Что такое муковисцидоз?

Содержание

• Симптомы кистозного фиброза
• Причины
• Диагностика
• лечение
• Справиться

Муковисцидоз (МВ) - это наследственное опасное для жизни заболевание, которое поражает легкие и пищеварительный тракт. Это вызвано дефектным геном, который запускает выработку сгущенной слизи, которая закупоривает дыхательные пути и блокирует секрецию пищеварительных ферментов.

Симптомы прогрессируют и часто тяжелы и могут включать проблемы с дыханием, рецидивирующие инфекции легких, замедленный рост, мужское бесплодие и хроническое воспаление поджелудочной железы, печени, почек и сердца.

CF можно диагностировать с помощью анализов крови, генетического скрининга и процедуры, известной как тест на хлорид пота.

Хотя от МВ нет лекарства, существуют методы лечения, которые могут улучшить как продолжительность, так и качество жизни.

К ним относятся методы очищения дыхательных путей, ингаляционные антибиотики, разжижители слизи, ферменты поджелудочной железы, высококалорийная диета и лекарства нового поколения, известные как модуляторы CFTR. В тяжелых случаях может потребоваться пересадка легкого.

Симптомы кистозного фиброза

Муковисцидоз - это генетическое заболевание, с которым вы родились. Он может проявляться или не проявляться симптомами во время родов, и часто могут пройти месяцы или даже годы, прежде чем появятся какие-либо признаки болезни. К тому времени легкие и пищеварительный тракт, возможно, уже испытали повреждение, которое невозможно исправить.

Наиболее частые ранние признаки и симптомы МВ включают:

• Закупорка первого стула ребенка (меконий)
• Кожица с соленым вкусом
• Хронический кашель, хрипы или окрашенная мокрота
• Жидкий, жирный стул с неприятным запахом
• Инфекция легких, часто рецидивирующая
• Плохой рост и неспособность развиваться

Если эти симптомы невозможно контролировать, нагрузка на легкие (и неспособность набрать вес) может иметь кумулятивный эффект, затрагивая несколько органов и повышая риск осложнения заболевания.

Некоторые из наиболее характерных осложнений включают:

• Задержка полового созревания
• Бронхоэктазия (хроническое утолщение стенок легких)
• Потеря веса
• Панкреатит (воспаление поджелудочной железы)
• Мужское бесплодие
• Легочная гипертензия (высокое кровяное давление в легких)
• Камни в желчном пузыре
• Диабет, связанный с муковисцидозом
• Легочное сердце (правосторонняя сердечная недостаточность)
• Цирроз (функциональное рубцевание печени)

Поскольку МВ вызывает прогрессирующее повреждение клеток и тканей, любое повреждение легких и других органов будет в значительной степени необратимым. Смерть чаще всего наступает в результате дыхательной недостаточности, за которой следует сердечная недостаточность и печеночная недостаточность.

Симптомы кистозного фиброза

Причины

Муковисцидоз вызывается мутацией гена трансмембранного рецептора муковисцидоза (CFTR), который отвечает за выработку белка CFTR. Это белок, который необходим организму для регулирования поступления соли и воды в клетки и из них. . Если белок деформирован или поврежден, это может вызвать обезвоживание поверхности клетки, что приведет к сгущению окружающей слизи.

CF - аутосомно-рецессивное заболевание, а это означает, что вам необходимо унаследовать мутацию CFTR как от матери, так и от отца, чтобы заболеть этим заболеванием. Если вы унаследуете только один дефектный ген, у вас не будет МВ, а вы будете носителем мутировавшего гена.

Вы можете унаследовать заболевание, если у каждого из ваших родителей есть мутация CFTR или сам CF. Если оба родителя являются носителями, у вас будет:

• 25% шанс заболеть CF
• 50-процентный шанс стать перевозчиком
• 25% шанс остаться незатронутым

С другой стороны, если один из ваших родителей является носителем, а другой - носителем, у вас есть 50/50 шансов либо иметь CF, либо быть носителем.

Муковисцидоз - одно из наиболее распространенных генетических заболеваний, которым страдает примерно один из 2500 детей, рожденных в Соединенных Штатах.

Это наиболее распространено среди кавказцев и латиноамериканцев и реже встречается у людей африканского или азиатского происхождения.

Факторы риска кистозного фиброза

Диагностика

Есть несколько тестов, используемых для диагностики муковисцидоза. Они работают либо путем прямого обнаружения мутации CFTR, либо косвенно измеряя биологические изменения, связанные с заболеванием. Метод диагностики может варьироваться во время беременности, при рождении ребенка или в любое время после него.

Руководство по обсуждению с врачом по кистозному фиброзу

Получите наше руководство для печати к следующему визиту к врачу, которое поможет вам задать правильные вопросы.

Скачать PDF

Из двух стандартных тестов, обычно используемых для диагностики CF:

• Тест на хлорид пота, также известный как потовый тест, измеряет количество хлоридов на коже. Поскольку CF препятствует передаче соли к клеткам и от них, в поте будет накапливаться соль.
• Генетическое тестирование CFTR используется для обнаружения наиболее распространенных мутаций мутации CFTR. Хотя известно более 2000 мутаций CFTR, вызывающих муковисцидоз, 23, включенные в стандартную панель, представляют собой наиболее вероятных подозреваемых.

Во время беременности генетический тест CFTR может использоваться для тестирования жидкостей, полученных в результате амниоцентеза, или клеток, извлеченных путем отбора проб ворсинок хориона (CVS).

Скрининг новорожденных также стандартно используется для диагностики CF и сегодня обязателен во всех 50 штатах и ​​округе Колумбия. Что это влечет за собой, зависит от того, где в Соединенных Штатах вы живете. Если результаты скрининга новорожденных положительны, для подтверждения диагноза будет использоваться потовая проба.

Как диагностируется кистозный фиброз

лечение

Хотя от муковисцидоза нет лекарства, успехи в лечении увеличили продолжительность жизни людей, живущих с этим заболеванием.

Лечение МВ преследует четыре цели: предотвратить инфекции, сохранить функцию легких, нормализовать пищеварение и замедлить прогрессирование заболевания.

Среди терапевтических средств, используемых для лечения МВ:

• Методы очистки дыхательных путей (ACT) выполняются для вытеснения скопившейся слизи из легких. Техники включают кашель, перкуссию грудной клетки или колебание грудной клетки.
• Диета с высоким содержанием жиров и калорий используется для компенсации нарушения всасывания жиров, белков и питательных веществ в кишечнике.
• Добавки ферментов поджелудочной железы используются для поддержки пищеварительных ферментов, которые поджелудочная железа не может производить из-за чрезмерного накопления слизи.
• Антибиотики принимаются ежедневно, чтобы предотвратить бактериальные инфекции легких.
• Муколитики- препараты, применяемые для разжижения слизи перед АКТ - могут быть использованы.
• Модуляторы CFTR представляют собой новый класс лекарств, которые могут исправить определенные дефекты белка CFTR и восстановить их регуляторную функцию.
• Кислородная терапия может использоваться во время острых эпизодов, когда у вас серьезно нарушено дыхание.
• Энтеральное питание, также известное как кормление через зонд, можно использовать, если вы не можете поддерживать вес с помощью обычного питания.
• Трансплантация легких считается, когда ваши легкие больше не могут поддерживать выживание без искусственной вентиляции легких.

Как лечится кистозный фиброз

Справиться

В 1938 году, когда муковисцидоз был впервые классифицирован как заболевание, дети редко доживали до своего первого года жизни. К 1980-м годам можно было ожидать прожить от 20 до 25 лет. Сегодня картина полностью изменилась: люди живут далеко за 40 и даже за 50, если лечение начато рано и строго соблюдается.

Это не означает, что CF менее серьезен, чем когда-либо. Это событие, которое меняет жизнь, требует усердия и последовательности, чтобы не только справиться с болезнью, но и добиться максимально возможного уровня жизни.

С этой целью вам необходимо нормализовать CF в своей жизни, установив распорядок и практику, чтобы избежать взлетов и падений, которые могут вызвать стресс и увеличить инвалидность. Среди соображений вам необходимо:

• Управляйте своим питанием. Людям с МВ часто требуется в два раза больше калорий, чем другим людям.
• Регулярно заниматься спортом. В идеале фитнес-упражнения должны включать минимум 20-30 минут аэробной активности три раза в неделю. Найдите что-нибудь приятное, чем вы сможете заниматься на всю жизнь.
• Держите хорошо гидратированный. Это поддерживает нормальную работу легких и кишечника. В зависимости от вашего возраста вы должны выпивать не менее шести-восьми высоких стаканов воды в день.
• Правильно выполните очистку дыхательных путей. По мере изменения потребностей вашего здоровья, могут измениться и типы необходимых вам инструментов очистки. Поговорите со своим пульмонологом или физиотерапевтом, если вы не добиваетесь желаемых результатов.
• Ищите поддержки. Помимо друзей и семьи, вы можете связаться с ближайшим отделением Фонда кистозного фиброза (CFF), чтобы подключиться к сети поддержки в вашем районе.
• Обратитесь за финансовой помощью. CFF предлагает услуги, которые помогают семьям лучше справляться с высокой стоимостью лечения CF.

Слово от Verywell

В то время как обследования новорожденных резко увеличили количество диагнозов МВ у младенцев, более 25 процентов диагнозов ставятся только в детстве, подростковом и раннем взрослом возрасте.

Это проблематично, потому что ранняя диагностика и лечение могут предотвратить многие из наиболее серьезных осложнений МВ до того, как будет нанесен какой-либо серьезный ущерб. Хотя лечение не может остановить или обратить вспять болезнь, оно может обеспечить еще много лет без болезней.

С этой целью важно знать ранние симптомы CF и поговорить с врачом, если вы подозреваете, что у вашего ребенка это заболевание. Это особенно верно в тех штатах, которые проводят скрининг только с помощью анализов крови IRT, что может привести к тому, что у 5% детей будет либо отсроченный диагноз, либо ложноотрицательный результат, согласно исследованию Школы медицины и общественного здравоохранения Университета Висконсина. .

Какие симптомы можно ожидать при кистозном фиброзе?