Содержание
- Физические особенности синдрома Дауна
- Проблемы со здоровьем при синдроме Дауна
- Интеллектуальные проблемы при синдроме Дауна
- Слово от Verywell
Связывая эти сходства вместе, Даун пришел к выводу, что у его пациентов был определенный синдром. Даун опубликовал свои наблюдения в медицинском журнале и первым описал то, что мы теперь называем синдромом Дауна.
Физические особенности синдрома Дауна
Хотя не все люди с синдромом Дауна обладают одинаковыми физическими характеристиками, есть некоторые особенности, которые, как правило, встречаются при этом генетическом заболевании. Вот почему люди с синдромом Дауна похожи друг на друга.
Почти у каждого человека с синдромом Дауна есть три особенности:
- Эпикантические складки (лишняя кожа внутреннего века, придающая глазам миндалевидную форму)
- Косые глазные щели (косые глаза)
- Брахицефалия (голова меньшего размера, немного приплюснутая сзади)
Другие особенности, которые наблюдаются у людей с синдромом Дауна (но не у всех), включают светлые пятна на глазах (они называются пятнами Брашфилда), маленький, несколько плоский нос, маленький открытый рот с высунутым языком, и низко посаженные маленькие ушки, которые можно складывать.
Во рту у людей с синдромом Дауна могут быть аномальные зубы, узкое небо и язык с глубокими трещинами (это называется бороздчатым языком). У них также могут быть круглые лица, короткие шеи с лишней кожей на затылке и несколько более плоский профиль.
Другие физические особенности, наблюдаемые при синдроме Дауна, включают единственную складку на ладонях, а также короткие короткие пальцы с пятым пальцем или мизинцем, которые загибаются внутрь (это называется клинодактилия). У них часто прямые, тонкие и тонкие волосы. В целом люди с синдромом Дауна, как правило, невысокого роста и имеют короткие конечности. У них также может быть больше, чем обычно, пространство между большим и вторым пальцами ноги и сверхгибкие суставы.
Важно понимать, что ни одна из этих черт лица или физического состояния не является аномальной сама по себе и не приводит к серьезным проблемам и не вызывает их. Однако, если врач увидит эти черты вместе, он, скорее всего, заподозрит, что у ребенка синдром Дауна.
Руководство по обсуждению с врачом с синдромом Дауна
Получите наше руководство для печати к следующему визиту к врачу, которое поможет вам задать правильные вопросы.
Проблемы со здоровьем при синдроме Дауна
Помимо черт лица и физических особенностей, дети с синдромом Дауна имеют более высокий риск развития ряда медицинских проблем.
Вот семь проблем со здоровьем, с которыми могут столкнуться люди с синдромом Дауна:
Гипотония
Почти у всех младенцев с синдромом Дауна низкий мышечный тонус (гипотония), что означает, что их мышцы ослаблены и выглядят несколько вялыми. Низкий мышечный тонус может затруднить переворачивание, сидение, вставание и разговор. У новорожденных гипотония также может вызывать проблемы с кормлением.
Многие дети с синдромом Дауна задерживаются в достижении своих двигательных навыков из-за гипотонии. Гипотонию нельзя вылечить, но со временем она обычно улучшается. Физиотерапия может помочь улучшить мышечный тонус. Гипотония может привести к ортопедическим проблемам - еще одной распространенной проблеме, связанной с диагнозом синдрома Дауна.
Проблемы со зрением
Проблемы со зрением часто встречаются при синдроме Дауна, и вероятность их появления увеличивается с возрастом. Примеры таких проблем со зрением включают близорукость (миопию), дальнозоркость (дальнозоркость), косоглазие (косоглазие) или дрожание глаз при ритмический узор (нистагм).
Очень важно, чтобы у детей с синдромом Дауна были ранние проверки зрения, поскольку большинство их проблем со зрением можно исправить.
Пороки сердца
Около 50 процентов детей с синдромом Дауна рождаются с пороками сердца. Некоторые из этих пороков сердца являются легкими, и их можно исправить без медицинского вмешательства. Другие пороки сердца более серьезны и требуют хирургического вмешательства или приема лекарств.
Потеря слуха
Проблемы со слухом часто встречаются у детей с синдромом Дауна, особенно отит среднего уха, которым страдает около 50-70 процентов и является частой причиной потери слуха. Потеря слуха при рождении встречается примерно у 15 процентов детей с синдромом Дауна.
Желудочно-кишечные проблемы
Около 5 процентов младенцев с синдромом Дауна будут иметь проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как сужение или закупорка кишечника (атрезия двенадцатиперстной кишки) или отсутствие анального отверстия (атрезия заднего прохода). Большинство этих пороков можно исправить хирургическим путем.
Отсутствие нервов в толстой кишке (болезнь Гиршпрунга) чаще встречается у людей с синдромом Дауна, чем в общей популяции, но все же довольно редко. Также существует сильная связь между глютеновой болезнью и синдромом Дауна, то есть она чаще встречается у людей с синдромом Дауна, чем среди населения в целом.
Проблемы с щитовидной железой
Люди с синдромом Дауна также могут иметь проблемы со своей щитовидной железой - небольшой железой, расположенной на шее, - поскольку они не вырабатывают достаточного количества гормона щитовидной железы, что может привести к гипотиреозу. Гипотиреоз чаще всего лечат замещением гормона щитовидной железы. . Это лекарство необходимо принимать всю оставшуюся жизнь человека. Гипертиреоз (то есть сверхактивная щитовидная железа) также может возникать у людей с синдромом Дауна.
Лейкемия
Очень редко, примерно в 1% случаев, у человека с синдромом Дауна может развиться лейкемия. Лейкемия - это тип рака, поражающий клетки крови в костном мозге. Симптомы лейкемии включают легкие синяки, утомляемость, бледность лица и необъяснимую лихорадку. Хотя лейкоз - очень серьезное заболевание, выживаемость высока. Обычно лейкоз лечат химиотерапией, облучением или трансплантацией костного мозга.
Интеллектуальные проблемы при синдроме Дауна
Каждый человек с синдромом Дауна имеет определенную степень умственной отсталости. Люди с синдромом Дауна, как правило, учатся медленнее и испытывают трудности со сложными рассуждениями и суждениями. Невозможно предсказать, какой уровень умственной отсталости будет у людей, рожденных с синдромом Дауна, хотя это станет яснее с возрастом.
Люди с синдромом Дауна обладают широким спектром умственных способностей. Диапазон IQ - мера интеллекта - для нормального интеллекта составляет от 70 до 130. Считается, что человек имеет легкую умственную отсталость, если его IQ составляет от 55 до 70. У человека с умеренной умственной отсталостью IQ от 40 до 55.
Большинство людей с синдромом Дауна оценивают умственную отсталость от легкой до умеренной степени.
Несмотря на свой IQ, люди с синдромом Дауна могут учиться. Часто существует заблуждение, что люди с синдромом Дауна обладают предопределенной способностью к обучению. Теперь мы знаем, что люди с синдромом Дауна развиваются в течение своей жизни и имеют потенциал к обучению. Этот потенциал можно максимизировать за счет раннего вмешательства, хорошего образования, более высоких ожиданий и поощрения.
Слово от Verywell
Важно помнить, что ни у одного человека с синдромом Дауна не будет всех описанных здесь симптомов, особенностей, состояний здоровья или интеллектуальных проблем. Количество физических проблем у человека с синдромом Дауна не коррелирует с его интеллектуальными способностями. У каждого человека с синдромом Дауна есть своя уникальная личность и свои сильные стороны.