Содержание
- Что такое галактоза?
- Симптомы
- Диагностика
- Типы
- Лечение
- Спорные диетические ограничения
- Что тебе нужно знать
Что такое галактоза?
Хотя многие родители никогда не слышали о галактозе, на самом деле это очень распространенный сахар, так как вместе с глюкозой он составляет лактозу. Большинство родителей слышали о лактозе, сахаре, который содержится в грудном молоке, коровьем молоке и других формах молока животных.
Галактоза расщепляется в организме ферментом галактозо-1-фосфат-уридилилтрансферазой (GALT). Без GALT галактоза и продукты распада галактозы, включая галактозо-1-фосфат, галактитол и галактонат, накапливаются и становятся токсичными внутри клеток.
Симптомы
Если давать молоко или молочные продукты, у новорожденного или младенца с галактоземией могут развиться признаки и симптомы, в том числе:
- Плохое кормление
- Рвота
- Желтуха
- Плохая прибавка в весе
- Неспособность восстановить вес при рождении, что обычно происходит к тому времени, когда новорожденному исполняется две недели.
- Вялость
- Раздражительность
- Судороги
- Катаракты
- Увеличенная печень (гепатомегалия)
- Низкий уровень сахара в крови (гипогликемия)
У новорожденного с классической галактоземией эти симптомы могут появиться в течение нескольких дней после начала кормления грудью или употребления детской смеси на основе коровьего молока. К счастью, эти симптомы ранней галактоземии обычно проходят, как только ребенок переходит на безгалактозную диету, если диагноз поставлен рано.
Диагностика
Большинству детей с галактоземией ставят диагноз до того, как у них разовьются многие симптомы галактоземии, потому что это состояние выявляется на скрининговых тестах новорожденных, которые проводятся при рождении ребенка. Все 50 штатов США тестируют новорожденных на галактоземию.
При подозрении на галактоземию на основании скринингового теста новорожденных будет проведено подтверждающее тестирование на уровни галактозо-1-фосфата (gal-1-p) и GALT. Если у младенца галактоземия, уровень gal-1-p будет высоким, а GALT - очень низким.
Галактоземию также можно диагностировать пренатально с помощью биопсии ворсинок хориона или тестов амниоцентеза. Детей, которым не поставлен диагноз при обследовании новорожденных и у которых есть симптомы, можно заподозрить в галактоземии, если в их моче есть что-то, известное как «восстанавливающие вещества».
Типы
На самом деле существует два типа галактоземии, в зависимости от уровня GALT у ребенка. У детей может быть классическая галактоземия с полным или почти полным дефицитом GALT. У них также может быть частичная или вариантная галактоземия с частичным дефицитом GALT.
В отличие от младенцев с классической галактоземией, младенцы с вариантом галактоземии, включая вариант Дуарте, обычно не имеют никаких симптомов.
Лечение
Классическая галактоземия неизлечима; вместо этого детей лечат специальной диетой, не содержащей галактозы, при которой они максимально избегают молока и молочных продуктов до конца своей жизни. Это включает:
- Грудное молоко
- Детские смеси на основе коровьего молока
- Коровье, козье или сухое молоко.
- Маргарин, масло, сыр, мороженое, молочный шоколад или йогурт
- Продукты, в списке ингредиентов которых указаны обезжиренные сухие вещества молока, казеин, казеинат натрия, сыворотка, сухие вещества сыворотки, творог, лактоза или галактоза.
Вместо этого новорожденные и младенцы должны пить детскую смесь на основе сои, такую как Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance или Nestle Good Start Soy Plus. Если ваш ребенок не переносит соевую смесь, вместо нее можно использовать элементарную смесь, такую как Nutramigen или Alimentum. Однако эти формулы содержат небольшое количество галактозы.
Дети постарше могут пить заменитель молока из изолированного соевого белка (Витамит) или рисовый напиток (Райс Сон). Детям с галактоземией также следует избегать других продуктов с высоким содержанием галактозы, включая печень, некоторые фрукты и овощи и некоторые сушеные бобы, особенно бобы гарбанзо.
Зарегистрированный диетолог или педиатрический специалист по метаболизму может помочь вам выяснить, каких продуктов следует избегать, если у вашего ребенка галактоземия.Этот специалист также может убедиться, что ваш ребенок получает достаточно кальция и других важных минералов и витаминов. Кроме того, можно следить за уровнями gal-1-p, чтобы увидеть, не слишком ли много галактозы в рационе ребенка.
Спорные диетические ограничения
Ограничения в питании детей с вариантной галактоземией более противоречивы. Один протокол предполагает ограничение молока и молочных продуктов, включая грудное молоко, в течение первого года жизни. После этого, когда ребенку исполнится год, можно будет добавить в его рацион немного галактозы.
Другой вариант - разрешить неограниченную диету и следить за повышением уровня gal-1-p. Хотя кажется, что исследования все еще проводятся, чтобы выбрать лучший вариант, родители могут быть уверены, что одно небольшое исследование действительно показало, что клинические результаты и результаты развития до одного года были хорошими у детей с вариантом галактоземии Дуарте, как у тех, кто придерживался диеты. ограничение и те, кто этого не сделал.
Что тебе нужно знать
Поскольку галактоземия является аутосомно-рецессивным заболеванием, если два родителя являются носителями галактоземии, у них будет 25-процентный шанс иметь ребенка с галактоземией, 50-процентный шанс иметь ребенка, который является носителем галактоземии, и 25-процентный шанс иметь ребенка без каких-либо генов галактоземии. Родителям ребенка с галактоземией обычно предлагается генетическая консультация, если они планируют иметь еще детей.
Нелеченные новорожденные с галактоземией подвержены повышенному риску Кишечная палочка сепсис, опасная для жизни инфекция крови. Кроме того, дети с классической галактоземией могут быть подвержены риску низкого роста, нарушения обучаемости, проблем с походкой и равновесием, тремора, нарушений речи и языка и преждевременной недостаточности яичников.