Содержание
Атрезия двенадцатиперстной кишки - редкое врожденное (присутствующее при рождении) заболевание, затрагивающее первую часть тонкой кишки (называемую двенадцатиперстной кишкой).В норме просвет (отверстие) двенадцатиперстной кишки остается открытым во время внутриутробного развития; это позволяет пище и жидкости свободно проходить через пищеварительный тракт во время развития плода. Атрезия двенадцатиперстной кишки подразумевает либо отсутствие, либо полное закрытие отверстия двенадцатиперстной кишки. По сути, это обструкция двенадцатиперстной кишки из-за какого-то порока развития. Таким образом, жидкости не могут проходить через тонкий кишечник и оставшуюся часть пищеварительного тракта до и после рождения из-за закупорки (атрезии).
Атрезия двенадцатиперстной кишки приводит к состоянию, называемому многоводием, которое представляет собой аномальное скопление околоплодных вод (жидкости, окружающей плод во время беременности). Пренатальное ультразвуковое исследование, которое выявляет многоводие, является одним из результатов теста, который обычно подсказывает врачу о возможной атрезии двенадцатиперстной кишки. Полигидрамнион представляет собой более высокий риск осложнений во время беременности, таких как преждевременные роды.
Симптомы
Пренатальные (до рождения) симптомы
Пренатальные симптомы атрезии двенадцатиперстной кишки включают:
- Многоводие. В нормальных условиях плод проглатывает лишнюю амниотическую жидкость, но при атрезии двенадцатиперстной кишки для плода затруднено глотание, что приводит к накоплению лишней амниотической жидкости.
- Двойной пузырь. Это классический признак атрезии двенадцатиперстной кишки, наблюдаемый на УЗИ. Один пузырь представляет собой изображение желудка, наполненного жидкостью, а другой - двенадцатиперстную кишку, заполненную жидкостью. Это происходит, когда в желудке и части двенадцатиперстной кишки есть жидкость, но дальше по кишечному тракту жидкости нет.
Симптомы после родов
После рождения у младенцев могут проявляться другие симптомы атрезии двенадцатиперстной кишки, такие как:
- Вздутие живота (верхней части живота)
- Сильная рвота большими объемами (может включать рвотные массы зеленоватого цвета, содержащие желчь)
- Рвота, которая продолжается даже при отказе от смеси или грудного молока в течение нескольких часов
- Отсутствие дефекации после первых нескольких дефекаций с меконием. Стул мекония - это стул темного цвета, содержащий содержимое, выстилающее кишечник во время внутриутробного развития плода.
Причины
Атрезия двенадцатиперстной кишки - это врожденное заболевание, а это означает, что она развивается до рождения. Точные причины этого состояния неизвестны, хотя генетика может сыграть роль. Врожденный врожденный порок, такой как синдром Дауна, связан с атрезией двенадцатиперстной кишки.
Атрезия двенадцатиперстной кишки - это аномалия, которая может быть изолированным заболеванием или возникать вместе с другими врожденными пороками развития. Заболевание часто встречается у младенцев с синдромом Дауна. Фактически, примерно у каждого третьего ребенка, рожденного с атрезией двенадцатиперстной кишки, также диагностируется синдром Дауна (наследственный дефект, связанный с геном трисомии 21).
Частота возникновения атрезии двенадцатиперстной кишки составляет примерно один случай на 5000–10 000 живорождений; заболевание чаще поражает мальчиков, чем девочек. Более половины всех младенцев, рожденных с атрезией двенадцатиперстной кишки, имеют связанный с ней врожденный дефект, причем почти 30% случаев атрезии двенадцатиперстной кишки связаны с синдромом Дауна.
Другие связанные врожденные аномалии включают атрезию пищевода (аномалия пищевода, влияющая на нормальную моторику), почечные проблемы, дефекты конечностей, сердечные дефекты, преждевременные роды и другие кишечные аномалии (аномалии).
Синдром Дауна (трисомия 21)
Синдром Дауна - это генетическое заболевание, включающее дополнительную копию хромосомы 21 (в результате у человека появляется три копии вместо двух). По этой причине синдром Дауна называют «трисомией 21». Эта дополнительная копия хромосом приводит к физическим и умственным нарушениям. Могут наблюдаться различные другие аномалии, такие как атрезия двенадцатиперстной кишки, а также проблемы с сердцем, проблемы со зрением, проблемы со слухом и другие состояния.
Синдром Дауна: симптомы, причины, лечение и преодоление
Диагностика
Многим беременным будет проходить плановое 20-недельное дородовое ультразвуковое обследование. Однако атрезия двенадцатиперстной кишки может быть не видна на УЗИ до последнего триместра беременности. Хотя УЗИ может выявить атрезию двенадцатиперстной кишки в третьем триместре, это не означает, что имеется дуоденальная непроходимость, другими словами, диагноз не ставится. 100% зависит от результатов УЗИ.
Дополнительное УЗИ может быть выполнено после 20-недельного дородового осмотра.-в третьем триместре беременности-по нескольким причинам, в том числе:
- Генетический скрининг, который показал наличие синдрома Дауна
- Необычно большой размер матки во время обычного дородового осмотра (это может быть связано с чрезмерным количеством околоплодных вод или многоводием)
- На УЗИ в брюшной полости плода отмечается «двойной пузырь».
При подозрении на атрезию двенадцатиперстной кишки может быть проведено несколько диагностических тестов, в том числе:
- Генетическое тестирование (если это еще не было проведено) для оценки других врожденных дефектов
- УЗИ плода высокого разрешения, неинвазивный диагностический тест может быть проведен специалистом по ультразвуку. Тест включает использование отражающих звуков для создания изображения ребенка в утробе матери. На изображениях изображен кишечник и другие органы плода. Ультрасонография плода с высоким разрешением также используется для выявления признаков избытка околоплодных вод.
- Эхокардиография плода (сокращенно «эхо») может выполняться педиатром-кардиологом, который специализируется на пороках сердца плода. Это ультразвуковая процедура, позволяющая оценить наличие врожденного порока сердца (который обычно возникает вместе с атрезией двенадцатиперстной кишки). Дети, рожденные с синдромом Дауна, также имеют повышенный риск пороков сердца.
- Амниоцентез это процедура, включающая аспирацию пробы околоплодных вод, взятых из амниотического мешка, окружающего плод. В брюшную полость матери вводят длинную иглу, жидкость удаляют, а затем исследуют для анализа хромосом плода на предмет генетических нарушений. Эта процедура часто проводится в клинике; может пройти несколько дней, прежде чем станут известны результаты амниоцентеза.
Окончательный диагноз атрезии двенадцатиперстной кишки может быть поставлен только после рождения ребенка, когда простой рентген может подтвердить диагноз. Если обнаружена атрезия двенадцатиперстной кишки, будет проведена эхокардиограмма, чтобы убедиться, что у ребенка нет пороков сердца.
лечение
Лечение атрезии двенадцатиперстной кишки до рождения
Лечение атрезии двенадцатиперстной кишки можно проводить только после рождения ребенка, но есть некоторые промежуточные методы, которые применяются во время беременности. Пренатальные вмешательства направлены на снижение риска осложнений при родах. Тщательное наблюдение для наблюдения за плодом (а также за матерью) - это меры дородового профилактического лечения. Сюда входят такие вмешательства, как частое измерение матки, оценка ее размера и внутреннего давления. Иногда необходима процедура, называемая амниоредукцией (удаление части околоплодных вод во время беременности), чтобы уменьшить ее избыток.
Лечение атрезии двенадцатиперстной кишки после родов
Дети с диагнозом атрезия двенадцатиперстной кишки могут родиться нормально (без необходимость хирургического кесарева сечения). Общая цель состоит в том, чтобы роды через естественные родовые пути были максимально приближены к фактической дате рождения плода. Хотя роды могут быть нормальными, после рождения ребенка потребуется специализированное медицинское вмешательство. Поэтому после рождения младенца переводят в отделение интенсивной терапии новорожденных.
Младенец с диагнозом атрезия двенадцатиперстной кишки не сможет принимать молоко из бутылочки или кормить грудью до тех пор, пока не будет проведена операция по устранению непроходимости двенадцатиперстной кишки. Кормление ребенка с атрезией двенадцатиперстной кишки требует внутривенного введения питательных веществ и жидкости из-за закупорки тонкой кишки. Кроме того, очень тонкая гибкая трубка, называемая назогастральной (НГ) трубкой, вводится в желудок младенца через нос или рот. Это удалит весь собранный воздух, поскольку захваченный воздух и газы не смогут нормально проходить через пищеварительный тракт. Трубка также обеспечивает доставку жидкости, чтобы предотвратить обезвоживание и обеспечить питание.
Хирургическое лечение
В большинстве случаев хирургическая процедура, проводимая для восстановления двенадцатиперстной кишки, проводится ребенку примерно на два или три дня после рождения. Хотя существует несколько различных типов пороков развития двенадцатиперстной кишки, которые считаются подтипами атрезии двенадцатиперстной кишки, реальная процедура является в первую очередь то же самое для каждого подтипа. Этапы процедуры включают:
- Применение общей анестезии
- Вскрытие заблокированного конца двенадцатиперстной кишки
- Соединение оставшейся части тонкой кишки с концом, который был заблокирован
- Вводят зонд для кормления через желудок в тонкий кишечник. Зонд будет использоваться для кормления ребенка в первые недели после операции. Это позволяет заживать операционному полю.
После операции
После процедуры ребенок будет возвращен в отделение интенсивной терапии новорожденных; новорожденному может потребоваться включить аппарат искусственной вентиляции легких (аппарат, который помогает ребенку нормально дышать) на несколько дней.
В нормальных условиях (при отсутствии осложнений) ребенок находится в больнице примерно через три недели после операции по поводу атрезии двенадцатиперстной кишки. Это связано с тем, что трубка, вставленная во время операции, должна оставаться на месте до полного заживления тонкой кишки. В течение этого трехнедельного промежутка времени младенец может только подаваться через назогастральный зонд. После того, как хирург сочтет, что место операции зажило, ребенок может сразу же начать кормление из бутылочки или грудное вскармливание. Как только ребенок будет принимать пищу через рот, без каких-либо последующих осложнений, будет назначена выписка из больницы.
Прогноз
Прогноз состояния, такого как атрезия двенадцатиперстной кишки, описывает результат лечения; для атрезии двенадцатиперстной кишки результат относится к успеху операции по устранению кишечной непроходимости. По данным Национального института здоровья, при своевременной диагностике и лечении атрезии двенадцатиперстной кишки прогноз отличный.
Послеоперационные осложнения возникают редко. Но в некоторых случаях может наблюдаться обезвоживание, отек первой части тонкой кишки, проблемы с перистальтикой кишечника или гастроэзофагеальный рефлюкс.
Изучение минимально-инвазивной хирургии в сравнении с традиционной хирургией
В исследовании 2017 года изучались исходы у младенцев с атрезией двенадцатиперстной кишки, которые лечились с 2004 по 2016 год с помощью хирургического вмешательства (как минимально инвазивной хирургии [MIS], так и традиционной открытой хирургии. MIS включает в себя минимизацию хирургических разрезов во время процедуры для уменьшения травм к телу; выполняется с использованием очень маленьких инструментов и эндоскопа, чтобы визуально направлять хирурга. Открытая операция включает в себя разрез нормального размера с использованием традиционных хирургических инструментов. Результаты исследования были измерены для оценки общего времени заживления младенцев, Вот некоторые из параметров заключения исследования:
| Минимально инвазивная хирургия (MIS) Vs. Традиционная / открытая хирургия атрезии двенадцатиперстной кишки | ||||
|---|---|---|---|---|
| Продолжительность госпитализации (после операции) | Время заживления (канализации) двенадцатиперстной кишки | Время, пока младенец не сможет полноценно питаться через рот | Продолжительность хирургической процедуры | |
| Открытая хирургия | 25 дней | От 8 до 12 дней | От 15 до 25 дней | 120 минут |
| Минимально инвазивная хирургия | От 12 до 14 дней | 3 дня | От 7 до 9 дней | 180–214 минут |
Справиться
Для родителей младенцев с диагнозом атрезия двенадцатиперстной кишки (без сопутствующих врожденных заболеваний) прогноз очень хороший, и ребенок, скорее всего, сможет жить полностью нормальной жизнью после операции. Однако, если вы являетесь родителем ребенка, у которого были диагностированы другие врожденные дефекты (например, сердечное заболевание или синдром Дауна), процедура восстановления атрезии двенадцатиперстной кишки может быть только началом долгого пути к стабилизации ребенка.
Имейте в виду, что в современном мире дети, рожденные с синдромом Дауна, часто вырастают, чтобы жить долгой, счастливой, здоровой и продуктивной жизнью. То, что поначалу может показаться обузой (столкновение с новым диагнозом ребенка с синдромом Дауна), часто оказывается одним из самых больших благословений в жизни, по мнению многих других родителей детей, рожденных с синдромом Дауна.
Первый шаг - обратиться к множеству ресурсов, доступных для родителей, и изучить их, например, Национальный конгресс по синдрому Дауна, который предлагает множество ресурсов. Они предлагают советы новым и будущим родителям, взрослым братьям и сестрам, образовательные ресурсы, речевые и языковые ресурсы, медицинские и медицинские ресурсы, а также возможности для исследований. У них также есть краткий справочник местных и национальных сетей поддержки.
Слово от Verywell
Большинству детей, перенесших операцию по поводу атрезии двенадцатиперстной кишки, не потребуется какое-либо долгосрочное лечение или постоянное наблюдение после выписки из больницы при условии отсутствия других врожденных дефектов (таких как синдром Дауна или пороки сердца).