Содержание
Наследственный гемохроматоз - это генетическое заболевание, при котором в организме накапливается избыток железа. Накопление железа в организме может вызвать множество симптомов, таких как усталость, слабость, боль в суставах, кожа бронзового цвета, боль в животе и сексуальные проблемы.Подробный семейный анамнез в дополнение к анализу крови и генетическим исследованиям используется для диагностики гемохроматоза. Визуализирующие исследования и биопсия печени также могут использоваться для оценки наличия и / или степени накопления железа в различных органах.
Лечение гемохроматоза включает удаление крови (флеботомия), чтобы снизить уровень железа в организме.
Причина
Наследственный гемохроматоз - это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, которое чаще всего встречается у людей североевропейского происхождения.
При наследственном гемохроматозе человек поглощает слишком много железа, что приводит к накоплению лишнего железа в различных органах, таких как печень, сердце, поджелудочная железа и некоторые эндокринные железы, такие как гипофиз и щитовидная железа.
Симптомы
На ранних стадиях наследственного гемохроматоза симптомы обычно отсутствуют. После появления симптомов они обычно нечеткие и неспецифические (например, хроническая усталость или слабость). По мере прогрессирования заболевания развиваются симптомы, связанные с накоплением железа в конкретных органах, например, боль в животе справа от увеличенной печени.
Другие потенциальные симптомы и признаки наследственного гемохроматоза включают:
- Боль в суставах и скованность
- Проблемы с сердцем (включая сердечную недостаточность и аритмию)
- Гипотиреоз
- Сахарный диабет
- Изменение цвета кожи на бронзу
- Импотенция и / или потеря либидо у мужчин
- Нарушения менструального цикла у женщин
- Потеря плотности костей (остеопороз)
У большинства людей симптомы наследственного гемохроматоза развиваются только после 40 лет, когда уровень железа в организме увеличивается. На этом этапе накопление может нарушить функцию печени и увеличить риск рака печени.
Диагностика
Диагноз наследственного гемохроматоза может быть поставлен в разном возрасте, но обычно влечет за собой семейный анамнез, а также анализ крови и генетические тесты.
Например, у детей распространен сценарий, когда у старшего близкого родственника диагностируется гемохроматоз, а затем, поскольку это генетическое заболевание, другие члены семьи проходят тестирование. Таким образом, ребенок может пройти обследование у своего педиатра даже до того, как у него появятся какие-либо симптомы, просто из-за его семейного анамнеза.
В качестве альтернативы, взрослый может пройти тестирование, потому что у него или нее начинают развиваться симптомы болезни, он или она сообщает о семейном анамнезе перегрузки железом или имеет доказательства заболевания печени или аномальные лабораторные исследования железа.
Анализы крови
Тестирование на гемохроматоз часто начинается с анализа крови, называемого панелью железа, который измеряет количество железа в организме человека.
У человека с наследственным гемохроматозом проявятся следующие аномальные результаты анализа крови:
- Повышенное насыщение трансферрина
- Повышенный ферритин
- Повышенное содержание железа в сыворотке
- Сниженная общая железосвязывающая способность (TIBC)
Если ваши исследования железа покажутся подозрительными на перегрузку железом, ваш врач продолжит генетическое тестирование.
Генетическое тестирование
С помощью генетического тестирования ваш врач ищет дефектный ген (ген HFE), вызывающий наследственный гемохроматоз, включая две распространенные генные мутации C282Y (наиболее распространенные) и H63D.
На данный момент широко распространенный скрининг на C282Y мутация не рекомендуется, так как это нерентабельно. Более того, часто встречается мутация C282Y; даже если у человека есть две копии мутировавшего гена HFE, у большинства из них не возникает перегрузки железом.
Американский колледж медицинской генетики и геномики рекомендует генетическое тестирование только людям с семейным анамнезом наследственного гемохроматоза или тем, у кого есть признаки перегрузки железом (уровень насыщения трансферрина натощак более 45%).
Реже врачи могут рассмотреть возможность тестирования людей с тяжелыми и стойкими симптомами (такими как усталость, необъяснимый цирроз печени, боли в суставах, проблемы с сердцем, эректильная дисфункция или диабет).
Направление специалиста
Если обнаруживается, что человек гомозиготен по мутировавшему гену HFE, его обычно направляют к врачу, специализирующемуся на заболеваниях печени (называемому гепатологом или гастроэнтерологом).
На этом этапе часто назначают различные тесты, чтобы определить, присутствует ли (и в какой степени) перегрузка железом. Некоторые из этих тестов могут включать:
- Функциональные пробы печени
- Магнитно-резонансная томография (МРТ) печени и сердца
- Биопсия печени
лечение
Основное лечение гемохроматоза - терапевтическая флеботомия, которая является безопасной, недорогой и простой терапией.
Флеботомия
Флеботомия - это процедура, с помощью которой пациенту удаляют часть крови (около 500 миллилитров) один или два раза в неделю в течение от нескольких месяцев до года, в зависимости от тяжести перегрузки железом. Как только уровень железа вернется к норме, поддерживающая флеботомия обычно требуется каждые несколько месяцев, в зависимости от того, как быстро накапливается железо в организме.
Стратегии образа жизни
Чтобы предотвратить перегрузку железом, врачи могут посоветовать своим пациентам избегать добавок железа, а также добавок витамина С, которые увеличивают всасывание железа в кишечнике.
Избегание употребления сырых моллюсков также важно для людей с гемохроматозом из-за риска заражения бактериями (Vibrio vulnificus), которые процветают в богатой железом среде.
Наконец, поскольку повреждение печени является следствием гемохроматоза, важно умерять потребление алкоголя, а при заболевании печени - полностью избегать употребления алкоголя.
Большинство людей с наследственным гемохроматозом не нуждаются в диете с пониженным содержанием железа. В настоящее время нет доказательств того, что ограничение потребления продуктов, богатых железом, таких как красное мясо, значительно изменяет течение болезни.
Слово от Verywell
Если вы считаете, что вы (или ваш ребенок) подвержены риску или у вас могут быть симптомы гемохроматоза, обратитесь к своему лечащему врачу или специалисту, например, гастроэнтерологу. Раннее лечение гемохроматоза может устранить многие симптомы и предотвратить будущие осложнения.