40 и даже за 50, если лечение начато рано и строго соблюдается.
Это не означает, что CF менее серьезен, чем когда-либо. Это событие, которое меняет жизнь, требует усердия и последовательности, чтобы не только справиться с болезнью, но и добиться максимально возможного уровня жизни.
С этой целью вам необходимо нормализовать CF в своей жизни, установив распорядок и практику, чтобы избежать взлетов и падений, которые могут вызвать стресс и увеличить инвалидность. Среди соображений вам необходимо:
- Управляйте своим питанием. Людям с МВ часто требуется в два раза больше калорий, чем другим людям.
- Регулярно заниматься спортом. В идеале фитнес-упражнения должны включать минимум 20-30 минут аэробной активности три раза в неделю. Найдите что-нибудь приятное, чем вы сможете заниматься на всю жизнь.
- Держите хорошо гидратированный. Это поддерживает нормальную работу легких и кишечника. В зависимости от вашего возраста вы должны выпивать не менее шести-восьми высоких стаканов воды в день.
- Правильно выполните очистку дыхательных путей. По мере изменения потребностей вашего здоровья, могут измениться и типы необходимых вам инструментов очистки. Поговорите со своим пульмонологом или физиотерапевтом, если вы не добиваетесь желаемых результатов.
- Ищите поддержки. Помимо друзей и семьи, вы можете связаться с ближайшим отделением Фонда кистозного фиброза (CFF), чтобы подключиться к сети поддержки в вашем районе.
- Обратитесь за финансовой помощью. CFF предлагает услуги, которые помогают семьям лучше справляться с высокой стоимостью лечения CF.
Слово от Verywell
В то время как обследования новорожденных резко увеличили количество диагнозов МВ у младенцев, более 25 процентов диагнозов ставятся только в детстве, подростковом и раннем взрослом возрасте.
Это проблематично, потому что ранняя диагностика и лечение могут предотвратить многие из наиболее серьезных осложнений МВ до того, как будет нанесен какой-либо серьезный ущерб. Хотя лечение не может остановить или обратить вспять болезнь, оно может обеспечить еще много лет без болезней.
С этой целью важно знать ранние симптомы CF и поговорить с врачом, если вы подозреваете, что у вашего ребенка это заболевание. Это особенно верно в тех штатах, которые проводят скрининг только с помощью анализов крови IRT, что может привести к тому, что у 5% детей будет либо отсроченный диагноз, либо ложноотрицательный результат, согласно исследованию Школы медицины и общественного здравоохранения Университета Висконсина. .
Какие симптомы можно ожидать при кистозном фиброзе?