Содержание
Атрезия тощей кишки - один из нескольких типов атрезии кишечника. Редкий врожденный дефект вызывает деформацию или отсутствие части мембраны (брыжейки), соединяющей кишечник с брюшной стенкой. Аномалия приводит к кишечной непроходимости (атрезии).Симптомы
Атрезию часто можно диагностировать еще до рождения ребенка. Регулярные пренатальные обследования могут выявить это состояние, поскольку признаки кишечной непроходимости обычно видны на УЗИ. Дети с атрезией иногда рождаются раньше положенного срока (недоношенные), и симптомы этого состояния обычно появляются в течение первых или двух дней после рождения.
Симптомы атрезии тощей кишки у новорожденных могут включать:
- Проблемы с кормлением
- Извергание желто-зеленой жидкости (желчи)
- Неспособность процветать
- Опухший живот
- Нет дефекации
Причины
Атрезия тощей кишки - редкое заболевание. Атрезия может возникать во время внутриутробного развития случайно, без известной причины или из-за генетической предрасположенности. В редких случаях в одной семье происходило несколько случаев, поэтому исследователи считают, что заболевание может передаваться через аутосомно-рецессивное наследование.
Понимание того, как наследуются генетические заболевания
Независимо от того, происходит ли это случайно или из-за генетической предрасположенности, исследователи считают, что атрезия возникает, когда кровоток в кишечнике прерывается во время развития плода. В областях, которые не получают достаточного кровоснабжения, клетки, составляющие ткань кишечника, погибают (некроз), что приводит к атрезии.
Неясно, что именно вызывает прерывание кровотока в кишечнике во время развития плода, но, вероятно, это может быть связано с несколькими факторами. Некоторые исследования связывают курение сигарет и употребление кокаина во время беременности с развитием атрезии кишечника.
Диагностика
Большинство случаев атрезии тощей кишки обнаруживается во время пренатальной визуализации, с помощью которой отслеживается развитие плода. Если у плода атрезия кишечника, кишечник может выглядеть петлей, могут быть признаки жидкости в брюшной полости (асцит) или могут быть видны другие аномалии.
Регулярные пренатальные ультразвуковые исследования не всегда позволяют однозначно определить состояние, поэтому при подозрении на него могут потребоваться дополнительные тесты для подтверждения диагноза. Анализ околоплодных вод (амниоцентез) также может помочь выявить и диагностировать заболевание, особенно если в семейном анамнезе имеется атрезия кишечника.
Если диагноз ставится после рождения ребенка, он обычно ставится на основании характерных признаков и симптомов состояния, присутствующего вскоре после рождения, а также результатов визуализирующих исследований, таких как рентгенография брюшной полости.
Существует пять типов атрезии тощей кишки (типы I – IV), которые классифицируют состояние в зависимости от степени отсутствия или деформации мембраны. Например, при типе I кишечник не поврежден, но при типе IIIB кишечник имеет характерный спиральный вид «яблочной кожуры».
Визуальные исследования, такие как рентген и ультразвук, обычно выявляют несколько ключевых результатов, которые помогают врачам диагностировать атрезию. У младенцев с врожденным дефектом обычно бывает меньше нормальной длины тонкой кишки. На рентгенологических изображениях кишечник может выглядеть закрученным, что иногда сравнивают со спиралевидной кожурой яблока. Из-за такого характерного внешнего вида это состояние иногда называют «синдромом кожуры яблока».
Атрезия может возникать в нескольких сегментах толстой и тонкой кишки, включая двенадцатиперстную кишку, подвздошную кишку и тощую кишку. В некоторых случаях может наблюдаться атрезия нескольких участков кишечника. Атрезия двенадцатиперстной кишки встречается чаще, чем атрезия тощей кишки.
Младенцы, рожденные с атрезией кишечника, могут иметь другие состояния или врожденные аномалии, хотя они, как правило, чаще встречаются при атрезии двенадцатиперстной кишки, чем при атрезии тощей кишки. Примерно 10% детей, рожденных с атрезией тощей кишки, также страдают муковисцидозом, особенно у детей, у которых развивается состояние, известное как мекониевый перитонит. Поэтому новорожденных, у которых проявляются симптомы того или иного состояния, обычно проверяют на муковисцидоз.
Новорожденные с атрезией могут также иметь другие заболевания кишечника, такие как заворот кишечника, инвагинация, мальротация и гастрошизис.
лечение
Атрезию тощей кишки необходимо лечить хирургическим путем. Если диагноз поставлен до родов или вскоре после них, быстрое хирургическое вмешательство может помочь предотвратить опасные для жизни осложнения.
Новорожденным с атрезией обычно требуется зонд для питания (полное парентеральное питание), пока они ждут операции и некоторое время после нее, чтобы дать возможность своему телу заживать. Постепенно младенцы переходят на кормление через рот, чтобы усилить сосательный рефлекс.
Если у ребенка с атрезией кишечника обнаруживаются другие состояния, такие как кистозный фиброз, или развиваются такие осложнения, как синдром короткой кишки, ему может потребоваться дополнительная постоянная специализированная поддерживающая помощь. Семьи младенцев с диагнозом атрезия кишечника могут получить пользу от генетического консультирования.
В целом, если нет осложнений и операция проводится вскоре после рождения, выживаемость новорожденных с атрезией тощей кишки превышает 90%.
Детям, родившимся с атрезией тонкой кишки и подвергшимся хирургическому лечению, может потребоваться медицинское наблюдение, чтобы убедиться, что они получают надлежащее питание по мере взросления, поскольку могут развиться синдромы мальабсорбции. Дополнительная операция может потребоваться при возникновении непроходимости, прекращении работы отдельных частей кишечника или развитии инфекций.
Большинство младенцев, которым сразу ставят диагноз атрезии и получают лечение, чувствуют себя хорошо и не испытывают серьезных долговременных проблем со здоровьем, связанных с этим заболеванием.
Слово от Verywell
Атрезия тощей кишки является одним из нескольких типов атрезии кишечника, но встречается очень редко. Новорожденным, у которых обнаружено другое заболевание, которое может сочетаться с атрезией, такое как синдромы кистозного фиброза или мальабсорбции, может потребоваться дополнительная специализированная помощь.В то время как осложнения возможны, если диагноз поставлен и операция проводится вовремя, младенцы, рожденные с атрезией, обычно чувствуют себя хорошо и не испытывают серьезных долгосрочных проблем со здоровьем.