Содержание
Семейная бессонница со смертельным исходом - это наследственное нарушение сна, которое в настоящее время встречается примерно в 30 семьях во всем мире, что делает его крайне редким. Бессонница - это снижение способности засыпать или оставаться спать, и она, как правило, передается по наследству.Семейная бессонница со смертельным исходом, однако, характеризуется серьезным нарушением неспособности достичь состояния глубокого сна - она сопровождается слабоумием, психозом, аномальными движениями и нарушениями физических функций, таких как сердечный ритм.Диагностические исследования сна могут показать измененный характер, и при этом заболевании могут наблюдаться некоторые отклонения изображения головного мозга. Генетический тест может подтвердить состояние. Хотя не существует эффективного лечения, которое могло бы обратить вспять или предотвратить смертельную семейную бессонницу, текущие исследования могут указывать на некоторый прогресс в будущем.
Симптомы
Симптомы фатальной семейной бессонницы обычно проявляются в возрасте от 45 до 50 лет, хотя они могут начаться раньше или позже, и симптомы быстро прогрессируют. Несмотря на название, бессонница не может быть первым симптомом болезни. Нейропсихиатрические проблемы, проблемы с движением и физиологические эффекты также могут быть самыми ранними симптомами.
Симптомы фатальной семейной бессонницы включают:
- Проблемы со сном: Отличительными чертами этого состояния являются трудности с засыпанием и засыпание. Это может привести к дневной усталости, раздражительности и беспокойству. Когда засыпает человек со смертельной семейной бессонницей, могут возникать чрезмерные физические движения или голосовые шумы. Когда бессонница действительно возникает, она обычно возникает внезапно и постепенно ухудшается в течение нескольких месяцев.
- Поведенческие симптомы: У большинства людей со смертельной семейной бессонницей развивается тревожность или эмоциональная нестабильность. Это также связано с когнитивными нарушениями (неспособностью принимать решения и решать проблемы) и забывчивостью. Со временем полностью теряются навыки ухода за собой. Могут возникать измененные восприятия, например видение или слышание вещей, которых нет. Пациенты также часто сообщают о панических атаках и фобиях. Деменция может возникнуть, и часто это первый симптом.
- Расстройство движения: Подергивания мышц и беспорядочные подергивания часто возникают при фатальной семейной бессоннице. Это называется миоклонусом. Может развиться атаксия (нарушение равновесия и координации), а также несогласованные движения глаз. На последних стадиях болезни пациенты теряют способность ходить и говорить.
- Вегетативная дисфункция: Организм регулирует многие физические функции через вегетативную нервную систему, которой управляет мозг. Вегетативная дисрегуляция возникает при этом состоянии, что приводит к высокому кровяному давлению, гипервентиляции (быстрое, поверхностное дыхание), учащенному и нерегулярному сердечному ритму, повышенному потоотделению и лихорадке или колебаниям температуры тела. Кроме того, у пациентов развивается отсутствие аппетита, что приводит к похуданию. Также импотенция может развиться из-за эректильной дисфункции.
Прогноз семейной бессонницы со смертельным исходом неутешителен: средняя продолжительность жизни составляет всего 18 месяцев после появления первых симптомов.
Автономная нервная система
Причины
Обычно это наследственное заболевание, передающееся от родителя к ребенку по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что человек, один из родителей которого болен этим заболеванием, имеет 50% шанс унаследовать этот генетический признак.
Ожидается, что каждый, кто унаследует ген фатальной семейной бессонницы, разовьет болезнь.
Это также может происходить спорадически, что означает, что человек может развить заболевание, не унаследовав его, хотя спорадические случаи встречаются даже реже, чем семейные.
Пораженные участки мозга
Семейная бессонница со смертельным исходом поражает несколько областей мозга. Чаще всего поражается таламус, который регулирует связь между различными областями мозга. Считается, что повреждение таламуса влияет на цикл сна и бодрствования человека, предотвращая прохождение стадии сна, описываемой как стадия сна 1. Это делает невозможным полноценный сон.
Болезнь вызывает повреждение нижних олив в продолговатом мозге головного мозга, что приводит к тому, что пациент теряет контроль над своими мышцами. Вовлечение поясной коры, области около середины коры головного мозга (самая большая часть мозга, которая контролирует планирование и мышление), вызывает эмоциональные, психиатрические и когнитивные (мышление) проблемы.
Смертельная семейная бессонница - прионное заболевание
Смертельная семейная бессонница - прионное заболевание.
Иногда прионные заболевания называют трансмиссивными губчатыми энцефалопатиями (TSE), потому что некоторые из них заразны, но фатальная семейная бессонница не заразна.
Прион - это белок, называемый PrPc, и его функция неизвестна. Когда он сложен в аномальную форму, как при фатальной семейной бессоннице, он называется PrPSc. Эти аномальные прионы накапливаются в нескольких областях мозга, и их присутствие токсично, вызывая повреждения. Эксперты говорят, что токсичные белки могут накапливаться годами, а затем внезапно вызывать симптомы, когда функции мозга серьезно нарушаются.
Хромосомная мутация
Аномально свернутые прионы при фатальной семейной бессоннице вызваны генетической мутацией (аномалией) в гене PRNP, который кодирует прионный белок. Этот ген расположен на хромосоме 20 в кодонах 178 и 129.
Диагностика
Это заболевание вызывает очень заметные симптомы. Однако вначале его можно спутать с такими состояниями, как деменция, двигательные расстройства или психоз. В конце концов, необычное сочетание симптомов и семейный анамнез указывают на фатальную семейную бессонницу. Исследования сна и визуализационные тесты могут подтвердить диагноз, тогда как генетическое тестирование может подтвердить его.
Во время обследования вы можете пройти ряд различных тестов.
Полисомнография (исследование сна)
Если вы жалуетесь на проблемы со сном, вы можете провести исследование сна. Это неинвазивный тест, в котором используются электроды для измерения электрической активности мозга во время сна. Электроды фиксируются на поверхности черепа с помощью клея. Электрическая активность мозга создает образец мозговых волн, который можно увидеть на бумаге или на компьютере.
Необычные колебания между стадиями сна могут наблюдаться при фатальной семейной бессоннице. У людей с этим заболеванием, как правило, уменьшается количество медленных волн и сонных веретен, которые обычно присутствуют во время глубокого сна. Мозговые волны также могут иметь измененную форму.
В этом исследовании также измеряется дыхательная и мышечная активность (рук и ног) во время сна. Обычно люди почти не двигаются в мышцах во время глубоких стадий сна, но при фатальной семейной бессоннице наблюдается паттерн, описываемый как agrypnia excitita. Этот паттерн включает недостаток глубокого сна, необычные мышечные движения и чрезмерные звуки во время сна. Эти движения и звуки также можно увидеть при видеонаблюдении.
Визуализация мозга
Компьютерная томография головного мозга (КТ) обычно не помогает при выявлении семейной бессонницы со смертельным исходом. Он может показать некоторые аномалии, в том числе атрофию, то есть сокращение мозга. Однако это открытие неспецифично для фатальной семейной бессонницы и обнаруживается при многих неврологических состояниях, особенно при деменции.
МРТ головного мозга при семейной бессоннице со смертельным исходом может показать признаки заболевания во многих областях мозга. Они описываются как лейкоэнцефалопатия белого вещества, которая не является специфической для фатальной семейной бессонницы и может возникать также с другими состояниями, включая сосудистую деменцию и энцефалопатию (воспаление или инфекция мозга).
Функциональная визуализация мозга
Тип исследования мозга, называемый позитронно-эмиссионным тестированием (ПЭТ), измеряет активность мозга. При фатальной семейной бессоннице ПЭТ может показать свидетельство снижения метаболизма в таламусе. Однако этот тест не является стандартным и недоступен в большинстве больниц. Более того, это отклонение может быть обнаружено или не обнаружено, и большинство страховых компаний обычно не покрывают ПЭТ-сканирование.
лечение
Не существует эффективного лечения, которое могло бы обратить болезнь вспять или остановить ее прогрессирование. Лечение направлено на устранение индивидуальных симптомов пациента и может потребовать скоординированных усилий группы специалистов.
Лекарства, помогающие снизить температуру и поддерживать нормальное кровяное давление, работу сердца и дыхание, могут временно помочь стабилизировать жизненно важные показатели и физические функции. Антипсихотики и лекарства, применяемые при двигательных расстройствах, могут быть эффективны в течение нескольких дней. Витамины B6, B12, железо и фолиевая кислота могут использоваться для улучшения самочувствия, и, хотя неясно, работают они или нет, они не вредны.
Мелатонин может помочь уснуть, но не способствует достижению глубокого сна.
Типичные стратегии, используемые при бессоннице, такие как снотворные и успокаивающие лекарства, не вызывают глубокий сон, потому что это заболевание вызывает повреждение механизмов, которые позволяют глубокому сну возникать в мозгу.
Одно время считалось, что хинакрин, антипаразитарный препарат, потенциально может лечить фатальную семейную бессонницу, но он не был эффективным и вызывал токсические побочные эффекты.
Текущие исследования
Текущие исследования в Италии включают использование антибиотика доксициклина в качестве профилактического лечения. Ранее предполагалось, что доксициклин может иметь антиприонные эффекты. Исследователи сообщили, что в исследовании участвуют как минимум 10 участников старше 42 лет, несущих мутацию. Все участники получают лекарства и часто проходят обследование на предмет выявления ранних симптомов. Предварительные результаты будут опубликованы примерно через 10 лет.
Антитела против аномального приона также изучались как способ потенциальной иммунизации (вакцинации) против болезни. До сих пор эта стратегия не использовалась на людях, и появляются предварительные результаты в лабораторных условиях.
Слово от Verywell
Смертельная семейная бессонница - разрушительное заболевание. Это не только приводит к смерти, но и в последующие годы после постановки диагноза жизнь больного, а также близких людей становится очень тяжелой. Если вам или близкому человеку поставили диагноз фатальной семейной бессонницы, вы обязаны обратиться за эмоциональной и психологической помощью и поддержкой, чтобы справиться с этим тяжелым заболеванием.
Если вы решили, что хотите узнать о текущих клинических испытаниях или если вы собираетесь участвовать в клинических испытаниях самостоятельно, обязательно обсудите свой интерес со своим врачом. Вы также можете найти информацию на государственных сайтах, в группах поддержки пациентов и связавшись с университетами.
Подходит ли вам экспериментальное лечение?