Содержание
Цистиноз - это наследственное заболевание хромосомы 17, при котором аминокислота цистин не выводится должным образом из клеток организма. Это вызывает повреждение тканей и органов по всему телу. Симптомы цистиноза могут появиться в любом возрасте, и он затрагивает как мужчин, так и женщин всех этнических групп. В мире известно всего около 2000 человек с цистинозом.Ген цистиноза (CTNS) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для того, чтобы ребенок унаследовал заболевание, оба родителя должны быть носителями гена CTNS, а ребенок должен унаследовать две копии дефектного гена, по одной от каждого родителя.
Симптомы
Симптомы цистиноза различаются в зависимости от того, какая форма заболевания присутствует. Симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых, и со временем они могут прогрессировать.
- Детский нефропатический цистиноз: Это наиболее распространенная и наиболее тяжелая форма цистиноза, симптомы которой проявляются в младенчестве, часто в возрасте до 1 года. Дети с этим типом цистиноза часто имеют низкий рост, изменения сетчатки (ретинопатия), светобоязнь (светобоязнь), рвоту, потерю аппетита и запоры. У них также развивается нарушение функции почек, известное как синдром Фанкони. Симптомы синдрома Фанкони включают чрезмерную жажду (полидипсия), чрезмерное мочеиспускание (полиурия) и низкий уровень калия в крови (гипокалиемия).
- Поздний (также называемый промежуточным, ювенильным или подростковым) нефропатический цистиноз: В этой форме симптомы обычно не диагностируются в возрасте до 12 лет, и болезнь медленно прогрессирует с течением времени. Кристаллы цистина присутствуют в роговице и конъюнктиве глаза, а также в костном мозге. Функция почек нарушена, и у людей с этой формой цистиноза также может развиться синдром Фанкони.
- Взрослый (доброкачественный или нефропатический) цистиноз: Эта форма цистиноза начинается в зрелом возрасте и не приводит к поражению почек. Кристаллы цистина накапливаются в роговице и конъюнктиве глаза, присутствует чувствительность к свету (светобоязнь).
Диагностика
Диагноз цистиноза подтверждается измерением уровня цистина в клетках крови. Другие анализы крови могут проверить дисбаланс калия и натрия, а также уровень цистина в моче. Офтальмолог осмотрит глаза на предмет изменений роговицы и сетчатки. Образец ткани почек (биопсия) можно исследовать под микроскопом на наличие кристаллов цистина и деструктивных изменений клеток и структур почек.
лечение
Препарат цистеамин (Цистагон) помогает вывести цистин из организма. Хотя он не может отменить уже нанесенный ущерб, он может помочь замедлить или предотвратить дальнейшее повреждение. Цистеамин очень полезен для людей с цистинозом, особенно в раннем возрасте. Лица с светобоязнью или другими глазными симптомами могут наносить глазные капли с цистеамином прямо в глаза.
Из-за нарушения функции почек дети и подростки с цистинозом могут принимать минеральные добавки, такие как натрий, калий, бикарбонат или фосфат, а также витамин D. Если заболевание почек прогрессирует с течением времени, одна или обе почки могут плохо или плохо функционировать. все. В этом случае может потребоваться пересадка почки. Пересаженная почка не поражена цистинозом. Большинство детей и подростков с цистинозом регулярно проходят лечение у детского нефролога (врача почек).
Дети, которым трудно расти, могут получать лечение гормоном роста. Дети с детской формой цистиноза могут испытывать затруднения при глотании, рвоте или болях в животе. Эти дети должны пройти обследование у гастроэнтеролога, и им может потребоваться дополнительное лечение или лекарства для контроля симптомов.