Содержание
- Острая печеночная недостаточность
- Что такое дефицит антитрипсина альфа-1?
- Цирроз или хроническая печеночная недостаточность
- Киста или опухоль печени
Острая печеночная недостаточность
Этот тревожный синдром обычно возникает у ранее здорового младенца, ребенка или подростка и может быть вызван рядом инфекционных или метаболических причин и реакций на лекарства.
Желтуха возникает быстро, часто в сочетании с желудочно-кишечными симптомами, такими как рвота и лихорадка.
Мы стремимся обслуживать детей с этим заболеванием, как только нас уведомят, и работаем с нашей транспортной бригадой скорой помощи, специалистами по интенсивной терапии и, при необходимости, нашими детскими хирургами печени, чтобы обеспечить круглосуточный уход для достижения наилучшего результата для детей с этим заболеванием. .
Что такое дефицит антитрипсина альфа-1?
Дефицит альфа-1-антитрипсина (A1AT) - это наследственное заболевание, при котором белок, известный как A1AT, не может быть выпущен из печени в кровь в достаточных количествах. Это вызывает дефицит белка A1AT в кровообращении. A1AT - это специализированный белок, который блокирует действие других белков, важных при воспалении (отеке) и разрушении тканей в организме. Когда в кровообращении дефицит белка A1AT, воспаление и повреждение тканей становятся более серьезными, особенно в легких. Дефектный белок A1AT, который остается в печени, может вызвать воспаление печени (гепатит), которое может прогрессировать до цирроза (стойкое рубцевание печени) и печеночной недостаточности.
Дефицит A1AT является довольно распространенным явлением, им страдает от 1 до 1 500–2 000 человек. Оба родителя должны быть носителями генетического дефекта, чтобы иметь ребенка с дефицитом A1AT. Хотя родители-носители частично производят аномальный белок A1AT, у них обычно нет симптомов или они очень минимальны, и они могут не осознавать, что частично затронуты, пока их ребенку не поставят диагноз.
Симптомы
Около 10 процентов новорожденных с заболеванием печени будет диагностирован дефицит A1AT. У новорожденных может развиться желтуха как часть воспаления печени, связанного с дефицитом A1AT. Дети старшего возраста и подростки могут иметь печень, которая воспаляется в течение длительного времени, вызывая рубцевание (цирроз). Заболевание легких обычно развивается только в зрелом возрасте. Взрослые с дефицитом A1AT могут иметь трудности с хронической обструктивной болезнью легких (ХОБЛ), эмфиземой, хроническим бронхитом, астмой, кашлем и повторными легочными инфекциями.
Диагностика
Тестирование обычно проводится, когда у ребенка воспаление печени неясной причины или когда семейный анамнез предполагает заболевание печени A1AT. Стандартный скрининговый тест предназначен для измерения количества белка A1AT в кровотоке. В случае дефицита A1AT уровень A1AT в сыворотке будет низким. При обнаружении низкого уровня A1AT обычно проводится дополнительный тест для определения типов аномальных белков A1AT, которые находятся в кровотоке. В редких случаях может потребоваться более подробный анализ ДНК в гене.
Степень отека и повреждения печени можно оценить с помощью ультразвукового исследования (сонограммы) брюшной полости, анализов крови на воспаление и функцию печени и биопсии печени, при которой берется небольшой кусочек ткани печени, который затем исследуется под микроскопом для поиска изменений. типичен для дефицита A1AT.
лечение
От дефицита A1AT нет лекарства. Терапия включает в себя контроль симптомов и попытки предотвратить развитие осложнений. Чтобы защитить свои легкие, очень важно, чтобы пострадавший и окружающие не курили. Следует делать прививки для защиты от вирусов, таких как гепатит А и В, которые могут еще больше повредить печень. Трудно предсказать, насколько серьезно будет поражена печень. Функциональные пробы печени отслеживаются с течением времени. Некоторые пациенты могут иметь минимальное заболевание печени в течение всей жизни; однако небольшому числу пациентов в конечном итоге потребуется пересадка печени.
Цирроз или хроническая печеночная недостаточность
Цирроз или хроническая печеночная недостаточность могут быть вызваны рядом заболеваний печени и желчевыводящих путей, перечисленных в клинических службах, или иногда проявляться без известной причины. Наш подход к педиатрическим пациентам с этой проблемой заключается в том, чтобы начать с тщательного сбора анамнеза, медицинского осмотра и оценки питания.
Мы также откровенно обсуждаем с пациентом и его семьей, что необходимо для оценки жизненно важной трансплантации печени.
Киста или опухоль печени
В печени ребенка могут возникнуть множественные доброкачественные и злокачественные пороки развития или опухоли.
Наш подход начинается с тщательного изучения медицинских записей и визуализационных исследований. Мы тесно сотрудничаем с интервенционными радиологами и хирургами, чтобы как можно быстрее поставить точный диагноз.
Если диагноз - злокачественная опухоль, мы работаем с педиатрическими онкологами и детскими хирургами, чтобы выбрать самый лучший подход, который может включать химиотерапию, лучевую терапию, эмболизацию, хирургическое удаление и / или трансплантацию печени.