Содержание
- Симптомы семейного аденоматозного полипоза
- Диагностика семейного аденоматозного полипоза в клинике Джонса Хопкинса
- Лечение семейного аденоматозного полипоза в клинике Джона Хопкинса
Семейный аденоматозный полипоз (FAP) - это наследственное заболевание, поражающее желудочно-кишечный тракт. FAP приводит к сотням или тысячам полипов в толстой или прямой кишке.
(наследственный полипоз толстой кишки, семейный полипоз, синдром Гарднера)
Симптомы семейного аденоматозного полипоза
Многие пациенты с колоректальным раком не испытывают никаких симптомов на ранних стадиях заболевания. Симптомы могут не появиться, пока болезнь не перейдет в запущенную стадию. Регулярный колоректальный скрининг и понимание факторов риска очень важны.
Симптомы колоректального рака аналогичны симптомам других заболеваний толстой кишки. Если вы испытываете следующие симптомы, запишитесь на прием к гастроэнтерологу Джонса Хопкинса, который точно диагностирует ваше состояние.
Кровавый стул
Необъяснимая диарея
Длительный период запора
Брюшные судороги
Уменьшение размера или калибра стула
Газовая боль, вздутие живота, полнота
Необъяснимая потеря веса
Вялость и рвота
Нарушения в других областях вашего тела могут указывать на наличие FAP. Эти отклонения включают:
Удары или шишки на костях ног, рук, черепа и челюсти
Кисты кожи
Зубы, которые не прорезываются из десен, когда они должны
Пятна в виде веснушек на внутренней стороне глаз
Детей, которые считаются подверженными риску развития колоректального рака, следует обследовать с 11 лет. Ожидание появления симптомов небезопасно, поскольку они могут появиться только тогда, когда болезнь продвинется.
Диагностика семейного аденоматозного полипоза в клинике Джонса Хопкинса
Генетическое тестирование доступно для FAP, а также для других наследственных колоректальных заболеваний. Простой анализ крови может определить, есть ли у вас мутация гена, вызывающая заболевание, примерно в 80 процентах семей с ФАП.
Узнайте больше о генетическом тестировании и рекомендациях по обследованию и скринингу для людей с риском ФАП.
Ваш врач будет вести подробную медицинскую историю, в том числе вашу личную и семейную историю болезни. Он или она проведет медицинский осмотр и может заказать лабораторные анализы. Другие диагностические процедуры включают:
Цифровой ректальный осмотр
Анализ кала на скрытую кровь
Гибкая сигмоидоскопия
Колоноскопия
Клизма бария
Цифровой ректальный осмотр
Ваш врач может провести пальцевое ректальное обследование, безболезненное обследование вашей прямой кишки. Врач вводит в прямую кишку смазанный палец в перчатке, чтобы осторожно прощупать любые отклонения.
Анализ кала на скрытую кровь
Этот тест ищет скрытую (скрытую) кровь в стуле. Для этого теста:
Вы получаете три маленькие карточки и помещаете образец на каждую из трех последовательных дефекаций.
Небольшое количество стула помещают на специальную тест-полоску.
Стул анализируется на наличие крови.
Гибкая сигмоидоскопия
Гибкая ректороманоскопия - это разновидность эндоскопической диагностики. Эндоскоп - это тонкая гибкая трубка с подсветкой, которую врач вставляет внутрь вас, чтобы осмотреть область.
Гибкая ректороманоскопия исследует прямую и нижнюю части толстой кишки. Во время процедуры:
В толстой кишке не должно быть стула, чтобы врач был хорошо виден. Препараты могут включать жидкую диету, клизмы и слабительные.
Сигмоидоскоп вводится через прямую кишку в задний проход и толстую кишку.
Врач проверяет, нет ли рака или полипов.
Щипцы для биопсии могут быть введены через прицел, чтобы взять небольшой образец ткани для дальнейшего анализа.
Процедура может вызвать спазмы или дискомфорт.
Колоноскопия
Колоноскопия - лучший способ обнаружить полипы или рак. Колоноскопия позволяет визуализировать кишечник в большей степени, чем ректороманоскопия, и определяет наличие полипов или рака.
Во время колоноскопии:
В толстой кишке не должно быть стула, чтобы врач был хорошо виден. Препараты могут включать жидкую диету, клизмы и слабительные.
Перед процедурой вам вводят успокоительное.
Колоноскоп вводится через прямую кишку в задний проход и толстую кишку.
Врач проверяет, нет ли рака или полипов.
Щипцы для биопсии могут быть введены через прицел, чтобы взять небольшой образец ткани для дальнейшего анализа.
Если есть полип, его можно удалить через колоноскоп.
Процедура может вызвать спазмы или дискомфорт.
Клизма бария
Бариевая клизма - это рентген прямой и толстой кишки. Перед процедурой вам необходимо очистить толстую кишку от стула. Препараты могут включать жидкую диету, клизму или слабительное. Во время бариевой клизмы:
Препарат бария (контрастное вещество) вводится через ректальную трубку.
Барий очерчивает толстую кишку, подчеркивая любые отклонения от нормы.
Сделан рентген.
Ваш врач может осмотреть всю толстую кишку и увидеть, есть ли полипы или рак.
Лечение семейного аденоматозного полипоза в клинике Джона Хопкинса
Если во время диагностики обнаруживаются полипы, рекомендуется колоректальная операция. Доступно несколько различных вариантов, и ваш врач обсудит с вами варианты лечения. Узнайте больше о лечении семейного аденоматозного полипоза в Johns Hopkins.