Содержание
Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) относится к группе генетических нарушений соединительной ткани. По данным Домашнего справочника по генетике Национальной библиотеки медицины, от EDS страдает каждый 5000 человек во всем мире. EDS обычно наблюдается при рождении или в раннем детстве, но у человека также могут развиться симптомы в молодом возрасте.Вот что вам нужно знать о синдроме Элерса-Данлоса, включая типы, симптомы, причины, лечение и многое другое.
Типы и симптомы
EDS в настоящее время подразделяется на 13 основных подтипов, и каждый тип имеет набор конкретных симптомов. Каждый тип EDS влияет на разные части тела. Общие симптомы EDS включают легкие синяки, свободные суставы, гипермобильность суставов, растягивающуюся кожу (гиперрастяжимость кожи), слабость тканей, а также атрофические рубцы с углублениями и несбалансированное рубцевание под нормальными слоями кожи, поскольку кожа не может образовывать ткань.
Классический тип и гипермобильность - самые распространенные типы СЭД. Остальные типы встречаются реже. Общим для всех типов является гипермобильность - большой диапазон движений суставов.
Классический
Этот тип EDS отличается повышенной подвижностью суставов, повышенной эластичностью кожи и хрупкостью коллагена. Кожа в классическом EDS очень хрупкая, при незначительной травме легко рвется или покроется синяк. Вывих суставов и сколиоз (искривление позвоночника) также распространены. Могут наблюдаться грыжи, выпадение желудочно-кишечного тракта или мочевого пузыря, а также выпадение матки.
Около 6% пациентов имеют дилатацию корня аорты или пролапс митрального клапана. Как правило, все пациенты с EDS получают базовую эхокардиограмму, чтобы посмотреть на сердце и аорту с указанием времени повторных тестов, основанных на различных факторах. Может появиться патология сонной артерии и иногда наблюдается пневмоторакс (коллапс легкого).
Гипермобильность
Этот тип в основном поражает суставы, часто встречаются вывихи. Ребенок с гипермобильной ЭЦП будет более гибким, чем его сверстники. Эта повышенная гибкость может привести к вывихам суставов или сколиозу. Могут наблюдаться задержка опорожнения желудка, ортостатическая гипотензия (иногда с сопутствующим обмороком) и различные виды головных болей. У пациентов также может быть синдром раздраженного кишечника. Одно исследование показало 12% случаев дилатации корня аорты (состояния, которое может привести к аортальным осложнениям) в этой группе, но последующее исследование не подтвердило этого. Пролапс митрального клапана наблюдается у 6% пациентов.
Ребенок с этим заболеванием может страдать от хронической боли, блокирования суставов и скованности.
Сосудистый
Эта форма EDS, на которую приходится около 4% случаев, может вызвать спонтанный разрыв артерий или кишечника; материнская смертность при беременности также увеличивается. У новорожденных с этим заболеванием часто встречается косолапость. У некоторых из них также могут быть врожденные вывихи бедра. Гиперрастяжимость кожи варьируется по всему телу, и сквозь кожу можно увидеть вены. У 80% пациентов существует риск серьезного сосудистого или органного осложнения, а продолжительность жизни человека может сократиться.
Кифосколиоз
Младенцы с этим типом EDS опаздывают в достижении основных этапов, таких как сидение или ходьба, из-за плохого мышечного тонуса. У детей постарше также будут проблемы с ходьбой. Суставы гипермобильны и нестабильны, что приводит к частым вывихам.
Кожа может растягиваться и легко покрываться синяками. Кожа может быть хрупкой и образовывать широкие рубцы. Верхняя часть позвоночника изгибается, что может вызвать сгорбленный вид, а грудная клетка может выглядеть неравномерной. Для лечения кифосколиоза с помощью EDS может потребоваться операция на позвоночнике и спине.
Это состояние также приводит к тому, что роговица (прозрачная передняя часть глаза) становится меньше, чем обычно, и в редких случаях роговица может разорваться из-за хрупкости стенки глазного яблока. Также возможны некоторые другие глазные аномалии.
Артрохалсия
Эта форма EDS вызывает низкий рост (рост), сильную гипермобильность суставов и частые вывихи. Поражение кожи может быть легким или тяжелым.
Дерматоспараксис
У людей с этим типом EDS очень хрупкая кожа, которая обвисает и складывается. Этот редкий тип EDS можно диагностировать с помощью биопсии кожи.
Синдром хрупкой роговицы
Эта форма EDS характеризуется тонкой роговицей, которая может привести к разрыву или разрыву роговицы. Синдром хрупкой роговицы также может вызвать близорукость, синеватый оттенок в белой части глаз и отслоение сетчатки. Другие симптомы этого типа EDS включают потерю слуха, дисплазию бедра (неправильное положение тазобедренных костей) и ненормальное рубцевание кожи.
Классический EDS
Этот тип EDS вызывает повышенную эластичность кожи с бархатной текстурой кожи. В отличие от классического EDS, он не вызывает атрофических рубцов, гипермобильности суставов, легко ушибаемой кожи и обесцвечивания кожи из-за кровотечения под кожей.
Спондилодиспластический
Известно, что этот тип EDS вызывает низкий рост в детстве, плохой мышечный тонус, который варьируется от тяжелого при рождении до легкого, когда начало проявляется позже, кожные аномалии и искривление конечностей.
Мышечно-контрактурный
Эта форма EDS вызывает врожденные пороки развития (физические дефекты, присутствующие при рождении), а также укорочение и укрепление мышц, сухожилий и тканей больших пальцев рук и ног, что может привести к деформации и инвалидности.
Нормальные черты лица и нормальное когнитивное развитие - это обычное явление. Мышечно-контрактурная EDS также вызывает легкие синяки, гиперрастяжимость кожи, атрофические рубцы и морщины ладоней - преувеличение нормальных морщин на ладонях и пальцах, подобное тому, что наблюдается, когда руки находятся в воде в течение длительного времени.
Миопатический
Миопатическая EDS характеризуется слабостью сердечной мышцы и мышечной слабости тела, которая улучшается с возрастом. Это также может вызвать контрактуры суставов - обычно в коленном, бедренном или локтевом - и гипермобильность дистальных суставов - лодыжек, запястий, кистей и стоп.
Контрактура сустава вызывает ограниченный диапазон движений сустава из-за повреждения других структур, таких как кость, хрящ, суставные капсулы, мышцы, сухожилия и кожа.
Пародонта
Этот тип EDS характеризуется пародонтозом - инфекцией тканей, удерживающих зубы на месте. EDS пародонта может привести к потере зубов и вызвать проблемы с суставами и кожей. Среди исследователей существуют некоторые разногласия по поводу типов симптомов, вызываемых этим типом EDS, и было зарегистрировано лишь небольшое количество случаев.
Кардио-клапанный
Эта форма EDS известна тем, что вызывает проблемы с сердечным клапаном, проблемы с кожей - атрофические рубцы, гиперрастяжимость, тонкую кожу, легкие синяки и гипермобильность суставов.
Типы синдрома Элерса-ДанлосаСимптомы у детей
EDS - это то, с чем рождается большинство людей, но для некоторых людей симптомы могут не проявляться до более позднего возраста. У многих детей заболевание начинает проявляться в период полового созревания или может быть вызвано травмой или вирусом. Для большинства СЭД протекает легко, и симптомы могут оставаться незамеченными в течение многих лет. Однако некоторые дети серьезно страдают от EDS.
EDS также может влиять на другие системы организма и повышать предрасположенность ребенка к травмам, синякам, разрывам кожи и другим травмам. Ребенку с EDS может потребоваться больше времени, чтобы вылечиться от незначительной травмы.
Дети с EDS могут испытывать трудности в школе, потому что они могут долго не писать или сидеть, плохо концентрируются и сильно утомляются. У них могут быть проблемы с подвижностью и пониженная сила, из-за чего им будет сложнее носить книги и тяжелые рюкзаки.
Причины
Существует по крайней мере 19 генных мутаций, которые связаны с развитием EDS. EDS вызывает дефекты в генах, которые обрабатывают и образуют коллаген - белок, содержащийся в мышцах, костях, кровеносных сосудах, коже и других соединительных тканях. У большинства людей заболевание передается по наследству. Однако есть случаи, когда это состояние не передается по наследству.
Генная мутация
Некоторые из генов, связанных с EDS, - это COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1 и COL5A2. Эти гены отвечают за предоставление инструкций по созданию участков коллагена. Срезы образуют зрелые молекулы коллагена, которые удерживают соединительные ткани по всему телу. Другие гены - ADAMTS2, FKBP14, PLOD1 и TNXB - дают направление белкам для обработки и взаимодействия с коллагеном. Мутации любого из этих генов могут нарушить производство и переработку коллагена, что приведет к ослаблению соединительной ткани.
Шаблон наследования
Шаблон наследования для EDS различается в зависимости от типа. Классический, сосудистый, артрохалазический, пародонтальный и гипермобильный типы следуют аутосомно-доминантному типу наследования, когда одной копии мутировавшего гена достаточно для развития заболевания. В большинстве случаев пораженный человек унаследовал пораженный ген от своего родителя, у которого он также есть. Также возможно развитие EDS из мутации нового гена и отсутствие истории EDS в семье.
Классический, сердечно-клапанный, дерматоспараксисный, кифосколиотический, спондилодиспластический и мышечно-контрактурный типы, а также синдром хрупкой роговицы наследуются по аутосомно-рецессивному типу, когда человек унаследовал два мутировавших гена, по одному от каждого родителя.
Миопатический EDS может следовать по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу наследования.
Понимание того, как наследуются генетические заболеванияДиагностика
Врач будет использовать различные тесты, чтобы поставить диагноз EDS и исключить другие состояния. Это может включать генетическое тестирование, биопсию кожи, физический осмотр и визуализацию.
Генетические тесты: Это наиболее распространенный метод выявления дефектного гена. Образцы - обычно крови, но иногда кожи, слюны или околоплодных вод - берутся и исследуются в лаборатории.
Биопсия кожи: С помощью этого теста врач возьмет образец пораженной кожи и отправит его в лабораторию для исследования под микроскопом для поиска признаков EDS, включая определенные гены и генные аномалии.
Физический осмотр: Врач захочет увидеть, насколько растягивается кожа и насколько сильно могут двигаться суставы.
Изображения: Рентген и компьютерная томография (КТ) позволяют делать снимки внутренней части тела для поиска аномалий EDS, обычно связанных с проблемами сердца и костей. Эхокардиограмма может быть сделана, чтобы определить, насколько хорошо сердце работает. Эхокардиограмма также может помочь в диагностике пролапса митрального клапана. КТ-ангиограмма грудной клетки может потребоваться, чтобы посмотреть на аорту, чтобы увидеть, есть ли в ее стенке какой-либо очаг слабости, который может вызвать аневризму.
лечение
Цели лечения синдрома Элерса-Данлоса включают предотвращение опасных осложнений и защиту суставов, кожи и других тканей тела от травм. Лечение будет зависеть от типа EDS и испытываемых симптомов.
Ваш врач может также сосредоточиться на управлении и предотвращении хронической боли и усталости, а также на общей оптимизации и улучшении вашего полного состояния здоровья. Это может включать обезболивающие, психотерапию, физиотерапию, обезболивающие и хирургические вмешательства, образование и изменение образа жизни, а также лечение сопутствующих заболеваний (других состояний, которые у вас есть).
Ежегодные осмотры глаз обычно проводятся, если есть какие-либо поражения глаз. Сердце и аорта будут оцениваться, а затем контролироваться с различной частотой. При расширении аорты могут быть назначены лекарства для снижения артериального давления. Кроме того, в случаях дилатации аорты частота мониторинга будет зависеть от степени дилатации и степени ее расширения.
Предоперационный уход может потребовать особых мер предосторожности.
Людям с сосудистой EDS требуется очень тщательное наблюдение и избежание травм (включая, насколько это возможно, эндоваскулярные процедуры). Одно небольшое исследование показало, что лекарство под названием целипролол значительно уменьшило разрыв сосудов за 47-месячный период. Кроме того, будет контролироваться артериальное давление; Беременным женщинам потребуется специализированный уход.
Лекарства
Ваш врач может назначить лекарства для снятия боли и артериального давления. Безрецептурные обезболивающие, включая парацетамол (тайленол), ибупрофен (адвил) и напроксен натрия (алев), полезны при лечении боли, связанной с EDS. Ваш врач также может назначить более сильные лекарства для снятия боли, если это необходимо, или при острых травмах.
Физиотерапия
Физиотерапия может помочь укрепить мышцы и стабилизировать суставы. Слабые суставы чаще становятся вывихнутыми. Ваш физиотерапевт может порекомендовать поддерживающие скобы для предотвращения вывихов.
Операция
Некоторым людям с EDS может потребоваться операция для восстановления суставов, поврежденных вывихами. Врачи стараются избегать хирургического вмешательства и использовать его только в качестве лечения последнего результата, поскольку кожа и соединительные ткани у людей с EDS плохо заживают после операции. Хирургия также может быть рассмотрена для восстановления разорванных кровеносных сосудов или органов у людей с поражением сосудов.
Защита кожи и суставов
Поскольку вывихи суставов и другие травмы суставов часто встречаются у людей с EDS, ваш врач порекомендует защищать суставы, избегая подъема тяжестей, контактных видов спорта и упражнений с высокой ударной нагрузкой. Врач также может порекомендовать вспомогательные устройства, такие как инвалидная коляска или скутер. для защиты суставов и помощи при передвижении или скобы для стабилизации суставов.
Чтобы защитить вашу кожу, ваш врач может порекомендовать пользоваться солнцезащитным кремом на открытом воздухе и использовать мягкое мыло при мытье или купании. Добавка витамина С может уменьшить синяки.
Оставайтесь независимыми с этими вспомогательными технологиямиЛечение EDS у детей
Если у вашего ребенка EDS, специалист обычно ставит диагноз после изучения истории болезни вашего ребенка и его семейного анамнеза, проведения медицинского обследования, биопсии кожи и других необходимых анализов. Как и при лечении подростков, молодых людей и пожилых людей с этим заболеванием, план лечения ваших детей, скорее всего, будет сосредоточен на устранении симптомов и предотвращении дальнейших осложнений. Это будет включать в себя лекарства, физиотерапию, соблюдение правильного образа жизни и, при необходимости, операцию.
Чтобы лучше контролировать состояние вашего ребенка, врач вашего ребенка может пригласить других экспертов, которые занимаются лечением других связанных состояний, например кардиолога, врача-ортопеда или генетика.
Осложнения
Типы осложнений EDS зависят от типа. Некоторые из этих осложнений могут быть опасными для жизни.
Сосудистые симптомы при EDS могут вызвать разрыв кровеносных сосудов и привести к внутреннему кровотечению, расслоению аорты или инсульту. Риск разрыва органа высок у людей с EDS, равно как и слезы кишечника и матки у беременных.
Другие потенциальные осложнения EDS включают:
- Хроническая боль в суставах
- Ранний артрит
- Отсутствие заживления хирургических ран
- Разрыв глазного яблока
Справиться
Поскольку EDS - это болезнь на всю жизнь, справляться с ней будет сложно, и в зависимости от тяжести симптомов они могут повлиять на вас дома, на работе и в ваших отношениях. Есть много способов помочь вам справиться.
Воспитывать себя: Чем больше вы знаете о EDS, тем легче вам будет управлять своим состоянием.
Обучайте других: Объясните EDS свое состояние друзьям, семье и месту работы. Спросите своих работодателей об условиях, которые облегчат вашу работу. Избегайте занятий, которые могут привести к травмам мышц, костей или вывихам суставов.
Создайте систему поддержки: Формируйте отношения с людьми, которые могут поддерживать и поддерживать. Вы также можете поговорить со специалистом в области психического здоровья или присоединиться к группе поддержки с людьми, которые имеют общий опыт и могут предложить поддержку и рекомендации по жизни с EDS.
Не относитесь к ребенку с EDS иначе
Если у вашего ребенка EDS, относитесь к нему как к другим детям и попросите друзей и семью сделать то же самое. Убедитесь, что учителя и другие воспитатели знают о состоянии вашего ребенка и его проблемах. Поделитесь с ними необходимыми мерами по уходу за больным или травмой.
Хотя вы хотите поощрить своего ребенка к физической активности, не поощряйте контактные виды спорта и те, которые представляют собой высокий риск травм. Лечащий врач вашего ребенка или физиотерапевт может дать несколько рекомендаций по физической активности и защите суставов.
Постарайтесь открыто рассказать ребенку о EDS и позвольте ему выразить свои чувства по этому поводу, даже отрицательные.
Слово от Verywell
Перспективы людей с синдромом Элерса-Данлоса зависят от типа EDS и конкретных симптомов заболевания. Большинство типов, особенно если их лечить и лечить, не повлияют на продолжительность жизни человека. Однако, если заболевание не лечить, его осложнения могут изменить продолжительность жизни человека, хотя средняя продолжительность жизни у людей с сосудистой формой EDS составляет 48 лет, а продолжительность жизни также снижается при кифосколиозе из-за проблем с сосудами и легкими.
И хотя симптомы СЭД могут вызывать дискомфорт, лечение и изменение образа жизни могут принести вам облегчение, улучшить качество жизни и снизить риск осложнений и травм. Мониторинг EDS посредством регулярных посещений врача - лучший способ убедиться, что EDS не мешает вам наслаждаться жизнью или вести нормальную, здоровую и долгую жизнь вашего ребенка.
Подготовка к школе для вашего ребенка с синдромом Элерса-Данлоса